
CHS Türleri
İki tür CHS vardır: Klasik ve geç başlangıçlı.
⇒Klasik form doğumda bulunur veya doğumdan hemen sonra ortaya çıkar.
⇒Geç başlangıçlı formu daha sonra çocuklukta veya yetişkinlikte ortaya çıkar. Klasik formdan daha ılımandır. Geç başlangıçlı CHS’li kişilerde minimum pigmentasyon değişiklikleri görülür ve ciddi, tekrarlayan enfeksiyonlar geliştirme olasılığı daha düşüktür. Bununla birlikte, hastalığın geç başlangıçlı formlarına sahip yetişkinler denge ve hareket zorluğu, titreme, kol ve bacaklardaki zayıflık ve yavaş zihinsel gelişim gibi nörolojik problemler geliştirme gibi risklere sahiptir.
Ne CHS’e Sebep Olur?
CHS’nin Belirtileri Nelerdir?
Klasik CHS’nin belirtileri şunlardır:
- Gümüşi parlaklığı olan kahverengi veya açık renkli saçlar
- Açık renkli gözler
- Beyaz veya grimsi cilt tonu
- Nystagmus (istemsiz göz hareketleri)
- Akciğerlerde, deride ve mukozalarda sık görülen enfeksiyonlar
CHS’li bebeklerin veya küçük çocukların yaşayabileceği diğer belirtiler şunlardır:
- Zayıf görüş
- Fotofobi (gözler parlak ışığa duyarlıdır)
- Zihinsel gelişimi yavaşlattı
- Anormal morarma ve kanama ile sonuçlanan kan pıhtılaşma sorunları
Bir araştırmaya göre, CHS’li çocukların kabaca %85’i hızlandırılmış faz denilen ciddi bir aşamaya ulaşıyor. Bilim adamları, hızlandırılmış fazın viral bir enfeksiyon tarafından tetiklendiğini düşünüyor.
Bu aşamada, anormal beyaz kan hücreleri hızlı ve kontrolsüz bir şekilde bölünerek aşağıdakilere neden olabilir:
- Ateş
- Anormal kanama
- Ciddi enfeksiyonlar
- Organ yetmezliği
Geç başlangıçlı CHS’li daha büyük çocuklar ve yetişkinler daha hafif semptomlara, daha az belirgin pigmentasyon sorunlarına ve daha az enfeksiyona sahiptir. Hala neden olabilecek nöbetler ve sinir sistemi problemleri geliştirebilirler:
- Zayıflık
- Titreme (istem dışı sallanma)
- Sakarlık
- Yürüme zorluğu
CHS Nasıl Teşhis Edilir?
Testler şunları içerebilir:
- Anormal beyaz kan hücrelerini tanımlamak için tam kan sayımı
- Arızalı LYST genini tanımlamak için genetik test
- Azalmış göz pigmentasyonu veya istemsiz göz hareketinin varlığını belirlemek için oftalmolojik muayene (göz muayenesi)
CHS Nasıl Tedavi Edilir?
CHS Hastaları İçin Uzun Dönemli Öngörü
♦Klasik CHS formu olan çocukların çoğu, kronik enfeksiyonlar veya organ yetmezliği nedeniyle yaşamlarının ilk 10 yılında ölmektedir. Bazı çocuklar 10 yıldan daha uzun yaşar.
♦Geç başlangıçlı CHS’li kişiler hastalığın erken yetişkinlik dönemine girebilirler ancak tipik olarak komplikasyonlar nedeniyle daha kısa ömürlüdürler.
Genetik Danışmanlık
⇒CHS’niz varsa ya da sendromun aile öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, genetik danışma konusunda doktorunuza danışın. Arızalı LYST genini taşıdığınızı ve çocuğunuzun sendromu miras alma olasılığını görmek için genetik testler yapılabilir. LYST geninde CHS’ye neden olan birçok olası mutasyon vardır. Ailenizdeki spesifik gen mutasyonu, herhangi bir genetik veya doğum öncesi test yapılmadan önce tanımlanmalıdır.
⇒Doğum öncesi test ayrıca risk altındaki gebeliklerde de bir seçenek olabilir. Bu test türü, mutasyona uğramış genleri test etmek için, amniyon sıvısından (rahimdeki bir bebeği çevreleyen ve koruyan berrak sıvı) çıkarılan küçük bir DNA örneğinin analizini içerir.
Kaynak: Healthline
Bir cevap yazın