Aicardi Sendromu Nedir?

Aicardi sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, çocuğun genlerinde ilk kez görülen bir mutasyondan kaynaklandığı düşünülmektedir. Bozukluk öncelikle kadınları etkilediğinden, araştırmacılar mutasyonun özellikle iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomunda meydana geldiğine inanmaktadır. Dişiler iki X kromozomuna sahiptir. Erkeklerde tipik olarak bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır.

⇒Aicardi sendromu olan insanlar genellikle aşağıdakilere sahiptir:

Korpus kallozumun kısmi veya tam yokluğu
Bebeklik döneminde başlayan infantil spazmlar veya nöbetler
Korrioretinal lakuna veya gözün arkasındaki ışığa duyarlı doku tabakasında lezyonlar

⇒Aicardi sendromu olan herkes bu özelliklere sahip değildir. Bununla birlikte bazı insanlar beyinlerinde, gözlerinde ve yüzünde ek anormallikler gösterebilir. Semptomların ciddiyeti bir kişiden diğerine önemli ölçüde değişir. Bazıları çok şiddetli nöbet geçirir ve çocukluğun sonlarında hayatta kalamaz, bazıları ise daha hafif semptomlar gösterir ve yetişkinlikte iyi yaşayabilir.

Aicardi Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

⇒Aicardi sendromu belirtileri genellikle 2 ila 5 aylık bebeklerde görülür. Çocuğunuz sarsılmaya başlayabilir veya bebeklerde ortaya çıkan ve bir tür nöbet olan infantil spazmlar yaşayabilir. Bu nöbetler, yaşamın ilerleyen dönemlerinde epilepsiye dönüşebilir. Çocuğunuzun gözlerinde sarımsı lekeler geliştirebilir. Gözün arkasındaki ışığa duyarlı doku tabakası olan retinadaki lezyonlar bu lekelere neden olur.

Aicardi sendromunun diğer semptomları:

Göz yapılarından birinde bir delik veya boşluk olan coloboma
Anormal küçük gözler
Alışılmadık derecede küçük bir kafa
El deformiteleri
Zihinsel engelli
Gelişimsel gecikmeler
Yeme zorluğu
İshal
Kabızlık
Gastroözofageal reflü
Sert kaslara neden olan bir durum, spastisite

⇒Aicardi sendromunun ek semptomları, skolyoz gibi kaburga ve omurga anormalliklerini içerir. Bu bozukluğu olan çocuklar ayrıca düz burun, daha büyük kulaklar veya üst dudak ile burun arasında daha küçük bir boşluk gibi sıradışı yüz özelliklerine sahip olabilir. Aicardi sendromu kötü gelişmiş gözlere neden olabileceğinden, çocuklar görme bozukluğu veya körlük yaşayabilir.

⇒Araştırmacılar ayrıca Aicardi sendromlu çocukların beyinlerinin normal bir beyinden daha az kıvrımlara ve oluklara sahip olabileceğini bulmuşlardır. Beyinde sıvı dolu kistler de bulunabilir.

Aicardi Sendromunun Sebepleri Nedir?

Aicardi sendromu en sık kadınlarda ve erkeklerde ekstra X kromozomuna sahip olması durumu olan Klinefelter sendromlu erkek çocuklarında görülür. Bu nedenlerden dolayı, araştırmacılar hastalığın X kromozomundaki bir kusurdan kaynaklandığına inanmaktadır.

İnsanlarda normalde her hücrede 46 kromozom vardır. 46 kromozomun ikisi, X ve Y olarak bilinen cinsiyet kromozomlarıdır. Kişinin erkek mi, yoksa kadın mı olacağını belirlerler. Kadınlar iki X kromozomuna sahipken, erkeklerde genellikle bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır.

Embriyonun normal gelişimi sırasında, her hücrede sadece bir aktif X kromozomu olmalıdır. Bu, dişi bir embriyodaki iki X kromozomundan birinin hücre oluşumu sırasında rastgele devre dışı bırakılması gerektiği anlamına gelir. Aicardi sendromu durumunda, araştırmacılar X kromozomlarının deaktivasyonunun rastgele olmadığını düşünüyor. Sonuç olarak X kromozomu, vücudun hücre oluşumlarının yarısından fazlasında aktiftir. Buna “çarpık X inaktivasyonu” denir.

Araştırmacılar, çarpık X-inaktivasyonuna neden olan kesin geni henüz belirleyemediler, bu yüzden hastalığın nedeni hala bilinmemektedir. Bu bilgi eksikliği aynı zamanda Aicardi sendromu için risk faktörlerini belirlemeyi de zorlaştırmaktadır.

Aicardi Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

⇒Doktorlar genellikle semptomlara dayanarak Aicardi sendromunu teşhis edebilir. Bununla birlikte, her çocuk farklı semptomlar gösterebileceğinden, ek testler gerekebilir. Doktorların tanı koymasına yardımcı olmak için kullanılan bazı testler şunlardır:

Göz muayenesi
Beynin elektriksel aktivitesini değerlendiren ve nöbet aktivitesini tespit eden bir elektroensefalogram (EEG)
Baş ve beynin ayrıntılı anatomik görüntülerini sağlayan bir MRI veya tomografi

Aicardi Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

⇒Şuan için Aicardi sendromunun tedavisi yoktur. Bununla birlikte, bazı semptomlar tedavi ile yönetilebilir. En yaygın tedavi yöntemi, hastalığın neden olduğu nöbetleri ve spazmları kontrol etmektir. Hem çocukların hem de ebeveynlerinin, zihinsel engellerle ve genellikle Aicardi sendromuna eşlik eden gelişimsel gecikmelerle başa çıkmalarına yardımcı olacak programlar da vardır.

⇒Çocuğunuzun doktoru daha fazla değerlendirme için sizi bir pediatrik nöroloğa yönlendirecektir. Pediatrik nörolog, çocuklarda sinir sistemi bozukluklarının tedavisinde uzmanlaşmış bir doktordur. Çocuğunuza uzun vadeli Aicardi sendromu tedavisi konusunda yardımcı olabilirler. Diğer alanlardaki doktorlara, sendromun semptomlarına ve ciddiyetine bağlı olarak da danışılabilir:

Sinir cerrahisi
Oftalmoloji
Ortopedi
Gastroenteroloji
Fizik tedavi
Konuşma terapisti
Meslekî terapist

Aicardi Sendromu Olan Kişiler İçin Öngörü Nedir?

⇒Aicardi sendromu olan çocuklar daha kısa bir ömre sahip olma eğilimindedir, ancak öngörü büyük ölçüde semptomlarının yoğunluğuna bağlıdır. Neredeyse bozukluğu olan tüm çocukların bir tür zihinsel engeli veya gelişimsel gecikmesi vardır.

⇒Ancak diğer semptomlar kişiye bağlı olarak önemli ölçüde değişebilir. Aicardi sendromlu bazı çocuklar kısa cümlelerle konuşabilir ve kendi başlarına yürüyebilir. Diğerleri yürümek ve diğer günlük görevleri yerine getirmek için yardıma ihtiyaç duyabilir. Bu gibi durumlarda, çocuklar hayatlarının geri kalanında bir bakıcıya ihtiyaç duyacaklardır. Çocuğunuzun özel görünümü hakkında daha fazla bilgi edinmek için çocuğunuzun doktoruyla konuşun.

Kaynak: Healthline