Aicardi Sendromu Nedir?

⇒Aicardi sendromu olan insanlar genellikle aşağıdakilere sahiptir:

• Korpus kallozumun kısmi veya tam yokluğu
• Bebeklik döneminde başlayan infantil spazmlar veya nöbetler
• Korrioretinal lakuna veya gözün arkasındaki ışığa duyarlı doku tabakasında lezyonlar

⇒Aicardi sendromu olan herkes bu özelliklere sahip değildir. Bununla birlikte bazı insanlar beyinlerinde, gözlerinde ve yüzünde ek anormallikler gösterebilir. Semptomların ciddiyeti bir kişiden diğerine önemli ölçüde değişir. Bazıları çok şiddetli nöbet geçirir ve çocukluğun sonlarında hayatta kalamaz, bazıları ise daha hafif semptomlar gösterir ve yetişkinlikte iyi yaşayabilir.

⇒Aicardi sendromu belirtileri genellikle 2 ila 5 aylık bebeklerde görülür. Çocuğunuz sarsılmaya başlayabilir veya bebeklerde ortaya çıkan ve bir tür nöbet olan infantil spazmlar yaşayabilir. Bu nöbetler, yaşamın ilerleyen dönemlerinde epilepsiye dönüşebilir. Çocuğunuzun gözlerinde sarımsı lekeler geliştirebilir. Gözün arkasındaki ışığa duyarlı doku tabakası olan retinadaki lezyonlar bu lekelere neden olur.

Aicardi sendromunun diğer semptomları:

• Göz yapılarından birinde bir delik veya boşluk olan coloboma
• Anormal küçük gözler
• Alışılmadık derecede küçük bir kafa
• El deformiteleri
• Zihinsel engelli
• Gelişimsel gecikmeler
• Yeme zorluğu
• İshal
• Kabızlık
• Gastroözofageal reflü
• Sert kaslara neden olan bir durum, spastisite

⇒Aicardi sendromunun ek semptomları, skolyoz gibi kaburga ve omurga anormalliklerini içerir. Bu bozukluğu olan çocuklar ayrıca düz burun, daha büyük kulaklar veya üst dudak ile burun arasında daha küçük bir boşluk gibi sıradışı yüz özelliklerine sahip olabilir. Aicardi sendromu kötü gelişmiş gözlere neden olabileceğinden, çocuklar görme bozukluğu veya körlük yaşayabilir.

⇒Araştırmacılar ayrıca Aicardi sendromlu çocukların beyinlerinin normal bir beyinden daha az kıvrımlara ve oluklara sahip olabileceğini bulmuşlardır. Beyinde sıvı dolu kistler de bulunabilir.

⇒Doktorlar genellikle semptomlara dayanarak Aicardi sendromunu teşhis edebilir. Bununla birlikte, her çocuk farklı semptomlar gösterebileceğinden, ek testler gerekebilir. Doktorların tanı koymasına yardımcı olmak için kullanılan bazı testler şunlardır:

• Göz muayenesi
• Beynin elektriksel aktivitesini değerlendiren ve nöbet aktivitesini tespit eden bir elektroensefalogram (EEG)
• Baş ve beynin ayrıntılı anatomik görüntülerini sağlayan bir MRI veya tomografi

⇒Şuan için Aicardi sendromunun tedavisi yoktur. Bununla birlikte, bazı semptomlar tedavi ile yönetilebilir. En yaygın tedavi yöntemi, hastalığın neden olduğu nöbetleri ve spazmları kontrol etmektir. Hem çocukların hem de ebeveynlerinin, zihinsel engellerle ve genellikle Aicardi sendromuna eşlik eden gelişimsel gecikmelerle başa çıkmalarına yardımcı olacak programlar da vardır.

⇒Çocuğunuzun doktoru daha fazla değerlendirme için sizi bir pediatrik nöroloğa yönlendirecektir. Pediatrik nörolog, çocuklarda sinir sistemi bozukluklarının tedavisinde uzmanlaşmış bir doktordur. Çocuğunuza uzun vadeli Aicardi sendromu tedavisi konusunda yardımcı olabilirler. Diğer alanlardaki doktorlara, sendromun semptomlarına ve ciddiyetine bağlı olarak da danışılabilir:

• Sinir cerrahisi
• Oftalmoloji
• Ortopedi
• Gastroenteroloji
• Fizik tedavi
• Konuşma terapisti
• Meslekî terapist

⇒Aicardi sendromu olan çocuklar daha kısa bir ömre sahip olma eğilimindedir, ancak öngörü büyük ölçüde semptomlarının yoğunluğuna bağlıdır. Neredeyse bozukluğu olan tüm çocukların bir tür zihinsel engeli veya gelişimsel gecikmesi vardır.

⇒Ancak diğer semptomlar kişiye bağlı olarak önemli ölçüde değişebilir. Aicardi sendromlu bazı çocuklar kısa cümlelerle konuşabilir ve kendi başlarına yürüyebilir. Diğerleri yürümek ve diğer günlük görevleri yerine getirmek için yardıma ihtiyaç duyabilir. Bu gibi durumlarda, çocuklar hayatlarının geri kalanında bir bakıcıya ihtiyaç duyacaklardır. Çocuğunuzun özel görünümü hakkında daha fazla bilgi edinmek için çocuğunuzun doktoruyla konuşun.

Kaynak: Healthline