Amiloidoz: Ölümcül Olabilir

Amiloidoz amiloid adlı spesifik bir proteinin organlarda fazla miktarda birikmesiyle bu organların normal olarak çalışamaz duruma gelmesidir.
Amiloidoz kalbi, böbrekleri, karaciğeri, dalağı, sinir sistemini, mideyi ve bağırsakları etkileyebilir. Bu oldukça nadir görülen bir hastalık olsa da ölümcül olabilmektedir. (Örneğin ABD’de yılda 4000 kişiyi etkilediği bilinmektedir.)

Amiloidoz bazen multipl miyelom gibi belirli kanser türlerine, Hodgkin hastalığına ve Akdeniz humması (bir bağırsak hastalığı) gibi hastalıklara yakalanan insanlarda gelişebilir. Bazen de uzun süre diyaliz uygulanan böbrek hastalarında görülebilir.

Amiloidoz Tipleri

Birincil Amiloidoz

En yaygn olan amiloidoz çeşididir. Herhangi bir hastalıkla bağlantısı yoktur ve kalbi, akciğerleri, cildi, dili, sinirleri ve bağırsakları etkileyebilir.

İkincil Amiloidoz

Tüberküloz, romatoid artrit ve kemik iliği iltihabı gibi kronik hastalıklarla bağlantısı olan amiloidoz türüdür. Genellikle böbrekleri, dalağı, karaciğeri ve bağırsakları etkiler.

Kalıtsal Amiloidoz

Aile bireylerinden geçen amiloidozdur. Sinir sistemiyle sindirim sistemini etkiler.

Belirtiler hastalığın etkilediği organa bağlı olarak hastadan hastaya değişir. Bazı insanlarda belirti bile görülmeyebilir bu da teşhisi zorlaştırır.

Amiloidoz başka bir hastalıkla bağlantılı olduğunda semptomlar kendini saklayabilir. Aşağıdaki hastalıklar amiloidoz bulunmadan önce ölümcül olabilir.

Belirtiler şunlardır:

• Büyümüş karaciğer
• Büyümüş dil
• Düzensiz kalp atışları
• İshal ve kabızlık
• Yutma güçlüğü
• Halsizlik ve bayılma hissi
• Kilo kaybı
• Ellerde ve ayaklarda uyuşma
• Şiddetli yorgunluk
• Nefes darlığı
• Deride değişiklikler
• Bacakların ve bileklerin şişmesi

Amiloidozun şiddeti etkilediği organa bağlıdır. Böbrek ve kalbi etkilerse ölümcül olabilir.

– Amiloidoz böbrekleri etkilerse böbreklerin kanı süzme yeteneği bozulur ve proteinler idrara karışır.

– Amiloidoz kalbi etkilerse ilk belirti nefes darlığıdır ve ileri seviyede kalbin kan pompalama düzeni bozulabilir.

Amiloidozun diğer belirtileri şunlardır:

– Sinirlerin amiloid tarafından irrite olmasıyla yanma hissinin ortaya çıkması

– Parmaklarda uyuşmaya neden olan Karpal tünel sendromu

– Sinir sisteminde bozulmalar

– Ayak uçlarında uyuşma ya da hissedememe

– Amiloidin sinirleri tahrip etmesiyle bacaklarda güçsüzlük

Amiloidin üretilme ve dokularda toplanma nedeni bilinmemektedir. Bir insanın amiloidoza yakalanma riski yedikleriyle (proteinler de dahil) ya da yaşam tarzıyla veya stres miktarıyla alakalı değildir.

Hastalık kemik iliğinde başlar. Kemik iliği kırmızı ve beyaz kan hücrelerini, pıhtı hücrelerini ve vücudu enfeksiyonlara karşı koruyan antikorları üretir. Antikorlar işini gördükten sonra vücut onları parçalar. kemik iliği hücreleri parçalanamayan antikorlar üretince amiloidoz ortaya çıkar. Antikorlar kanda çoğalır ve sonunda dokularda amiloid olarak birikir.

Amiloidoz riski aşağıdaki kişilerde daha yüksektir:

• 50 yaş üzeri insanlarda
• Kronik enfeksiyonu ya da iltihaplı hastalıkları olanlarda
• Aile geçmişinde amiloidoz hastası olanlarda
• Multipl miyelom olanlarda. Multipl myelom hastalarının % 10-15’inde amiloidoz görülür.
• Böbrek hastalığı olup da 5 yıldan uzun bir süre boyunca diyaliz alanlarda

Kan ve idrar testleri vücuttaki anormal proteini ortaya çıkarabilir fakat amiloidozu kesin olarak teşhis etmenin yolu mikroskopta doku örneği analizi yapmaktır. Doku genellikle karın bölgesindeki yağlardan ya da rektumdan alınır. Ayrıca deriden, sinirlerden, karaciğerden, böbrekten ve diş etlerinden de doku örneği alınabilir. Örnekler amiloidle reaksiyona giren bir boyayla lekelenir ve sonuçlar mikroskopta analiz edilir.

Amiloidoz için bir tedavi yoktur. Amiloidoza neden olan bir hastalık varsa tedavi bu hastalığı iyileştirmeye yöneliktir böylece amiloidozun ortadan kalkması beklenir.

Amiloidoz için kullanılan bazı ilaç çeşitleri şunlardır:

– Enflamasyonu (şişme ve hassasiyet) engelleyen kortikosteroidler
– Ağrı kesiciler

Birçok ilacın amiloidoz üzerindeki etkisi araştırılmaktadır. (multipl miyelom için kullanılan ilaçlar da buna dahildir)

– Besinsel olarak zengin bir yemek alışkanlığı vücudun enerji ihtiyacını yeterince karşılar. İyi beslenme amiloidozun ortaya çıkaracağı birçok komplikasyonu tedavi etmede yardımcı olur. Özel diyetler de belirtilere ve hastalığın hangi organları etkilediğine göre hayata geçirilebilir. Örneğin, böbrekler etkilendiyse doktor az tuzlu diyetler ya da idrar söktürücüler tavsiye edebilir.

– İkincil amiloidozda amaç neden olan hastalığı tedavi etmektir.

– Amiloidozun böbrekleri etkileyen durumlarında böbrek nakli de yapılabilir. Diyaliz de yararlı olabilir. Fakat amiloid en sonunda donör böbrekte de görülür. Kök hücre naklinin amiloidozdan etkilenen organları tedavi etmede kullanılmasını öngören araştırmalar da sürmektedir.

– Amiloidozun kalbi etkileyen türünde kalp nakli de yapılabilir. Amiloid kalp hastalığı olan insanlar yüksük otu alıyorlarsa dikkatli olmalıdır çünkü yüksük otu düzensiz kalp atışlarını tetikleyebilir. Miyokardiyal amiloidoz ölümlerin en yaygın nedenidir. Bu genellikle düzensiz kalp atışlarından ya da düzeltilemeyen kalp yetmezliğindendir.

– Kalıtsal amiloidozun bazı durumlarında böbrek nakli faydalı olabilir çünkü bu mutant proteinin ortadan kalkmasını sağlar.

– Amiloidoza yeni tedaviler bulmak için araştırmalar sürmektedir. Bunlardan biri kemoterapi ve olgunlaşmamış kan hücrelerinin naklini kullanarak hastalanan ya da tahrip olmuş kemik iliğinin değiştirilmesini içeren kök hücre transplantasyonuna yöneliktir. Hücreler hastanın kendi vücudundan ya da bir donörden toplanabilir.