
Fenilketonürinin Belirtileri
Fenilketonürinin belirtileri hafif ya da şiddetli olabilir. Hastalığın en şiddetli olduğu türü klasik fenilketonüridir. Klasik fenilketonürisi olan bir bebek, hayatının ilk birkaç ayında normal görünebilir.
Bebek, bu zamanda fenilketonüri için tedavi görmezse şu belirtiler oluşmaya başlar: |
---|
Nöbetler |
Titreme |
Bodur büyüme |
Hiperaktivite |
Egzama gibi cilt sorunları |
Nefeste, ciltte ve idrarda küfsü bir koku |
Fenilketonürinin daha az şiddetli olan türü varyant fenilketonüri ya da fenilketonüri olmayan hiperfenilalanilemi olarak bilinir. Bu hastalık, bebeğin vücudunda çok fazla fenilalanin bulunduğunda ortaya çıkar. Bu hastalığı yaşayan bebeklerde hafif belirtiler olabilir ancak zihinsel sorunların önlenebilmesi için özel bir diyet uygulanması gerekebilir.
Özel diyet ve tedavinin diğer gereklilikleri uygulandıktan sonra belirtiler yok olmaya başlar. Fenilketonürisi olan kişiler, diyetlerini düzgün bir şekilde kontrol altına aldıklarında herhangi bir belirti göstermezler.
Fenilketonürinin Nedenleri
Fenilketonüri, PAH geninde bir kusurun olmasından dolayı oluşan bir hastalıktır. PAH geni, fenilalaninin parçalanmasından sorumlu olan fenilalanin hidroksilazı üretir. Kişi yumurta ve et gibi yüksek protein barındıran yiyecekleri yediğinde fenilalanin tehlikeli bir şekilde birikebilir.
Anne ve baba, bu hastalığın yaşanmasına neden olan PAH genini aktarabilir. Sadece bir kişiden bu gen aktarılırsa çocukta belirti gözlenmez ancak genin taşıyıcısı olur.
Fenilketonüri Nasıl Teşhis Edilir?
1960’lardan beri Amerika Birleşik Devletleri’ndeki hastaneler rutin olarak yeni doğan bebekleri kan tahliliyle fenilketonüri için tarama yapmaktadırlar. Bunun için doktorlar bebeğin topuğundan kan örneği alarak fenilketonüri ve diğer genetik bozukluklar için test yaparlar.
Tarama testi, bebek bir veya iki günlük olduğunda hastanedeyken yapılır. Bebeğinizi hastanede doğurmadıysanız tarama yapması için doktorunuzdan randevu almanız gerekecek.
İlk sonuçların onaylanması için başka testlerin de yapılması gerekebilir. Bu testler, mutasyona neden olarak fenilketonüriye yol açan PAH geninin varlığını araştırır. Genellikle doğumdan sonraki 6 hafta içinde yapılır.
Çocukta ya da yetişkin birinde gelişimsel gecikmeler gibi fenilketonürinin belirtileri görülüyorsa doktor teşhisi doğrulamak için kan testi isteyecektir. Bu testte kan alınarak fenilalanini parçalayan enzimin varlığını araştırmak için incelenir.
Tedavi Seçenekleri
Fenilketonürisi olan kişiler, özel bir diyet uygulayıp ilaç kullandıklarında belirtilerini hafifletebilir ve komplikasyonları önleyebilirler.
1 Diyet
2 İlaç
Hamilelik ve Fenilketonüri
Fenilketonürisi olan hamile kadınlar, hamile oldukları süre boyunca fenilketonüri için oluşturulmuş diyetlerine uymazlarsa düşük gibi komplikasyonlar için riski altında olurlar. Ayrıca, doğmamış bebeğin yüksek seviyedeki fenilalanine maruz kalma ihtimali de bulunur. Bu durum, bebekte çeşitli sorunlara yol açabilir.
Bu sorunlar: |
---|
Zihinsel engeller |
Kalp kusurları |
Büyümenin gecikmesi |
Düşük doğum kilosu |
Anormal derecede küçük kafa |
Bu belirtiler, yeni doğan bebeklerde hemen fark edilemez ancak çocuğunuzla ilgili bir endişeniz varsa doktorunuz durumu kontrol etmek için test yapacaktır.
Hastalarda Fenilketonürinin Uzun Vadede İyileşmesi
Hastalar diyetlerine doğuma yaklaşırken ve doğumdan sonra uyarlarsa fenilketonürinin gidişatı iyidir. Ancak tedavi ve teşhis ertelenirse, beyinde hasar oluşabilir. Bu durum, çocuğun hayatının ilk yıllarında zihinsel engellere neden olabilir.
Tedavi edilmeyen fenilketonüri şunlara yol açabilir: |
---|
!Gelişimin gecikmesi |
!Davranışsal ve duygusal sorunlar |
!Titreme ve nöbet gibi nörolojik sorunlar |
Fenilketonüri Önlenebilir mi?
Fenilketonüri genetik bir rahatsızlık olduğundan önlenemez. Ancak, çocuk sahibi olmak isteyen kişilerde enzime bağlı bağışıklık testi yapılabilir. Enzime bağlı bağışıklık testi, kişinin fenilketonüriye neden olan geni taşıyıp taşımadığına karar verilmesini sağlar. Bu test, hamilelik sırasında bebekte fenilketonüri olup olmadığının anlaşılması için yapılabilir.
Fenilketonüriniz varsa, belirtilerinizi hayatınız boyunca fenilketonüri diyeti yaparak önleyebilirsiniz.
Kaynak: Healthline
Bir cevap yazın