Abetalipoproteinemi (ABL) Nedir? İyi Haber

ABL belirtileri büyük ölçüde değişir. Bu, yağların ve vitaminlerin vücutta oynadığı birçok önemli rolden ötürüdür. Semptomlar, bebeklik döneminde büyüme ve gelişmeyle ilgili sorunlardan yetişkinlerdeki konuşma ve koordinasyon sorunlarına kadar uzanmaktadır.

Etkileri

Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü’ne (NORD) göre, belirtiler genellikle aşağıdakileri etkiler:
Gözleri
Kanı
Sinir sistemini
Gastrointestinal sistemi

Belirtileri

ABL’nin spesifik belirtileri şunlardır:
Bebeklerde anormal büyüme düzenleri (gelişimsel dönüm noktalarının gecikmesi)
Omurganın anormal eğriliği
Denge ve el becerisi ile ilgili sorunlar
Koordinasyon sorunları
Kas Güçsüzlüğü
Çıkıntılı bir karın
Görüş problemleri
Konuşma bozuklukları
Kötü telafız
Yağlı, köpüklü, kötü kokulu veya başka türlü düzensiz katı idrarlar

ABL, vücudunuza lipofrotein yapmak için yağ ile proteini nasıl birleştireceğini söyleyen bir gen problemidir. Gen çalışmadığında, vücudunuzun belirli yağ ve vitamin türlerini sindirmesi daha zordur.

ABL otozomal resesif bir durumdur. Bu durumu sağlamak için kusurlu geni her iki ebeveynden miras almalısınız.

ABL nadir bir hastalıktır. Dünya çapında sadece 100 bildirilmiş vaka bulunmaktadır.

ABD Ulusal Tıbbın Genetik Ana Referans Kütülhanesi

U.S. National Library of Medicine’s Genetics Home Reference

Doktorunuz ABL’yi teşhis etmek için birkaç farklı test kullanabilir.

1 Metabolik Kan Testleri

Doktorların ABL’yi teşhis etmelerinin yollarından biri, metabolizmanızdaki değişiklikleri araştırmaktır.

Aşağıdaki vitaminlerdeki eksiklik için yapılan testler yaygındır:
A vitamini
D vitamini
E vitamini
K vitamini

Doktorlar ayrıca apolipoprotein B seviyenizi de test edebilirler. Apolipoprotein B metabolizması, ABL ve diğer lipid bozuklukları olan kişilerde farklı olabilir. Doktorunuz ayrıca tam kan sayımı ve kolesterol çalışması yapabilir.

2 Genetik Kan Testleri

Ailede ABL geçmişiniz varsa, doktorunuz MTP geninizde mutasyonlarınız olup olmadığını görmek için sizi test edebilir. ABL’ye neden olan gen budur. Mutasyona sahip olup olmadığınızı bilmek, yalnızca sizin durumunuz olup olmadığını anlamak için yararlı değildir. Eşinizin çocuk sahibi olmadan önce teste ihtiyacı olup olmadığını belirlemesine de yardımcı olabilir.

3 Diğer Teşhis Testleri

Kanınızı test etmenin yanı sıra, doktorunuz ABL’nin vücudunuzu nasıl etkilediğini görmek için başka testler de yapabilir.

Bu tür testlerin birkaç örneği:
Göz muayenesi
Dışkı örnek testi
Elektromiyografi

ABL’yi teşhis etmek için doktora birkaç ziyaret gerekebilir. Semptomların ABL veya başka bir durumdan kaynaklanıp kaynaklanmadığını belirlemek bazen zor olabilir.

ABL için yaygın bir tedavi, yüksek dozda yağda çözünen vitaminlerdir. Bir omega-6 yağ asidi olan linoleik asit de dahil olmak üzere başka takviyeler de alabilirsiniz.

Diyet, ABL’yi tedavi etmenin önemli bir parçası olabilir. Doktorunuz yağ alımınızı azaltmanıza yardımcı olabilecek bir diyetisyenle konuşmanızı tavsiye edebilir. Bu yağsız süte geçmeyi veya daha az et ve diğer yağlı gıda porsiyonlarını tüketmeyi içerebilir.

Araştırma tedavilerinin ABL’li kişiler için yakında mevcut olabileceğini belirtiyor. Yeni terapiler için devam eden klinik deneyler hakkında doktorunuza danışın.

National Organization for Rare Disorders

NORD

ABL’nin spesifik komplikasyonları kişiye göre değişebilir ve sizin bakış açınız hastalık derecesine bağlıdır. Birçok insan tedavi ile iyi bir performans gösterirken ABL, kaslarda ve sinir sisteminde ciddi sorunlara neden olabilir.

Kaynak: Healthline