Akonrojenez: Bebekler Bu Hastalıkla Yaşayamıyor!
Akonrojenez Nedir? Akonrojenez gövdenin kısa, uzuvların küçük ve göğsün dar olmasıyla sonuçlanan nadir görülen ancak ciddi bir genetik hastalık grubudur. Kişinin vücudunda yeterli büyüme hormonu üretilmediğinde ortaya çıkar. Bunun sonucunda kıkırdaklar ve kemikler düzgün bir şekilde gelişemeyerek iskelet sisteminde anormalliklere yol açar. Sizde veya partnerinizde bu gen varsa çocuğunuzda bu bozukluğun olma ihtimali daha yüksektir. Akonrojenez olan bebekler düzgün bir şekilde nefes alamadıklarından doğumdan önce veya doğumdan hemen sonra ölürler. Bu durumdaki bebeklerde bakım hayatlarının geri kalanı boyunca onları rahat ettirmeye odaklanır.
Akonrojenez Kısaca
Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.
- Dikkat
- Normal
Endişelenmeli miyim?
Akonrojenez nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan bebekler ya anne karnında yada doğumdan kısa süre sonra yaşamlarını yitirirler.
Neye Dikkat Etmeliyim?
Aile geçmişinde akonrojenez olan çiftlerin bebek sahibi olmaya karar vermeden önce bu durumu gözden geçirmeleri gerekir.
Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?
Bir yuva kurmadan önce Genetik Danışmanlık hizmeti almanız akonrojeneze karşı alabileceğiniz en büyük önlemdir.
Akonrojenez Türleri
Bu bozukluk kalıtıma ve belirtilerine göre 3 farklı tür olarak sınıflandırılır:
| Türler | Açıklamaları |
|---|---|
| Tip 1A | Tip 1A akonrojenezde bebeğin kafatası çok yumuşak ve uzuvları çok kısadır. Tüm türlerde olduğu gibi göğüs dardır ve bebeğin nefes almasını güçleştirir. Omurga ve pelvisteki kemikler iyi bir şekilde oluşmamıştır. Bebeğin çok kolay kırılan kaburgaları vardır. |
| Tip 1B | Tip 1B, tip 1A ile oldukça benzerdir ve ayırt edilmeleri için genetik test yapılması gerekir. Uzuvların çok kısa ve göğsün dar olmasının yanı sıra tip 1B’de göbek yuvarlak olur ve bazen kasıkların ya da göbek bağının yanında şişkinlik olur. Bebeğinizde akonrojenezin bu türü görülüyorsa ayakları içe dönük olabilir. Ayrıca el ve ayak parmakları da kısa olacaktır. |
| Tip 2 | Diğer iki türde de olduğu gibi tip 2 akonrojenezle doğan bebeklerde de uzuvlar kısadır ve göğüs dardır. Tip 2 akonrojenezi olan bebeklerin kaburgaları genellikle kısadır ve akciğerler iyi bir şekilde gelişmemiştir. Omurilikteki kemikler ve pelvis de düzgün biçimde oluşmamıştır. Ağzın üst kısmında yarık damak olarak da bilinen bir açıklık olabilir. Göbek büyük olabilir ve bazı bebeklerin vücutlarında doğmadan önce çok fazla sıvı birikebilir. |
Akonrojenezin Nedenleri
Bu nadir görülen hastalık kalıtsaldır. Sizde ve partnerizde bu gen varsa çocuğunuzda hastalığın görülme olasılığı %25’tir. Genetik bozukluklar çekinik olduğundan, geni taşıyan ebeveynlerde hastalığın belirtisi gözlenmeyebilir.
Akonrojenizin Belirtileri
Uzuvların kısa olması ve göğüste darlık tüm akonrojenez türlerinde görülür. Diğer belirtiler ise türe göre değişiklik gösterir. Türün tam olarak belirlenebilmesi için genetik test yapılması gerekebilir.
| Tip 1A’nın Belirtileri | Tip 1B’nin Belirtileri | Tip 2’nin Belirtileri |
|---|---|---|
| Kafatasının yumuşak olması | Göbeğin yuvarlak olması | Kaburga kemiklerinin kısalığı |
| Omurilik kemiklerinin düzgün oluşmaması | Göbeğin yakınında şişkinlik olması | Akciğerlerin yeterince gelişmemesi |
| Pelvik kemiklerinin düzgün oluşmaması | El parmaklarının kısalığı | Yarık damak |
| Kolayca kırılan kısa kaburga kemiklerinin olması | Ayak parmaklarının kısalığı | Çenenin küçük olması |
| – | İçe dönük ayaklar | Alnın ve göbeğin büyük olması |
Akonrojenez Nasıl Teşhis Edilir?
Doktorunuz röntgen isteyerek bebeğin kemiklerini inceleyecektir. Genellikle, belirtiler bakarak anlaşılabilir. Bu nedenle doktorunuz bakarak bebeğin hangi türü yaşadığına hemen karar verecektir.
Akonrojenezin Tedavisi
Akonrojenezin herhangi bir tedavisi bulunmamaktadır. Bebeği mümkün olduğunca rahat ettirmek için bebek genellikle nefes makinesinin içinde takip edilecektir. Ağrının ve rahatsızlığın azaltılması için ilaç verilebilir.
Uzun Vadede Ne Beklemelisiniz?
Akonrojenezle doğan bebekler, nefes almalarına izin vermeyen göğüslerindeki darlıktan dolayı kısa sürede ölürler. Pek çoğu, anne rahminden çıkmadan ölür.
Akonrojenezin Önlenmesi: Genetik Danışmanlık
Kaynak: Healthline
Yorumlar (0)