Cri Du Chat Sendromu (Kedi Çığlığı Sendromu)

Cri du Chat Sendromunun Nedenleri

Nadir görülen bu durum her 20,000 ila 50,000 yeni doğan bebekten sadece birinde görülür. Ancak bu durum kromozom silinmesinin yaygın olarak neden olduğu sendromlardan biridir.

Kromozom 5’in silinmesine neden olan durum bilinmemektedir. Çoğu durumda, kromozom parçalanması sperm ve yumurta gelişirken oluşur. Yani, döllenme gerçekleştiğinde çocukta bu sendrom oluşur.

Kromozom silinmesi vakaların yaklaşık %80’inde babanın sperminden kaynaklanır.

Vakaların sadece %10’unda aile üyelerinde de bu sendrom bulunmaktadır. %90’lık kısımda ise hastalık rastgele mutasyonların sonucunda oluşur.

Dengeli translokasyon denilen bir kusurun olma ihtimali de vardır. Kromozomda oluşan bu kusur, genetik maddede eksikliğe yol açmaz. Ancak, çocuğunuza genetik bir kusur aktardığınızda çocukta genetik dengesizlik oluşabilir. Bunun sonucunda ise Cri du Chat sendromuna neden olan genetik madde kaybı görülebilir.

Ailenizde Cri du Chat sendromu varsa doğmamış çocuğunuzda bu hastalığın görülme riski çok az artabilir.

Cri du Chat Sendromunun Belirtileri

Çocuğun belirtilerinin ciddiyeti, olmayan kromozom 5’te ne kadar genetik bilgi olduğuna bağlıdır. Bazı belirtiler çok ciddiyken bazı belirtiler teşhis edilmeyecek kadar küçük olabilir. Kedi çığlığına benzer ağlama en yaygın belirti olsa da zamanla daha az fark edilir bir hale gelebilir.

1) Fiziksel Belirtiler

Cri du Chat sendromu ile doğan çocuklar genellikle küçüktür. Ayrıca, solunum zorlukları yaşayabilirler.

Kedi çığlığına benzer ağlamanın yanı sıra şu belirtiler görülür:
Çenenin küçük olması (Mikrognati)
Genellikle yuvarlak bir yüzün olması
Burun köprüsünün küçük olması
Gözün etrafındaki cildin katlanması
Anormal derecede geniş gözler (Oküler ya da orbital hipertelorizm)
Anormal şekilli ve normalden aşağıda bulunan kulaklar
El ve ayak parmaklarının kısmen kalınlaşması
Kasık fıtığı (Organların zayıf bir bölgeden ya da karın duvarındaki yırtılmadan çıkması)

2) Diğer Komplikasyonlar

Bu rahatsızlığı yaşayan çocuklarda genellikle iç organlarla ilişkili sorunlar görülebilir.

Bu durumun örnekleri arasında şunlar bulunur:
Skolyoz yani omuriliğin eğri olması gibi iskelet sorunları
Kalpte ya da diğer organlarda kusurların olması
Kas tonusunun zayıflığı (Bebeklik ve çocukluk döneminde)
İşitme ve görme sorunları

!Büyüdüklerinde bu çocuklarda yürümede, konuşmada ve beslenmede sorunlar oluşabilir. Ayrıca, hiperaktivite ve saldırganlık gibi davranış sorunları görülebilir.

!Bu çocuklarda ciddi zihinsel engeller oluşabilir ve önemli organlarında kusurlar ya da kritik sağlık sorunları yoksa yaşam süreli normaldir.

Cri du Chat Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Bu durum genellikle doğuştan olur. Fiziksel anormalliklerle ve ağlamada görülen farklılıklarla hastalık teşhis edilebilir. Doktorunuz, çocuğunuzun kafatasında ve başında bulunan kusurları incelemek için röntgen çekebilir.

FISH analizi denilen özel bir tekniğin kullanıldığı kromozom testiyle kromozomlardaki anormallikler saptanır. Aile geçmişinde Cri du Chat sendormu varsa doktorunuz, bebeğiniz hâlâ anne karnındayken kromozom analizi ya da genetik test yapabilir. Doktorunuz koryonik villüs örneklemesi olarak bilinen bebeğin geliştiği kesenin hemen dışından küçük bir örneğin alınarak yapıldığı testi ya da amniyotik sıvı testini yapabilir.

Cri du Chat Sendromu Nasıl Önlenebilir?

Cri du Chat sendromunu önlemek için bilinen bir yöntem yoktur. Herhangi bir belirti göstermeseniz bile aile geçmişinizde bu hastalık varsa hastalığı taşıyor olabilirsiniz.

Cri du Chat sendromu nadir olarak görülür. Bu nedenle birden fazla çocuğunuzda hastalığın görülmesi pek olası değildir.

Kaynak: Healthline