Doğuştan Gelen Uzuv Anomalileri Neden Olur?

1 Doğuştan Gelen (Konjenital) Anomaliler

Konjenital iskelet anomalileri bebek doğduğunda görülmektedir. Anomali bir uzvun normale oranla daha küçük ya da büyük olması veya normalden daha fazla parmağa sahip olmaktır. Bir bacağınız ya da kolunuz hiç olmayabilir, uzuvlarınızın bir bölümüne sahip olmayabilirsiniz veya parmaklarınız birbirinden olması gerektiği gibi ayrılmamış olabilir.

Konjenital uzuv anomalileri nadir olarak görülür. Bu anomaliler kromozom sorunları nedeniyle oluşabilir ya da hamilelik sırasında annenin reçeteli ilaçlar kullanması da konjenital uzuv anomalisine yol açabilir.

CDC’ye göre Birleşik Devletler ’de yaklaşık olarak 1,500 bebek konjenital uzuv bozuklukları ile birlikte doğmaktadır.

2 Zamanla Kazanılan Anomaliler

Zamanla kazanılan anomaliler doğumdan sonra oluşur. Doğum sırasında normal bir uzuvla doğarsınız fakat çocukluk döneminizde kemik kırığı ya da çatlağı oluşur. Bu çatlak ya da kırık normalden yavaş büyür, bu da kol ya da bacağın anormal büyümesine yol açar.

Raşitizm ya da romatoid artirit gibi hastalıklar kemik yapısını olumsuz etkileyerek kol ve bacaklarda anomalilere yol açar.

Eğer konjenital uzuv anomaliniz varsa dışa vurabilecek belirtiler:

• Tamamen şekillenmemiş ya da bir bölümü eksik olan uzuv
• Diğerinden daha kısa olan bir kol ya da bacak
• Vücudun geri kalanıyla orantılı olmayan kollar ya da bacaklar

Zamanla kazanılan uzuv anomalilerin yaygın belirtileri:

Zamanla kazanılan uzuv anomalilerinde dışa vuran bir belirti olmayabilir.

• • Diğerinden daha kısa göre bacak ya da kol
  • Kalça, bilek ya da bel ağrısı
  • Diğerinden daha düşük görünen omuz
  • Olağan dışı yürüyüş şekli, bacağın anormal bir şekilde dönüşü

Şimdiki şartlar altında konjenital iskelet uzuv anomalilerinin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır.

Muhtemel risk faktörleri:

• Virüs, ilaç ya da kimyasallara doğumdan önce maruz kalmak
• Hamilelik sırasında annenin tütün ürünü tüketmesi
• Omfalosel, kalp bozukluğu ya da gastroşizis gibi diğer anomalilere sahip olmak
• Konjenital bant sendromu

Zamanla kazanılan uzuv anomalileri çocukluk sakatlıklarından kaynaklanabilir. Bu sakatlıkların bazıları yavaş kemik gelişimine yol açar. Ayrıca kemik yapınızı etkileyen hastalıklardan birisinden de kaynaklanabilir.

• Raşitizm ya da D vitamini eksikliği
• Marfan sendromu
• Down sendromu

Eğer iskelet bozukluğu doğuştan geliyorsa doğumun ardından yapılan fiziksel muayene ile hemen teşhis edilebilir.

Zamanla kazanılan iskelet uzuv anomalisinin teşhis edilmesi için geniş incelemeler gerekir. Bu prosedürler medikal geçmişin incelenmesi, fiziksel muayene, uzuvların ölçülmesi ve medikal görüntüleme tekniklerini içerir.

Konjenital uzuv anomalilerinin üç ana hedefi vardır.

• Etkilenen uzvun gelişimini cesaretlendirmek
• Etkilenen uzvun görünüşünü geliştirmek
• Anomaliler nedeniyle oluşan günlük sorunlara adapte olabilmeniz

Doktorunuz durumunuz için en iyi olan yönteme karar verecektir.

1 Destekleyici Aletler

Doktorunuz yapay kol ya da bacak -protez uzuv- reçete edebilir.Normal uzvun yerine çalışır.

Bazı durumlarda etkilenen uzuv yerinde ama zayıflamış olabilir. Bir ortotik bağ ya da sabitleyici ile normal bir şekilde işlevine devam etmesi sağlanabilir.

2 Fiziksel Terapi ya da Rehabilitasyon

Bazı durumlarda doktorunuz etkilenen uzvun egzersizler ile güçlenmesi için fiziksel terapi ya da rehabilitasyon tavsiye edebilir.

3 Ameliyat

Bazen bacakların yapısındaki anomalilerin düzeltilmesi için ameliyat gerekmektedir. İki çeşit ameliyat vardır, eplfizyodez ve uyluk kısaltılması. Eplfizyodez normal bir şekilde gelişen uzvun durdurulması için dikkatli bir şekilde zamanlanan prosedürdür. Bu sayede yavaş gelişen uzuv ile eşitlik sağlanır. Uyluk kısaltması ise uyluk kemiğinin ya da kalça kemiğinin bir parçasının alınmasıdır.

4 Uzuv Uzatma

Doktorunuz uzuv uzatma adı verilen bir prosedür ile kısa olan uzvun uzatılmasını tavsiye edebilir. Bu prosedür için kemiğinizi keser ve bir alet ile aylar ya da yıl süren bir zaman içerisinde bacağın uzunluğunu arttırır. Bu yöntem ciddi ağrılara neden olabilir ve diğer yöntemlere oranla karmaşıklık riski yüksektir.

Bir çocuk olarak uzuv anomalileri nedeniyle fiziksel ya da duygusal pek çok zorluk ile karşılaşabilirsiniz. Deneyimleriniz anomalinin konumuna ve ciddiyetine göre değişecektir.

Muhtemel sorunlar:

• Motor yeteneklerinin ve fiziksel dönüm noktalarının gelişiminde sorunlar
• Spor aktivitelerinde kısıtlamalar
• Değişik görünüş nedeniyle dışlanma
• Yemek yeme ve banyo gibi aktivitelerde yardıma ihtiyaç duymak