Abetalipoproteinemi (ABL) Nedir? İyi Haber
497
Okunma

multiyasam

2dk. okuma süresi

Abetalipoproteinemi (ABL) Nedir? İyi Haber

Abetalipoproteinemi (ABL), vücudun belirli diyet yağlarını tamamen emmesini engelleyen kalıtsal bir durumdur. Diyet yağları ve içerdikleri vitaminler, beyniniz dahil olmak üzere vücudunuzun birçok organının ve dokusunun büyümesi ve gelişmesi için önemlidir. ABL ayrıca Bassen-Kornzweig sendromu, akantositoz veya apolipoprotein B eksikliği olarak bilinir. Bu kusurlu bir genin sonucudur ve ailelerce aktarılır. Bulaşıcı değildir

Abetalipoproteinemi (ABL) Kısaca

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

  • Dikkat
  • Normal
Endişelenmeli miyim?

ABL kalıtsal bir rahatsızlıktır ve vücut için önemli olan yağların emilmesini engelleyen tedavi edilmesi gereken bir hastalıktır.

Tedavi Edilmediğinde

Tedavi edilmediğinde, sağlığınız üzerinde uzun süreli etkileri olabilecek vitamin eksikliğine neden olabilir.

Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?

Abetalipoproteinemi (ABL) için İç Hastalıkları (Dahiliye) bölümüne gidilir.

Abetalipoproteineminin Belirtileri Nelerdir?

ABL belirtileri büyük ölçüde değişir. Bu, yağların ve vitaminlerin vücutta oynadığı birçok önemli rolden ötürüdür. Semptomlar, bebeklik döneminde büyüme ve gelişmeyle ilgili sorunlardan yetişkinlerdeki konuşma ve koordinasyon sorunlarına kadar uzanmaktadır.

Sizde veya çocuğunuzda ABL belirtileri varsa, doktorunuzla konuşmak önemlidir. ABL tedavi edilebilir, ancak tedavi gecikmeleri kalıcı etkilere sahip olabilir.

Abetalipoproteinemi Nedenleri

ABL, vücudunuza lipofrotein yapmak için yağ ile proteini nasıl birleştireceğini söyleyen bir gen problemidir. Gen çalışmadığında, vücudunuzun belirli yağ ve vitamin türlerini sindirmesi daha zordur.

ABL otozomal resesif bir durumdur. Bu durumu sağlamak için kusurlu geni her iki ebeveynden miras almalısınız.

ABL nadir bir hastalıktır. Dünya çapında sadece 100 bildirilmiş vaka bulunmaktadır.
ABD Ulusal Tıbbın Genetik Ana Referans Kütülhanesi
ABD Ulusal Tıbbın Genetik Ana Referans Kütülhanesi
U.S. National Library of Medicine’s Genetics Home Reference

Abetalipoproteinemi Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorunuz ABL’yi teşhis etmek için birkaç farklı test kullanabilir.

Abetalipoproteinemi Tedavileri Nelerdir?

ABL için yaygın bir tedavi, yüksek dozda yağda çözünen vitaminlerdir. Bir omega-6 yağ asidi olan linoleik asit de dahil olmak üzere başka takviyeler de alabilirsiniz.

Diyet, ABL’yi tedavi etmenin önemli bir parçası olabilir. Doktorunuz yağ alımınızı azaltmanıza yardımcı olabilecek bir diyetisyenle konuşmanızı tavsiye edebilir. Bu yağsız süte geçmeyi veya daha az et ve diğer yağlı gıda porsiyonlarını tüketmeyi içerebilir.

Araştırma tedavilerinin ABL’li kişiler için yakında mevcut olabileceğini belirtiyor. Yeni terapiler için devam eden klinik deneyler hakkında doktorunuza danışın.
National Organization for Rare Disorders
National Organization for Rare Disorders
NORD

Abetalipoproteinemiyle İlişkili Komplikasyonlar Nelerdir?

ABL’nin potansiyel olarak bazı ciddi komplikasyonları vardır. Görme sorunları zamanla kötüleşebilir ve körlüğe yol açabilir. Kas fonksiyonu değişiklikleri titremelere sebep olabilir ve yürüme veya düzenli aktivitelerin gerçekleştirilme zorluğuna neden olabilir. ABL’ye sahip bazı kişilerde zihinsel bozulma da görülebilir.
İyi haber şu ki, bu komplikasyonların tedavisi mümkündür. Doktorlarınız mükemmel sağlığı geri getiremeyebilir. Ancak, bu belirtilerle karşılaşmanız durumunda, mümkün olduğunca fazla zihinsel berraklık, görme ve kas fonksiyonunu tekrar kazanmak için sizinle birlikte çalışabilirler.

Uzun Vadeli Prognoz Nedir?

ABL’nin spesifik komplikasyonları kişiye göre değişebilir ve sizin bakış açınız hastalık derecesine bağlıdır. Birçok insan tedavi ile iyi bir performans gösterirken ABL, kaslarda ve sinir sisteminde ciddi sorunlara neden olabilir.

Kaynak: Healthline

Yorumlar (0)

Sonraki yazı yükleniyor...