Erken Yaşlanma (Progeria) Sendromu 20 milyonda 1 Görülüyor

Erken yaşlanma sendromunun en yaygın çeşidi Hutchinson-Gilford erken yaşlanma sendromudur. Bu nadir ve ölümcül bir genetik hastalıktır. Wiedemann-Rautenstrauch sendromu da bir diğer erken yaşlanma sendromudur. Çocuklar henüz uteroda iken ortaya çıkar.

Erken yaşlanmanın yetişkin versiyonu ise Werner sendromudur. Werner Sendromunun belirtileri genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar. Bu hastalığa sahip kişiler 40-50 yaşlarına kadar yaşayabilirler.

Eğer çocuğunuzda erken yaşlanma sendromu varsa belirtileri birinci yaş gününden önce ya da o dönemlerde ortaya çıkacaktır. Doğdukları zaman sağlıklı bir bebek gibi görünürler ancak bu noktadan sonra hızla yaşlanırlar.

Geliştirecekleri muhtemel belirtiler:

• Boy ve kiloda yetersiz gelişim
• Vücut yağında kayıp
• Saç dökülmesi
• Gözle görülebilen kelebek damarlar
• Yaşlı ya da yıpranmış görünen deri
• Çıkıntılı gözler
• İnce dudaklar
• Sert eklemler

Erken yaşlanma genetik mutasyon nedeniyle oluşur. Mutasyon LMNA geninde oluşur. Bu gen hücre çekirdeğinin yapısını koruyabilmesi için gerekli olan proteinin üretilmesinden sorumludur. Hücre çekirdeği sağlam olmadığı zaman hücre zayıflar ve hızlı yaşlanmaya neden olur.

Erken yaşlanma genleri etkilese de uzmanlar kalıtsal olmadığını düşünmektedir. Eğer ebeveynlerin bir çocuğunda erken yaşlanma sendromu varsa bu diğer çocukta görülme riskini yükseltmez.

Çocuğunuzun doktoru ilk önce fiziksel muayene yapacaktır. Eğer çocuğunuzda erken yaşlanma olduğundan şüphelenirlerse kan tahlili ile belirli gende mutasyon olup olmadığını kontrol ederler.

Erken yaşlanmanın tedavisi yoktur. Ancak hastalığı kontrol altında tutmak için tedavi uygulanabilir. Devam eden araştırmalar bazı umut vadeden ilaç seçenekleri olduğunu göstermiştir.

Erken yaşlanma sendromu olan çocuklar genellikle sertleşen atardamarlar için tedavi edilirler. Örneğin doktor çocuğunuz için aspirin, statin, fiziksel terapi ya da diğer tedavileri önerebilir.

Ortalama yaşam süresi 13 yıl olsa da bazı çocuklar 20 yaşlarına kadar yaşayabilmektedir. Erken yaşlanma ölümcül bir hastalıktır.

Erken yaşlanması olan insanlar diğer hastalıklar için yüksek risk grubundadır. Örneğin kalçaları yerinden çıkma eğilimindedir. Çoğu genellikle kalp sorunları ve felç geçirirler. En çok etkilenen çocuklar en sonunda kalp hastalıkları nedeniyle hayata veda ederler.

Kaynak: https://www.healthline.com