Akonrojenez: Bebekler Bu Hastalıkla Yaşayamıyor!

Bu bozukluk kalıtıma ve belirtilerine göre 3 farklı tür olarak sınıflandırılır:

Türler	Açıklamaları
Tip 1A	Tip 1A akonrojenezde bebeğin kafatası çok yumuşak ve uzuvları çok kısadır. Tüm türlerde olduğu gibi göğüs dardır ve bebeğin nefes almasını güçleştirir. Omurga ve pelvisteki kemikler iyi bir şekilde oluşmamıştır. Bebeğin çok kolay kırılan kaburgaları vardır.
Tip 1B	Tip 1B, tip 1A ile oldukça benzerdir ve ayırt edilmeleri için genetik test yapılması gerekir. Uzuvların çok kısa ve göğsün dar olmasının yanı sıra tip 1B’de göbek yuvarlak olur ve bazen kasıkların ya da göbek bağının yanında şişkinlik olur. Bebeğinizde akonrojenezin bu türü görülüyorsa ayakları içe dönük olabilir. Ayrıca el ve ayak parmakları da kısa olacaktır.
Tip 2	Diğer iki türde de olduğu gibi tip 2 akonrojenezle doğan bebeklerde de uzuvlar kısadır ve göğüs dardır. Tip 2 akonrojenezi olan bebeklerin kaburgaları genellikle kısadır ve akciğerler iyi bir şekilde gelişmemiştir. Omurilikteki kemikler ve pelvis de düzgün biçimde oluşmamıştır. Ağzın üst kısmında yarık damak olarak da bilinen bir açıklık olabilir. Göbek büyük olabilir ve bazı bebeklerin vücutlarında doğmadan önce çok fazla sıvı birikebilir.

Bu nadir görülen hastalık kalıtsaldır. Sizde ve partnerizde bu gen varsa çocuğunuzda hastalığın görülme olasılığı %25’tir. Genetik bozukluklar çekinik olduğundan, geni taşıyan ebeveynlerde hastalığın belirtisi gözlenmeyebilir.

Uzuvların kısa olması ve göğüste darlık tüm akonrojenez türlerinde görülür. Diğer belirtiler ise türe göre değişiklik gösterir. Türün tam olarak belirlenebilmesi için genetik test yapılması gerekebilir.

Tip 1A’nın Belirtileri	Tip 1B’nin Belirtileri	Tip 2’nin Belirtileri
Kafatasının yumuşak olması	Göbeğin yuvarlak olması	Kaburga kemiklerinin kısalığı
Omurilik kemiklerinin düzgün oluşmaması	Göbeğin yakınında şişkinlik olması	Akciğerlerin yeterince gelişmemesi
Pelvik kemiklerinin düzgün oluşmaması	El parmaklarının kısalığı	Yarık damak
Kolayca kırılan kısa kaburga kemiklerinin olması	Ayak parmaklarının kısalığı	Çenenin küçük olması
–	İçe dönük ayaklar	Alnın ve göbeğin büyük olması

Doktorunuz röntgen isteyerek bebeğin kemiklerini inceleyecektir. Genellikle, belirtiler bakarak anlaşılabilir. Bu nedenle doktorunuz bakarak bebeğin hangi türü yaşadığına hemen karar verecektir.

Akonrojenezin herhangi bir tedavisi bulunmamaktadır. Bebeği mümkün olduğunca rahat ettirmek için bebek genellikle nefes makinesinin içinde takip edilecektir. Ağrının ve rahatsızlığın azaltılması için ilaç verilebilir.

Akonrojenezle doğan bebekler, nefes almalarına izin vermeyen göğüslerindeki darlıktan dolayı kısa sürede ölürler. Pek çoğu, anne rahminden çıkmadan ölür.

Kaynak: Healthline