• Skip to content
  • Skip to secondary menu
  • Skip to primary sidebar
  • Skip to secondary sidebar
  • Skip to footer

Multi Yaşam

Çünkü Yaşamın Her Anı Değerlidir

  • Yeni Eklenenler
  • Sağlıklı Yaşam
  • Mental Sağlık
  • Pozitif Yaşam
  • Bebek
  • İletişim

Fanconi Anemi: Asla İhmal Etmeyin!

7 Aralık 2018 By Multiyaşam Staff Yorum Yap

Fanconi Anemi Komplikasyonları

FA çok ciddi ve aşağıdakileri içeren hayat boyu komplikasyonlara sahiptir:

1 Anemi
Anemi düşük bir alyuvar hücresi (RBC) sayımından kaynaklanır.
2 Doğum kusurları
Fanconi anemisine bağlı doğum kusurları şunları içerebilir:

  • Kemik ya da iskelet kusurları
  • Göz kusurları
  • FA’nın çocuklarının sağır doğmasına neden olabilecek kulak kusurları
  • Cilt rengi
  • Eksik bir böbrek gibi böbrek problemleri
  • Konjenital kalp defektleri; en yaygın olanı kalbin sol ve sağ odacıklarını ayıran alt duvarda bir delik veya kusur veya bir ventriküler septal defekttir.

3 Kanser
FA’lı insanların %10’u lösemi gelişebilir. FA’lı kişiler de ağızlarında kanserli tümörler de geliştirebilirler.

FA resesif bir gen bozukluğudur. Bunun anlamı FA sahibi olmanız için ebeveynlerin her ikisinin de sorunlu FA genine sahip olması gerektiğidir.

Her 181 kişiden birinin kusurlu gene sahip olduğunu tahmin etmektedir. Amerika Birleşik Devletleri’nde her 131,000 çocuktan biri FA ile doğar. Bu durum erkeklerde ve kadınlarda ortaya çıkabilir ve belirli ırk ve etnik gruplarda daha sık görülür.
Fanconi Anemi Araştırma Fonu
Fanconi Anemi Araştırma Fonu
The Fanconi Anemia Research Fund

Fanconi Aneminin Aşamaları

Normalde bu durumun doğuştan fiziksel belirtileri vardır, ancak FA’lı bazı çocuklar yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar FA belirtileri göstermezler.

FA ile doğan hastaların %60’ından fazlası en az bir adet fiziksel anomaliye sahiptir. Bazı insanlar 50 yaşlarında olmasına rağmen FA’lılar için ortalama ömür süresi 29 yıldır.
Fanconi Anemi Araştırma Fonu
Fanconi Anemi Araştırma Fonu
The Fanconi Anemia Research Fund

FA’li çocuklar genellikle akut miyeloid lösemi ve 5 ile 15 yaş arasında miyelodisplastik sendrom tanısı alırlar.

FA olan kişiler yetişkin olduklarında, ağız ve kemik kanserleri de dahil olmak üzere geniş bir kanser yelpazesi geliştirme riski taşırlar.

Fanconi Anemisinin Belirtileri Nelerdir?

FA genellikle doğumda ya da kısa bir süre sonra teşhis edilir, çünkü bu hastalık kemik iliğinizin kan hücresi üretme şeklini etkiler.

Yeterli sayıda kan hücreniz olmadığında, aşağıdakileri deneyimlemeye başlayacaksınız:

1 Aşırı Kansızlık
Aplastik anemi, kanınızın oksijenlenmesine yardımcı olan az sayıda alyuvar hücresinden kaynaklanan enerji eksikliğiyle karakterizedir. Anemi belirtileri arasında baş dönmesi, baş ağrıları ve ellerinizi ve ayaklarınızı sıcak tutamamak bulunur.
2 Doğum kusurları
Aşağıdaki gibi bazı doğum kusurları, bebeğinizin FA olduğunu gösterir:

  • Özellikle başparmak ve kolların yer aldığı kemik defektleri
  • Göz ve kulak kusurları
  • Cilt rengi
  • Böbrek sorunları
  • Konjenital kalp defektleri

3 Gelişimsel Sorunlar
Gelişim sorunları şunları içerebilir:

  • Düşük doğum ağırlığı
  • İştahsızlık
  • Gecikmiş büyüme
  • Normalden küçük bir boy
  • Normalden küçük bir kafa boyutu
  • Zihinsel engel

4 Yetişkinlerde Belirtiler
Daha sonraki yaşamlarında tanı konan yetişkinler genellikle tamamen farklı bir semptom seti yaşarlar. Yetişkinlerdeki semptomlar genellikle cinsel organları veya üreme sistemini etkileyecektir.

Kadınlarda belirtiler şunlardır:

  • Normalden daha geç adet dönemleri
  • Doğurganlık sorunları
  • Sık düşükler
  • Erken menopoz
  • Normalden daha küçük cinsel organlar

FA’li erkekler doğurganlık sorunları yaşayabilir ve normalden daha küçük cinsel organlara sahip olabilirler.

Fanconi Anemisinin Nedenleri

FA, resesif geni olan iki kişinin çocuğu olduğunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Resesif, genin her iki ebeveynden miras alındığında ortaya  çıktığını ifade eder. FA karmaşık bir genetik hastalıktır. FA’ya 19 farklı gen bağlanmıştır. Bu 19 gende anormallikler FA vakalarının %95’ini oluşturmaktadır.

Fanconi Anemi için Risk Faktörleri

Aile geçmişinde FA olan herhangi bir çocuk bu durumu geliştirme riski altındadır. Bununla birlikte, Aşkenaz Yahudilerinin ve Hollanda asıllı güney Afrikanlıların diğerlerine göre resesif geni taşımaya çok daha muhtemeldir. Aşkenaz Yahudileri, Doğu Avrupa Yahudi kökenli insanlardır ve Afrikanlar, 17. yüzyılda Güney Afrika’yı kolonileştiren Hollandalılardan gelen Güney Afrikalılardır.

Fanconi Anemi Tanısı

Tanı koymanın ilk adımlarından biri aile geçmişinizi araştırmaktır. Resesif bir gen FA’ya neden olduğundan, ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmayabilir. Doktorunuz anemi, sindirim bozuklukları ve bağışıklık sorunları gibi aile hastalıklar geçmişine bakacaktır.

FA’nın genetik teşhisini yürütmek için kullanılan yöntemler değişir. Deri hücreleri veya kan kullanılarak bir kromozom kırılma testi yapılabilir. Bir kimyasal, hücrelerle birleşir. Hücrelerin kromozomları mikroskop altında analiz edilir. FA olan bir kişinin kromozomları çok belirgin bir kırılmaya sahip olacaktır.

Sitometrik akış analizi veya akış sitometrisi, deri hücrelerini kimyasallarla karıştırarak analiz eder. Hücreleriniz kimyasallara tepki gösterirse, muhtemelen FA’ya sahip olduğunuz anlamına gelir.

Mutasyon taraması, FA ile ilişkili 19 bilinen gende herhangi bir kusur aramak için bir deri hücresi numunesi kullanmaktan oluşur.

Doğumdan Önce Fanconi Anemisi Taraması

Aile geçmişinde FA olan kadınlar, anne karnındaki bebekleri için genetik testlerden geçmelidir. Bu amniyosentez ve koryon villus örneklemesi (CVS) ile yapılabilir.

Amniyosentezde, doktor, doğmamış bebeği içeren amniyotik keseden sıvı çıkarmak için bir iğne kullanır. Sıvı FA genlerinin varlığı için test edilir.

CVS, vajina ve serviks yoluyla bir tüpün yerleştirilmesini ve plasentanın doku örneklerini almak için tüpün kullanılmasını içerir. Doku örnekleri daha sonra resesif FA geni için test edilir. Kromozom kırılma çalışmaları da CVS kullanılarak gerçekleştirilebilir.

Çocuğunuz FA geni için pozitif çıkarsa, durumun diğer belirtileri için izlenir. Çocuğunuz doğum kusurlarıyla doğarsa, doktorları genetik testlerle FA teşhisini onaylayacaktır.

Fanconi Anemi Tedavisi

FA genetik bir hastalıktır ve mevcut tedavi yoktur. Bununla birlikte FA belirtileri tedavi edilebilir. FA için tedaviler, durumun ciddiyetine ve etkilenen kişinin yaşına göre değişir.

Anemiyi ve diğer belirtileri ele almak, FA tedavisinin ana odak noktasıdır. Kısa ve uzun vadeli tedavi stratejilerini değerlendirmek faydalıdır.

1 Kısa Süreli Tedaviler
FA için kısa süreli tedavi yöntemleri şunları içerebilir:

  • Durumun ciddiyetini takip etmek için düzenli kan sayımı
  • Yıllık kemik iliği testi
  • Kanser veya tümör taraması
  • Herhangi bir enfeksiyon için antibiyotik
  • Kan hücresi sayımını artırmak için kan transfüzyonu

2 Uzun Dönem Tedavi
FA için uzun süreli tedavinin amacı, yaşam kalitesini arttırmak ve bu duruma sahip insanların yaşam süresini uzatmaktır. Androjen tedavisi, uzun süreli kan hücresi üretimini arttırmak için sürekli olarak erkek hormonları kullanır. İnsan yapımı ya da doğal olarak ortaya çıkan büyüme maddeleri vücudunuzun daha fazla kan hücresi yapmasına yardımcı olabilir. Ameliyat; kol, başparmak, kalça ve diğer vücut kısımlarında meydana gelen doğum kusurlarını düzeltebilir.

a Kan ve İlik Kök Hücre Transplantları

Bir kan ve kemik iliği kök hücre nakli sırasında, anormal olanları değiştirmek için kök hücreler sağlıklı bir vericiden alınır. Donör genellikle bir aile üyesidir. Kemik iliğiniz radyasyon veya kemoterapi ile yok edilir. Daha sonra, yeni sağlıklı ilik hücreleri kemiğinize enjekte edilir. Burada büyüyecek ve normal, sağlıklı kemik iliği ve kan hücreleri üreteceklerdir.

Kaynak: Healthline

Sabahları Sıcak Su ve Limon

13 Ağustos 2018 74 Yorum

Karın Bölgesindeki Yağları Eritmek İçin Ne Yemeli?

13 Ağustos 2018 33 Yorum

Enerjinizi Çalan 7 Şey

8 Ağustos 2018 46 Yorum

Yağ Yakımına Yardımcı Olan 5 Baharat ve Sebze

31 Temmuz 2018 24 Yorum

İç-Konuşmanın İnanılmaz Gücü

30 Temmuz 2018 101 Yorum

Beyniniz İçin 4 Baharat

30 Temmuz 2018 32 Yorum

Reader Interactions

Bir cevap yazın Cevabı iptal et

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Primary Sidebar

Metabolizmayı Hızlandırma Yolları: 8 Etkili Yöntem

30 Temmuz 2018 3 Yorum

Uyku Neden Kilo Vermede Anahtar bir Noktadır?

30 Temmuz 2018 2 Yorum

Şeker Yeme İsteğini Bastırmanın 7 Yolu

30 Temmuz 2018 6 Yorum

Daha Az Yemek İçin 8 Öneri

30 Temmuz 2018 9 Yorum

Gerçekten İşe Yarayan 7 Zayıflama Önerisi

30 Temmuz 2018 11 Yorum

Yağ Yakan 4 Sürpriz Besin

30 Temmuz 2018 1 Yorum

Bacakları İnceltmek İçin 3 Egzersiz

31 Temmuz 2018 10 Yorum

Secondary Sidebar

İşitme ve Konuşma Bozukluğunda Kullanılan Kaynaklar

Gelişimsel Sözel Anlatım Bozukluğu

REM Uykusu Davranış Bozukluğu

Paranoyak Kişilik Bozukluğu Nedir?

Pasif-Agresif Davranış

Footer

Bu siteyi kullananlar Kullanım Koşulları'nı ve Gizlilik İlkesi'ni kabul etmiş sayılır. Sitedeki materyaller bilgi verme amaçlıdır. Bu sitede yer alan içerik hiçbir durumda tanı, tedavi amaçlı bir öneri niteliği taşımamaktadır. Tüm sağlık sorunlarınız için öncelikle doktorunuza başvurunuz. Alternatif tedavi yöntemleri için doktorunuzdan tavsiye alınız ve doğal ürünleri sadece bilinçli olarak olarak doktorunuzun belirttiği şekilde tüketiniz.
Copyright © 2013 Multiyasam.Com
İletişim - Kullanım Koşulları - Gizlilik İlkesi

Son Yazılar

  • Beyaz İdrar Rengi Ne Anlama Gelir?
  • Doğumsal Toksoplazmoz (Konjenital Toksoplazmoz)
  • Diskektomi Ameliyatından Ne Beklemelisiniz?

Copyright © 2014 · Multiyasam.com · Powered by Wordpress