Fenilketonüri (İdrarda Fenilketon Olması)

Fenilketonürinin belirtileri hafif ya da şiddetli olabilir. Hastalığın en şiddetli olduğu türü klasik fenilketonüridir. Klasik fenilketonürisi olan bir bebek, hayatının ilk birkaç ayında normal görünebilir.

Fenilketonürinin daha az şiddetli olan türü varyant fenilketonüri ya da fenilketonüri olmayan hiperfenilalanilemi olarak bilinir. Bu hastalık, bebeğin vücudunda çok fazla fenilalanin bulunduğunda ortaya çıkar. Bu hastalığı yaşayan bebeklerde hafif belirtiler olabilir ancak zihinsel sorunların önlenebilmesi için özel bir diyet uygulanması gerekebilir.

Özel diyet ve tedavinin diğer gereklilikleri uygulandıktan sonra belirtiler yok olmaya başlar. Fenilketonürisi olan kişiler, diyetlerini düzgün bir şekilde kontrol altına aldıklarında herhangi bir belirti göstermezler.

Fenilketonüri, PAH geninde bir kusurun olmasından dolayı oluşan bir hastalıktır. PAH geni, fenilalaninin parçalanmasından sorumlu olan fenilalanin hidroksilazı üretir. Kişi yumurta ve et gibi yüksek protein barındıran yiyecekleri yediğinde fenilalanin tehlikeli bir şekilde birikebilir.

Anne ve baba, bu hastalığın yaşanmasına neden olan PAH genini aktarabilir. Sadece bir kişiden bu gen aktarılırsa çocukta belirti gözlenmez ancak genin taşıyıcısı olur.

1960’lardan beri Amerika Birleşik Devletleri’ndeki hastaneler rutin olarak yeni doğan bebekleri kan tahliliyle fenilketonüri için tarama yapmaktadırlar. Bunun için doktorlar bebeğin topuğundan kan örneği alarak fenilketonüri ve diğer genetik bozukluklar için test yaparlar.

Tarama testi, bebek bir veya iki günlük olduğunda hastanedeyken yapılır. Bebeğinizi hastanede doğurmadıysanız tarama yapması için doktorunuzdan randevu almanız gerekecek.

İlk sonuçların onaylanması için başka testlerin de yapılması gerekebilir. Bu testler, mutasyona neden olarak fenilketonüriye yol açan PAH geninin varlığını araştırır. Genellikle doğumdan sonraki 6 hafta içinde yapılır.

Çocukta ya da yetişkin birinde gelişimsel gecikmeler gibi fenilketonürinin belirtileri görülüyorsa doktor teşhisi doğrulamak için kan testi isteyecektir. Bu testte kan alınarak fenilalanini parçalayan enzimin varlığını araştırmak için incelenir.

Fenilketonürisi olan kişiler, özel bir diyet uygulayıp ilaç kullandıklarında belirtilerini hafifletebilir ve komplikasyonları önleyebilirler.

1 Diyet

Fenilketonüriyi tedavi etmenin bir yolu özel bir diyet yaparak fenilalanin içeren yiyeceklerin kısıtlanmasıdır. Genellikle Lofenalac denilen özel bir mamanın da tüketilmesi gerekebilir. Bebeğiniz katı gıdaya başlayacak yaşa geldiğinde protein açısından yüksek yiyecekler vermemeniz gerekir.

Bu yiyecekler:

• Yumurta
• Peynir
• Kuruyemişler
• Süt
• Baklagiller
• Tavuk
• Kırmızı et
• Balık

Yeterli proteini almalarını sağlamak için fenilketonürisi olan çocukların özel mama tüketmesi gerekir. Bu mamada vücudun ihtiyaç duyduğu fenilalanin hariç tüm amino asitler bulunur. Ayrıca fenilketonüri hastalarının kullanımına uygun düşük proteinli yiyecekleri özel sağlık marketlerinde bulabilirsiniz.

Fenilketonürisi olan kişilerin, belirtilerini kontrol altına almaları için hayatları boyunca diyetlerinde belli kısıtlamalara uymaları ve mama tüketmeleri gerekir.

Fenilketonüri yemek planlarının kişiden kişiye değişebileceğini dikkate almanız önemlidir. fenilketonürisi olan kişilerin, fenilalanin alımını sınırlandırırken besin dengesini düzgün bir şekilde kurabilmeleri için doktorlarıyla veya diyetisyenleriyle birlikte çalışmaları gerekir. Ayrıca, gün içinde ne kadar fenilalanin tükettiklerinin kaydını tutarak fenilalanin seviyelerini takip edebilirler.

Sigortanız, bu hastalığa sahip olduğunuzda alacağınız mamayı karşılamayabilir. Özel bir sağlık sigortanız varsa bu durumu sigorta şirketinizle konuşmalısınız.

2 İlaç

Yakın zaman önce sapropterinin (Kuvan) fenilketonüride kullanılmasına onay verdi. Bu ilaç, fenilketonüri yemek planlarıyla birlikte kullanılmalıdır. Ancak, fenilketonürisi olan herkeste işe yaramaz. En çok fenilketonüriden hafif bir şekilde etkilenen çocuklarda işe yarar.

Gıda ve İlaç Kurumu

Food and Drug Administration

Fenilketonürisi olan hamile kadınlar, hamile oldukları süre boyunca fenilketonüri için oluşturulmuş diyetlerine uymazlarsa düşük gibi komplikasyonlar için riski altında olurlar. Ayrıca, doğmamış bebeğin yüksek seviyedeki fenilalanine maruz kalma ihtimali de bulunur. Bu durum, bebekte çeşitli sorunlara yol açabilir.

Bu belirtiler, yeni doğan bebeklerde hemen fark edilemez ancak çocuğunuzla ilgili bir endişeniz varsa doktorunuz durumu kontrol etmek için test yapacaktır.

Hastalar diyetlerine doğuma yaklaşırken ve doğumdan sonra uyarlarsa fenilketonürinin gidişatı iyidir. Ancak tedavi ve teşhis ertelenirse, beyinde hasar oluşabilir. Bu durum, çocuğun hayatının ilk yıllarında zihinsel engellere neden olabilir.

Fenilketonüri genetik bir rahatsızlık olduğundan önlenemez. Ancak, çocuk sahibi olmak isteyen kişilerde enzime bağlı bağışıklık testi yapılabilir. Enzime bağlı bağışıklık testi, kişinin fenilketonüriye neden olan geni taşıyıp taşımadığına karar verilmesini sağlar. Bu test, hamilelik sırasında bebekte fenilketonüri olup olmadığının anlaşılması için yapılabilir.

Fenilketonüriniz varsa, belirtilerinizi hayatınız boyunca fenilketonüri diyeti yaparak önleyebilirsiniz.

Kaynak: Healthline