Adrenolökodistrofi (ALD) Nedir?

⇒ALD’ye neden olan gen 1993 yılında tanımlanmıştır. Oncofertility Konsorsiyumu’na göre, ALD yaklaşık 20.000 ila 50.000 kişide 1 civarında görülür ve esas olarak erkekleri etkiler. Geni olan kadınlar asemptomatik veya hafif semptomatik olma eğilimindedir, yani semptomlar çok az veya yoktur. ALD’nin semptomları, tedavileri ve prognozu, hangi tipte olduğuna bağlı olarak değişir. ALD tedavi edilemez, ancak doktorlar bazen ilerlemesini yavaşlatabilir.

Üç çeşit ALD vardır:

• Çocukluk çağı serebral ALD esas olarak 3 ila 10 yaş arasındaki çocukları etkiler. Çok hızlı ilerler ve ciddi sakatlıklara ve hatta ölüme neden olur.
• Adrenomiyopati öncelikle yetişkin erkekleri etkiler. Çocukluk çağı serebral ALD’den daha yumuşaktır. Karşılaştırma ile yavaş yavaş ilerler.
• Addison hastalığı da adrenal yetmezlik olarak bilinir. Addison hastalığı, böbreküstü bezlerinin yeterli hormon üretmediğinde ortaya çıkar.

⇒Adrenolökodistrofi proteini (ALDP) vücudunuzun çok uzun zincirli yağ asitlerini (VLCFA) parçalamasına yardımcı olur. Protein işini yapmazsa, yağ asitleri vücudunuzun içinde birikir. Bu, aşağıdaki hücrelerin dış katmanına zarar verebilir:

• Omurilik
• Beyin
• Adrenal bezler
• Testisler

⇒ALD olan kişilerin ALDP yapan geninde mutasyon bulunmaktadır. Vücutları yeterince ALDP yapmıyordur.

⇒Erkekler tipik olarak erken yaşta kadınlardan daha fazla etkilenir ve genellikle daha şiddetli semptomlara sahiptir. ALD erkekleri kadınlardan daha fazla etkilemektedir, çünkü X’e bağlı bir yapıda kalıtsaldır. Bu, sorumlu gen mutasyonunun X kromozomunda olduğu anlamına gelir. Erkekler sadece bir X kromozomuna sahipken, kadınlarda iki tane vardır. Kadınlar iki X kromozomuna sahip olduklarından, tek bir tanesi normal ve diğeri mutasyonu kopyalamış olabilirler.

⇒Mutasyonun sadece bir kopyasına sahip olan kadınların erkeklerden daha hafif belirtileri vardır. Bazı durumlarda, geni taşıyan kadınların hiçbir belirtisi yoktur. Genlerinin normal kopyası, semptomlarını maskelemeye yardımcı olacak kadar ALDP üretir. ALD’li kadınların çoğunda adrenomiyelopati vardır. Addison hastalığı ve çocukluk dönemi serebral ALD daha az yaygındır.

Çocukluk çağı serebral ALD belirtileri şunlardır:

• Kas spazmları
• Nöbetler
• Yutma sıkıntısı
• İşitme kaybı
• Dil anlama problemi
• Görme bozukluğu
• Hiperaktivite
• Felç
• Koma
• İnce motor kontrolünde bozulma
• Çapraz gözler

Adrenomyelopati belirtileri şunlardır:

• İdrara zayıf kontrol
• Zayıf kaslar
• Bacaklarda sertlik
• Görsel algıları düşünme ve hatırlamada zorluk

Adrenal yetmezlik veya Addison hastalığı belirtileri şunlardır:

• İştahsızlık
• Kilo kaybı
• Azalmış kas kütlesi
• Kusma
• Zayıf kaslar
• Koma
• Ciltte koyu renk bölgeler veya pigmentasyon

⇒ALD semptomları diğer hastalıkları taklit edebilir. ALD’yi diğer nörolojik hastalıklardan ayırmak için testler gereklidir. Doktorunuz aşağıdaki kan testlerini isteyebilir:

• Anormal derecede yüksek VLCFA seviyeleri
• Adrenal bezleri
• ALD’ye neden olan genetik mutasyon

⇒Doktorunuz ayrıca MRI taraması kullanarak beyninizde hasar arayabilir. VLCFA’ları test etmek için deri örnekleri veya biyopsi ve fibroblast hücre kültürü de kullanılabilir.

⇒Şüpheli ALD olan çocukların görme ekranları da dahil olmak üzere ek testlere ihtiyacı olabilir.

⇒Tedavi yöntemleri, sahip olduğunuz ALD tipine bağlıdır. Steroidler Addison hastalığını tedavi etmek için kullanılabilir. Diğer ALD türlerini tedavi etmek için özel yöntemler yoktur.

• Bazı insanlara şu şekilde yardımcı olunur:
• Düşük seviyede VLCFA içeren bir diyete geçmek
• Yükseltilmiş VLCFA seviyelerini düşürmek için Lorenzo yağını almak
• Nöbetler gibi semptomları hafifletmek için ilaç almak
• Kasları gevşetmek ve spazmları azaltmak için fizik tedavi yapmak

⇒Doktorlar yeni ALD tedavileri aramaya devam ediyor. Bazı doktorlar kemik iliği transplantasyonu ile deney yapıyorlar. Çocukluk çağı serebral ALD’si olan çocuklar erken teşhis edilirse, bu deney prosedürleri yardımcı olabilir.

⇒Çocukluk çağı serebral ALD ağır sakatlık, koma ve ölüme yol açabilir. Koma tipik olarak semptomlar belirdikten yaklaşık iki yıl sonra ortaya çıkar ve 10 yıla kadar devam edebilir.

⇒Adrenomiyopati ve Addison hastalığı çocuklukta serebral ALD kadar ciddi değildir. Daha yavaş bir hızda ilerlerler. Semptomlar tedavi edilebilir, ancak ALD için tedavi yoktur.

⇒ALD kalıtsal bir durum olduğu için, bunu önlemenin bir yolu yoktur. Ailesel ALD geçmişi olan bir kadınsanız, doktorunuz çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlığı önerecektir. Doğmamış çocuğunuzun etkilenip etkilenmediğini belirlemek için hamilelik sırasında bir amniyosentez veya koryon villus örneklemesi yapılabilir.

Kaynak: Healthline