Fenilketonüri (İdrarda Fenilketon Olması)

Fenilketonüri (İdrarda Fenilketon Olması)

Fenilalanin hidroksilaz, vücudun fenilalanini; adrenalin, noradrenalin ve dopamin gibi nörotransmitterleri yaratmak için kullandığı tirozine çevirmek için kullandığı bir enzimdir. Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilazın üretilmesine yardımcı olan gende bir kusurun oluşturduğu bir hastalıktır. Enzim olmadığında vücut fenilalanini parçalayamaz. Bu durum ise vücutta fenilalaninin birikmesine yol açar. Amerika Birleşik Devletleri’nde doğan bebekler, doğumdan kısa bir süre sonra fenilketonüri taramasından geçerler. Bu durum yaygın olmasa da her yıl her 10,000 ila 15,000 bebekten birini etkiler. Fetilketonürinin ciddi belirtileri Amerika’da, bebek doğduktan hemen sonra tarama yapıldığından nadir görülür.

Fenilketonüri Kısaca

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

  • Dikkat
  • Normal
Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri, fenilalanin denilen bir amino asitin neden olduğu nadir görülen genetik bir hastalıktır. Fenilalanin, tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur.

Neye Dikkat Etmeliyim?

Erken teşhis ve tedavi fenilketonürinin belirtilerini rahatlatır ve beyin hasarını önler. Bu nedenle belirtileri gördüğünüzde tıbbi yardım alın.

Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?

Fenilketonüri için Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Metabolizma Hastalıkları bölümlerine gidilir.

Fenilketonürinin Belirtileri

Fenilketonürinin belirtileri hafif ya da şiddetli olabilir. Hastalığın en şiddetli olduğu türü klasik fenilketonüridir. Klasik fenilketonürisi olan bir bebek, hayatının ilk birkaç ayında normal görünebilir.

Bebek, bu zamanda fenilketonüri için tedavi görmezse şu belirtiler oluşmaya başlar:
Nöbetler
Titreme
Bodur büyüme
Hiperaktivite
Egzama gibi cilt sorunları
Nefeste, ciltte ve idrarda küfsü bir koku
Fenilketonüri, doğumda teşhis edilmezse ve hızlı bir şekilde tedavi edilmezse; hayatın ilk aylarında geri döndürülemez bir şekilde beyin hasarı ve zihinsel sorunlar, büyük çocuklarda davranış sorunları ve nöbetler gibi durumlara neden olabilir.

Fenilketonürinin daha az şiddetli olan türü varyant fenilketonüri ya da fenilketonüri olmayan hiperfenilalanilemi olarak bilinir. Bu hastalık, bebeğin vücudunda çok fazla fenilalanin bulunduğunda ortaya çıkar. Bu hastalığı yaşayan bebeklerde hafif belirtiler olabilir ancak zihinsel sorunların önlenebilmesi için özel bir diyet uygulanması gerekebilir.

Özel diyet ve tedavinin diğer gereklilikleri uygulandıktan sonra belirtiler yok olmaya başlar. Fenilketonürisi olan kişiler, diyetlerini düzgün bir şekilde kontrol altına aldıklarında herhangi bir belirti göstermezler.

Fenilketonürinin Nedenleri

Fenilketonüri, PAH geninde bir kusurun olmasından dolayı oluşan bir hastalıktır. PAH geni, fenilalaninin parçalanmasından sorumlu olan fenilalanin hidroksilazı üretir. Kişi yumurta ve et gibi yüksek protein barındıran yiyecekleri yediğinde fenilalanin tehlikeli bir şekilde birikebilir.

Anne ve baba, bu hastalığın yaşanmasına neden olan PAH genini aktarabilir. Sadece bir kişiden bu gen aktarılırsa çocukta belirti gözlenmez ancak genin taşıyıcısı olur.

Fenilketonüri Nasıl Teşhis Edilir?

1960’lardan beri Amerika Birleşik Devletleri’ndeki hastaneler rutin olarak yeni doğan bebekleri kan tahliliyle fenilketonüri için tarama yapmaktadırlar. Bunun için doktorlar bebeğin topuğundan kan örneği alarak fenilketonüri ve diğer genetik bozukluklar için test yaparlar.

Tarama testi, bebek bir veya iki günlük olduğunda hastanedeyken yapılır. Bebeğinizi hastanede doğurmadıysanız tarama yapması için doktorunuzdan randevu almanız gerekecek.

İlk sonuçların onaylanması için başka testlerin de yapılması gerekebilir. Bu testler, mutasyona neden olarak fenilketonüriye yol açan PAH geninin varlığını araştırır. Genellikle doğumdan sonraki 6 hafta içinde yapılır.

Çocukta ya da yetişkin birinde gelişimsel gecikmeler gibi fenilketonürinin belirtileri görülüyorsa doktor teşhisi doğrulamak için kan testi isteyecektir. Bu testte kan alınarak fenilalanini parçalayan enzimin varlığını araştırmak için incelenir.

Tedavi Seçenekleri

Fenilketonürisi olan kişiler, özel bir diyet uygulayıp ilaç kullandıklarında belirtilerini hafifletebilir ve komplikasyonları önleyebilirler.

Hamilelik ve Fenilketonüri

Fenilketonürisi olan hamile kadınlar, hamile oldukları süre boyunca fenilketonüri için oluşturulmuş diyetlerine uymazlarsa düşük gibi komplikasyonlar için riski altında olurlar. Ayrıca, doğmamış bebeğin yüksek seviyedeki fenilalanine maruz kalma ihtimali de bulunur. Bu durum, bebekte çeşitli sorunlara yol açabilir.

Bu sorunlar:
Zihinsel engeller
Kalp kusurları
Büyümenin gecikmesi
Düşük doğum kilosu
Anormal derecede küçük kafa

Bu belirtiler, yeni doğan bebeklerde hemen fark edilemez ancak çocuğunuzla ilgili bir endişeniz varsa doktorunuz durumu kontrol etmek için test yapacaktır.

Hastalarda Fenilketonürinin Uzun Vadede İyileşmesi

Hastalar diyetlerine doğuma yaklaşırken ve doğumdan sonra uyarlarsa fenilketonürinin gidişatı iyidir. Ancak tedavi ve teşhis ertelenirse, beyinde hasar oluşabilir. Bu durum, çocuğun hayatının ilk yıllarında zihinsel engellere neden olabilir.

Tedavi edilmeyen fenilketonüri şunlara yol açabilir:
!Gelişimin gecikmesi
!Davranışsal ve duygusal sorunlar
!Titreme ve nöbet gibi nörolojik sorunlar

Fenilketonüri Önlenebilir mi?

Fenilketonüri genetik bir rahatsızlık olduğundan önlenemez. Ancak, çocuk sahibi olmak isteyen kişilerde enzime bağlı bağışıklık testi yapılabilir. Enzime bağlı bağışıklık testi, kişinin fenilketonüriye neden olan geni taşıyıp taşımadığına karar verilmesini sağlar. Bu test, hamilelik sırasında bebekte fenilketonüri olup olmadığının anlaşılması için yapılabilir.

Fenilketonüriniz varsa, belirtilerinizi hayatınız boyunca fenilketonüri diyeti yaparak önleyebilirsiniz.

Kaynak: Healthline

Yorumlar (0)

Sonraki yazı yükleniyor...