• Skip to content
  • Skip to secondary menu
  • Skip to primary sidebar
  • Skip to secondary sidebar
  • Skip to footer

Multi Yaşam

Çünkü Yaşamın Her Anı Değerlidir

  • Yeni Eklenenler
  • Sağlıklı Yaşam
  • Mental Sağlık
  • Pozitif Yaşam
  • Bebek
  • İletişim

Adrenolökodistrofi (ALD) Nedir?

8 Aralık 2018 By Multiyaşam Staff Yorum Yap

⇒ALD’ye neden olan gen 1993 yılında tanımlanmıştır. Oncofertility Konsorsiyumu’na göre, ALD yaklaşık 20.000 ila 50.000 kişide 1 civarında görülür ve esas olarak erkekleri etkiler. Geni olan kadınlar asemptomatik veya hafif semptomatik olma eğilimindedir, yani semptomlar çok az veya yoktur. ALD’nin semptomları, tedavileri ve prognozu, hangi tipte olduğuna bağlı olarak değişir. ALD tedavi edilemez, ancak doktorlar bazen ilerlemesini yavaşlatabilir.

Adrenoleukodistrofi Çeşitleri

Üç çeşit ALD vardır:

  • Çocukluk çağı serebral ALD esas olarak 3 ila 10 yaş arasındaki çocukları etkiler. Çok hızlı ilerler ve ciddi sakatlıklara ve hatta ölüme neden olur.
  • Adrenomiyopati öncelikle yetişkin erkekleri etkiler. Çocukluk çağı serebral ALD’den daha yumuşaktır. Karşılaştırma ile yavaş yavaş ilerler.
  • Addison hastalığı da adrenal yetmezlik olarak bilinir. Addison hastalığı, böbreküstü bezlerinin yeterli hormon üretmediğinde ortaya çıkar.

Nedenleri ve Risk Faktörleri

⇒Adrenolökodistrofi proteini (ALDP) vücudunuzun çok uzun zincirli yağ asitlerini (VLCFA) parçalamasına yardımcı olur. Protein işini yapmazsa, yağ asitleri vücudunuzun içinde birikir. Bu, aşağıdaki hücrelerin dış katmanına zarar verebilir:

  • Omurilik
  • Beyin
  • Adrenal bezler
  • Testisler

⇒ALD olan kişilerin ALDP yapan geninde mutasyon bulunmaktadır. Vücutları yeterince ALDP yapmıyordur.

⇒Erkekler tipik olarak erken yaşta kadınlardan daha fazla etkilenir ve genellikle daha şiddetli semptomlara sahiptir. ALD erkekleri kadınlardan daha fazla etkilemektedir, çünkü X’e bağlı bir yapıda kalıtsaldır. Bu, sorumlu gen mutasyonunun X kromozomunda olduğu anlamına gelir. Erkekler sadece bir X kromozomuna sahipken, kadınlarda iki tane vardır. Kadınlar iki X kromozomuna sahip olduklarından, tek bir tanesi normal ve diğeri mutasyonu kopyalamış olabilirler.

⇒Mutasyonun sadece bir kopyasına sahip olan kadınların erkeklerden daha hafif belirtileri vardır. Bazı durumlarda, geni taşıyan kadınların hiçbir belirtisi yoktur. Genlerinin normal kopyası, semptomlarını maskelemeye yardımcı olacak kadar ALDP üretir. ALD’li kadınların çoğunda adrenomiyelopati vardır. Addison hastalığı ve çocukluk dönemi serebral ALD daha az yaygındır.

Adrenolökodistrofi Belirtileri

Çocukluk çağı serebral ALD belirtileri şunlardır:

  • Kas spazmları
  • Nöbetler
  • Yutma sıkıntısı
  • İşitme kaybı
  • Dil anlama problemi
  • Görme bozukluğu
  • Hiperaktivite
  • Felç
  • Koma
  • İnce motor kontrolünde bozulma
  • Çapraz gözler

Adrenomyelopati belirtileri şunlardır:

  • İdrara zayıf kontrol
  • Zayıf kaslar
  • Bacaklarda sertlik
  • Görsel algıları düşünme ve hatırlamada zorluk

Adrenal yetmezlik veya Addison hastalığı belirtileri şunlardır:

  • İştahsızlık
  • Kilo kaybı
  • Azalmış kas kütlesi
  • Kusma
  • Zayıf kaslar
  • Koma
  • Ciltte koyu renk bölgeler veya pigmentasyon

Adrenolökodistrofi Tanısı

⇒ALD semptomları diğer hastalıkları taklit edebilir. ALD’yi diğer nörolojik hastalıklardan ayırmak için testler gereklidir. Doktorunuz aşağıdaki kan testlerini isteyebilir:

  • Anormal derecede yüksek VLCFA seviyeleri
  • Adrenal bezleri
  • ALD’ye neden olan genetik mutasyon

⇒Doktorunuz ayrıca MRI taraması kullanarak beyninizde hasar arayabilir. VLCFA’ları test etmek için deri örnekleri veya biyopsi ve fibroblast hücre kültürü de kullanılabilir.

⇒Şüpheli ALD olan çocukların görme ekranları da dahil olmak üzere ek testlere ihtiyacı olabilir.

Adrenolökodistrofi Tedavisi

⇒Tedavi yöntemleri, sahip olduğunuz ALD tipine bağlıdır. Steroidler Addison hastalığını tedavi etmek için kullanılabilir. Diğer ALD türlerini tedavi etmek için özel yöntemler yoktur.

  • Bazı insanlara şu şekilde yardımcı olunur:
  • Düşük seviyede VLCFA içeren bir diyete geçmek
  • Yükseltilmiş VLCFA seviyelerini düşürmek için Lorenzo yağını almak
  • Nöbetler gibi semptomları hafifletmek için ilaç almak
  • Kasları gevşetmek ve spazmları azaltmak için fizik tedavi yapmak

⇒Doktorlar yeni ALD tedavileri aramaya devam ediyor. Bazı doktorlar kemik iliği transplantasyonu ile deney yapıyorlar. Çocukluk çağı serebral ALD’si olan çocuklar erken teşhis edilirse, bu deney prosedürleri yardımcı olabilir.

Adrenolökodistrofinin Prognozu

⇒Çocukluk çağı serebral ALD ağır sakatlık, koma ve ölüme yol açabilir. Koma tipik olarak semptomlar belirdikten yaklaşık iki yıl sonra ortaya çıkar ve 10 yıla kadar devam edebilir.

⇒Adrenomiyopati ve Addison hastalığı çocuklukta serebral ALD kadar ciddi değildir. Daha yavaş bir hızda ilerlerler. Semptomlar tedavi edilebilir, ancak ALD için tedavi yoktur.

Adrenolökodistrofi Önlenmesi

⇒ALD kalıtsal bir durum olduğu için, bunu önlemenin bir yolu yoktur. Ailesel ALD geçmişi olan bir kadınsanız, doktorunuz çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlığı önerecektir. Doğmamış çocuğunuzun etkilenip etkilenmediğini belirlemek için hamilelik sırasında bir amniyosentez veya koryon villus örneklemesi yapılabilir.

Kaynak: Healthline

Sabahları Sıcak Su ve Limon

13 Ağustos 2018 74 Yorum

Karın Bölgesindeki Yağları Eritmek İçin Ne Yemeli?

13 Ağustos 2018 33 Yorum

Enerjinizi Çalan 7 Şey

8 Ağustos 2018 46 Yorum

Yağ Yakımına Yardımcı Olan 5 Baharat ve Sebze

31 Temmuz 2018 24 Yorum

İç-Konuşmanın İnanılmaz Gücü

30 Temmuz 2018 101 Yorum

Beyniniz İçin 4 Baharat

30 Temmuz 2018 32 Yorum

Reader Interactions

Bir cevap yazın Cevabı iptal et

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Primary Sidebar

Metabolizmayı Hızlandırma Yolları: 8 Etkili Yöntem

30 Temmuz 2018 3 Yorum

Uyku Neden Kilo Vermede Anahtar bir Noktadır?

30 Temmuz 2018 2 Yorum

Şeker Yeme İsteğini Bastırmanın 7 Yolu

30 Temmuz 2018 6 Yorum

Daha Az Yemek İçin 8 Öneri

30 Temmuz 2018 9 Yorum

Gerçekten İşe Yarayan 7 Zayıflama Önerisi

30 Temmuz 2018 11 Yorum

Yağ Yakan 4 Sürpriz Besin

30 Temmuz 2018 1 Yorum

Bacakları İnceltmek İçin 3 Egzersiz

31 Temmuz 2018 10 Yorum

Secondary Sidebar

İşitme ve Konuşma Bozukluğunda Kullanılan Kaynaklar

Gelişimsel Sözel Anlatım Bozukluğu

REM Uykusu Davranış Bozukluğu

Paranoyak Kişilik Bozukluğu Nedir?

Pasif-Agresif Davranış

Footer

Bu siteyi kullananlar Kullanım Koşulları'nı ve Gizlilik İlkesi'ni kabul etmiş sayılır. Sitedeki materyaller bilgi verme amaçlıdır. Bu sitede yer alan içerik hiçbir durumda tanı, tedavi amaçlı bir öneri niteliği taşımamaktadır. Tüm sağlık sorunlarınız için öncelikle doktorunuza başvurunuz. Alternatif tedavi yöntemleri için doktorunuzdan tavsiye alınız ve doğal ürünleri sadece bilinçli olarak olarak doktorunuzun belirttiği şekilde tüketiniz.
Copyright © 2013 Multiyasam.Com
İletişim - Kullanım Koşulları - Gizlilik İlkesi

Son Yazılar

  • Beyaz İdrar Rengi Ne Anlama Gelir?
  • Doğumsal Toksoplazmoz (Konjenital Toksoplazmoz)
  • Diskektomi Ameliyatından Ne Beklemelisiniz?

Copyright © 2014 · Multiyasam.com · Powered by Wordpress