Fanconi Sendromu Nedir? Kalıtsal Hastalığı Ele Alıyoruz

Fanconi Sendromu Nedir? Kalıtsal Hastalığı Ele Alıyoruz

Fanconi sendromu (FS) böbreğin proksimal borucuklarını etkileyen nadir bir bozukluktur.

Fanconi Sendromu Kısaca

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

  • Dikkat
  • Normal
Başlıca Belirtileri:

Çok miktarda idrar boşaltmak, aşırı su kaybı, kemik ağrısı, halsizlik gibi olası belirtiler görülebilir.

Endişelenmeli miyim?

Fanconi sendromu böbreklerde oluşan bozukluktan dolayı önemli bileşenleri kan dolaşımı yerine idrara göndermesi durumudur.

Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?

Fanconi sendromu için Nefroloji bölümüne gidilir.

Fanconi Sendromu

Proksimal borucuklar kan uygun fonksiyonların sağlanması için kan dolaşımındaki mineralleri ve besinleri emerler. Fanconi sendromunda borucuklar gerekli besinlerin büyük bölümünü idrar olarak gönderir.

Bu ana maddelerden bazıları:

  • Su
  • Glikoz
  • Fosfat
  • Bikarbonat
  • Karnitin
  • Potasyum
  • Ürik asit
  • Amino asit
  • Bazı proteinler
Böbrekler günde yaklaşık olarak 180 litre sıvı süzer. Bu miktarın %98’inin kan akışına tekrar emilmesi gerekir. Fanconi sendromunda bu durum gerçekleşmez. Ana maddelerin azalması susuzluk, kemik deformasyonları ve büyüme geriliklerine yol açar.

Fanconi sendromunun ilerlemişini azaltacak ya da durdurabilecek tedaviler mevcuttur. FS genel olarak kalıtsaldır. Ancak belirli ilaçlardan, kimyasallardan ya da hastalıklardan dolayı da meydana gelebilir.

FS adını İsviçreli bilim adamı Guido Fanconi ’den almaktadır. Fanconi bu hastalığı ilk olarak 1930’lu yıllarda anlatmıştır.

Fanconi Sendromunun Belirtileri

Fanconi Sendromunun Nedenleri

Fanconi Sendromu Teşhisi

FS Tedavisi

FS tedavisi ciddiyetine ve eşlik eden diğer hastalıklara göre değişir. FS henüz tam olarak tedavi edilememektedir. Erken teşhis ve tedavi sonucu daha olumlu yapmaktadır.

Kalıtsal FS olan çocuklarda tedavinin ilk aşaması en önemli besinlerin verilmesi ve böbrek yetmezliğinin engellenmesidir. Bu besinlerin verilmesi oral ya da damar yolu ile sağlanır.

  • Elektrolitler
  • Bikarbonatlar
  • Potasyum
  • D vitamini
  • Fosfat
  • Su
  • Diğer mineral ve besinler

Uygun gelişimin sağlanması için yüksek kalorili diyetler tavsiye edilmektedir. Eğer çocuğun kemiklerinde bozukluklar mevcutsa fiziksel terapist ya da ortopedi uzmanı tedaviye çağırılabilir. Diğer genetik hastalıkların bulunması ekstra tedavi gerektirir.

Sistinoz vakasında böbrek yetmezliğini engellemek için böbrek nakli yapılır.

Kaynak: https://www.healthline.com

Yorumlar (0)

Sonraki yazı yükleniyor...