• Skip to content
  • Skip to secondary menu
  • Skip to primary sidebar
  • Skip to secondary sidebar
  • Skip to footer

Multi Yaşam

Çünkü Yaşamın Her Anı Değerlidir

  • Yeni Eklenenler
  • Sağlıklı Yaşam
  • Mental Sağlık
  • Pozitif Yaşam
  • Bebek
  • İletişim

Abetalipoproteinemi (ABL) Nedir? İyi Haber

7 Aralık 2018 By Multiyaşam Staff Yorum Yap

Abetalipoproteineminin Belirtileri Nelerdir?

ABL belirtileri büyük ölçüde değişir. Bu, yağların ve vitaminlerin vücutta oynadığı birçok önemli rolden ötürüdür. Semptomlar, bebeklik döneminde büyüme ve gelişmeyle ilgili sorunlardan yetişkinlerdeki konuşma ve koordinasyon sorunlarına kadar uzanmaktadır.

Etkileri

Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü’ne (NORD) göre, belirtiler genellikle aşağıdakileri etkiler:
Gözleri
Kanı
Sinir sistemini
Gastrointestinal sistemi

Belirtileri

ABL’nin spesifik belirtileri şunlardır:
Bebeklerde anormal büyüme düzenleri (gelişimsel dönüm noktalarının gecikmesi)
Omurganın anormal eğriliği
Denge ve el becerisi ile ilgili sorunlar
Koordinasyon sorunları
Kas Güçsüzlüğü
Çıkıntılı bir karın
Görüş problemleri
Konuşma bozuklukları
Kötü telafız
Yağlı, köpüklü, kötü kokulu veya başka türlü düzensiz katı idrarlar

Sizde veya çocuğunuzda ABL belirtileri varsa, doktorunuzla konuşmak önemlidir. ABL tedavi edilebilir, ancak tedavi gecikmeleri kalıcı etkilere sahip olabilir.

Abetalipoproteinemi Nedenleri

ABL, vücudunuza lipofrotein yapmak için yağ ile proteini nasıl birleştireceğini söyleyen bir gen problemidir. Gen çalışmadığında, vücudunuzun belirli yağ ve vitamin türlerini sindirmesi daha zordur.

ABL otozomal resesif bir durumdur. Bu durumu sağlamak için kusurlu geni her iki ebeveynden miras almalısınız.

ABL nadir bir hastalıktır. Dünya çapında sadece 100 bildirilmiş vaka bulunmaktadır.
ABD Ulusal Tıbbın Genetik Ana Referans Kütülhanesi
ABD Ulusal Tıbbın Genetik Ana Referans Kütülhanesi
U.S. National Library of Medicine’s Genetics Home Reference

Abetalipoproteinemi Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorunuz ABL’yi teşhis etmek için birkaç farklı test kullanabilir.

1 Metabolik Kan Testleri
Doktorların ABL’yi teşhis etmelerinin yollarından biri, metabolizmanızdaki değişiklikleri araştırmaktır.

Aşağıdaki vitaminlerdeki eksiklik için yapılan testler yaygındır:
A vitamini
D vitamini
E vitamini
K vitamini

Doktorlar ayrıca apolipoprotein B seviyenizi de test edebilirler. Apolipoprotein B metabolizması, ABL ve diğer lipid bozuklukları olan kişilerde farklı olabilir. Doktorunuz ayrıca tam kan sayımı ve kolesterol çalışması yapabilir.

2 Genetik Kan Testleri
Ailede ABL geçmişiniz varsa, doktorunuz MTP geninizde mutasyonlarınız olup olmadığını görmek için sizi test edebilir. ABL’ye neden olan gen budur. Mutasyona sahip olup olmadığınızı bilmek, yalnızca sizin durumunuz olup olmadığını anlamak için yararlı değildir. Eşinizin çocuk sahibi olmadan önce teste ihtiyacı olup olmadığını belirlemesine de yardımcı olabilir.
3 Diğer Teşhis Testleri
Kanınızı test etmenin yanı sıra, doktorunuz ABL’nin vücudunuzu nasıl etkilediğini görmek için başka testler de yapabilir.

Bu tür testlerin birkaç örneği:
Göz muayenesi
Dışkı örnek testi
Elektromiyografi

ABL’yi teşhis etmek için doktora birkaç ziyaret gerekebilir. Semptomların ABL veya başka bir durumdan kaynaklanıp kaynaklanmadığını belirlemek bazen zor olabilir.

Abetalipoproteinemi Tedavileri Nelerdir?

ABL için yaygın bir tedavi, yüksek dozda yağda çözünen vitaminlerdir. Bir omega-6 yağ asidi olan linoleik asit de dahil olmak üzere başka takviyeler de alabilirsiniz.

Diyet, ABL’yi tedavi etmenin önemli bir parçası olabilir. Doktorunuz yağ alımınızı azaltmanıza yardımcı olabilecek bir diyetisyenle konuşmanızı tavsiye edebilir. Bu yağsız süte geçmeyi veya daha az et ve diğer yağlı gıda porsiyonlarını tüketmeyi içerebilir.

Araştırma tedavilerinin ABL’li kişiler için yakında mevcut olabileceğini belirtiyor. Yeni terapiler için devam eden klinik deneyler hakkında doktorunuza danışın.
National Organization for Rare Disorders
National Organization for Rare Disorders
NORD

Abetalipoproteinemiyle İlişkili Komplikasyonlar Nelerdir?

ABL’nin potansiyel olarak bazı ciddi komplikasyonları vardır. Görme sorunları zamanla kötüleşebilir ve körlüğe yol açabilir. Kas fonksiyonu değişiklikleri titremelere sebep olabilir ve yürüme veya düzenli aktivitelerin gerçekleştirilme zorluğuna neden olabilir. ABL’ye sahip bazı kişilerde zihinsel bozulma da görülebilir.
İyi haber şu ki, bu komplikasyonların tedavisi mümkündür. Doktorlarınız mükemmel sağlığı geri getiremeyebilir. Ancak, bu belirtilerle karşılaşmanız durumunda, mümkün olduğunca fazla zihinsel berraklık, görme ve kas fonksiyonunu tekrar kazanmak için sizinle birlikte çalışabilirler.

Uzun Vadeli Prognoz Nedir?

ABL’nin spesifik komplikasyonları kişiye göre değişebilir ve sizin bakış açınız hastalık derecesine bağlıdır. Birçok insan tedavi ile iyi bir performans gösterirken ABL, kaslarda ve sinir sisteminde ciddi sorunlara neden olabilir.

Kaynak: Healthline

Sabahları Sıcak Su ve Limon

13 Ağustos 2018 74 Yorum

Karın Bölgesindeki Yağları Eritmek İçin Ne Yemeli?

13 Ağustos 2018 33 Yorum

Enerjinizi Çalan 7 Şey

8 Ağustos 2018 46 Yorum

Yağ Yakımına Yardımcı Olan 5 Baharat ve Sebze

31 Temmuz 2018 24 Yorum

İç-Konuşmanın İnanılmaz Gücü

30 Temmuz 2018 101 Yorum

Beyniniz İçin 4 Baharat

30 Temmuz 2018 32 Yorum

Reader Interactions

Bir cevap yazın Cevabı iptal et

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Primary Sidebar

Metabolizmayı Hızlandırma Yolları: 8 Etkili Yöntem

30 Temmuz 2018 3 Yorum

Uyku Neden Kilo Vermede Anahtar bir Noktadır?

30 Temmuz 2018 2 Yorum

Şeker Yeme İsteğini Bastırmanın 7 Yolu

30 Temmuz 2018 6 Yorum

Daha Az Yemek İçin 8 Öneri

30 Temmuz 2018 9 Yorum

Gerçekten İşe Yarayan 7 Zayıflama Önerisi

30 Temmuz 2018 11 Yorum

Yağ Yakan 4 Sürpriz Besin

30 Temmuz 2018 1 Yorum

Bacakları İnceltmek İçin 3 Egzersiz

31 Temmuz 2018 10 Yorum

Secondary Sidebar

İşitme ve Konuşma Bozukluğunda Kullanılan Kaynaklar

Gelişimsel Sözel Anlatım Bozukluğu

REM Uykusu Davranış Bozukluğu

Paranoyak Kişilik Bozukluğu Nedir?

Pasif-Agresif Davranış

Footer

Bu siteyi kullananlar Kullanım Koşulları'nı ve Gizlilik İlkesi'ni kabul etmiş sayılır. Sitedeki materyaller bilgi verme amaçlıdır. Bu sitede yer alan içerik hiçbir durumda tanı, tedavi amaçlı bir öneri niteliği taşımamaktadır. Tüm sağlık sorunlarınız için öncelikle doktorunuza başvurunuz. Alternatif tedavi yöntemleri için doktorunuzdan tavsiye alınız ve doğal ürünleri sadece bilinçli olarak olarak doktorunuzun belirttiği şekilde tüketiniz.
Copyright © 2013 Multiyasam.Com
İletişim - Kullanım Koşulları - Gizlilik İlkesi

Son Yazılar

  • Beyaz İdrar Rengi Ne Anlama Gelir?
  • Doğumsal Toksoplazmoz (Konjenital Toksoplazmoz)
  • Diskektomi Ameliyatından Ne Beklemelisiniz?

Copyright © 2014 · Multiyasam.com · Powered by Wordpress