• Skip to content
  • Skip to secondary menu
  • Skip to primary sidebar
  • Skip to secondary sidebar
  • Skip to footer

Multi Yaşam

Çünkü Yaşamın Her Anı Değerlidir

  • Yeni Eklenenler
  • Sağlıklı Yaşam
  • Mental Sağlık
  • Pozitif Yaşam
  • Bebek
  • İletişim

Fenilketonüri (İdrarda Fenilketon Olması)

4 Ocak 2019 By Multiyaşam Staff Yorum Yap

Fenilketonürinin Belirtileri

Fenilketonürinin belirtileri hafif ya da şiddetli olabilir. Hastalığın en şiddetli olduğu türü klasik fenilketonüridir. Klasik fenilketonürisi olan bir bebek, hayatının ilk birkaç ayında normal görünebilir.

Bebek, bu zamanda fenilketonüri için tedavi görmezse şu belirtiler oluşmaya başlar:
Nöbetler
Titreme
Bodur büyüme
Hiperaktivite
Egzama gibi cilt sorunları
Nefeste, ciltte ve idrarda küfsü bir koku
Fenilketonüri, doğumda teşhis edilmezse ve hızlı bir şekilde tedavi edilmezse; hayatın ilk aylarında geri döndürülemez bir şekilde beyin hasarı ve zihinsel sorunlar, büyük çocuklarda davranış sorunları ve nöbetler gibi durumlara neden olabilir.

Fenilketonürinin daha az şiddetli olan türü varyant fenilketonüri ya da fenilketonüri olmayan hiperfenilalanilemi olarak bilinir. Bu hastalık, bebeğin vücudunda çok fazla fenilalanin bulunduğunda ortaya çıkar. Bu hastalığı yaşayan bebeklerde hafif belirtiler olabilir ancak zihinsel sorunların önlenebilmesi için özel bir diyet uygulanması gerekebilir.

Özel diyet ve tedavinin diğer gereklilikleri uygulandıktan sonra belirtiler yok olmaya başlar. Fenilketonürisi olan kişiler, diyetlerini düzgün bir şekilde kontrol altına aldıklarında herhangi bir belirti göstermezler.

Fenilketonürinin Nedenleri

Fenilketonüri, PAH geninde bir kusurun olmasından dolayı oluşan bir hastalıktır. PAH geni, fenilalaninin parçalanmasından sorumlu olan fenilalanin hidroksilazı üretir. Kişi yumurta ve et gibi yüksek protein barındıran yiyecekleri yediğinde fenilalanin tehlikeli bir şekilde birikebilir.

Anne ve baba, bu hastalığın yaşanmasına neden olan PAH genini aktarabilir. Sadece bir kişiden bu gen aktarılırsa çocukta belirti gözlenmez ancak genin taşıyıcısı olur.

Fenilketonüri Nasıl Teşhis Edilir?

1960’lardan beri Amerika Birleşik Devletleri’ndeki hastaneler rutin olarak yeni doğan bebekleri kan tahliliyle fenilketonüri için tarama yapmaktadırlar. Bunun için doktorlar bebeğin topuğundan kan örneği alarak fenilketonüri ve diğer genetik bozukluklar için test yaparlar.

Tarama testi, bebek bir veya iki günlük olduğunda hastanedeyken yapılır. Bebeğinizi hastanede doğurmadıysanız tarama yapması için doktorunuzdan randevu almanız gerekecek.

İlk sonuçların onaylanması için başka testlerin de yapılması gerekebilir. Bu testler, mutasyona neden olarak fenilketonüriye yol açan PAH geninin varlığını araştırır. Genellikle doğumdan sonraki 6 hafta içinde yapılır.

Çocukta ya da yetişkin birinde gelişimsel gecikmeler gibi fenilketonürinin belirtileri görülüyorsa doktor teşhisi doğrulamak için kan testi isteyecektir. Bu testte kan alınarak fenilalanini parçalayan enzimin varlığını araştırmak için incelenir.

Tedavi Seçenekleri

Fenilketonürisi olan kişiler, özel bir diyet uygulayıp ilaç kullandıklarında belirtilerini hafifletebilir ve komplikasyonları önleyebilirler.

1 Diyet
Fenilketonüriyi tedavi etmenin bir yolu özel bir diyet yaparak fenilalanin içeren yiyeceklerin kısıtlanmasıdır. Genellikle Lofenalac denilen özel bir mamanın da tüketilmesi gerekebilir. Bebeğiniz katı gıdaya başlayacak yaşa geldiğinde protein açısından yüksek yiyecekler vermemeniz gerekir.

Bu yiyecekler:

  • Yumurta
  • Peynir
  • Kuruyemişler
  • Süt
  • Baklagiller
  • Tavuk
  • Kırmızı et
  • Balık

Yeterli proteini almalarını sağlamak için fenilketonürisi olan çocukların özel mama tüketmesi gerekir. Bu mamada vücudun ihtiyaç duyduğu fenilalanin hariç tüm amino asitler bulunur. Ayrıca fenilketonüri hastalarının kullanımına uygun düşük proteinli yiyecekleri özel sağlık marketlerinde bulabilirsiniz.

Fenilketonürisi olan kişilerin, belirtilerini kontrol altına almaları için hayatları boyunca diyetlerinde belli kısıtlamalara uymaları ve mama tüketmeleri gerekir.

Fenilketonüri yemek planlarının kişiden kişiye değişebileceğini dikkate almanız önemlidir. fenilketonürisi olan kişilerin, fenilalanin alımını sınırlandırırken besin dengesini düzgün bir şekilde kurabilmeleri için doktorlarıyla veya diyetisyenleriyle birlikte çalışmaları gerekir. Ayrıca, gün içinde ne kadar fenilalanin tükettiklerinin kaydını tutarak fenilalanin seviyelerini takip edebilirler.

Sigortanız, bu hastalığa sahip olduğunuzda alacağınız mamayı karşılamayabilir. Özel bir sağlık sigortanız varsa bu durumu sigorta şirketinizle konuşmalısınız.

2 İlaç
Yakın zaman önce sapropterinin (Kuvan) fenilketonüride kullanılmasına onay verdi. Bu ilaç, fenilketonüri yemek planlarıyla birlikte kullanılmalıdır. Ancak, fenilketonürisi olan herkeste işe yaramaz. En çok fenilketonüriden hafif bir şekilde etkilenen çocuklarda işe yarar.
Gıda ve İlaç Kurumu
Gıda ve İlaç Kurumu
Food and Drug Administration

Hamilelik ve Fenilketonüri

Fenilketonürisi olan hamile kadınlar, hamile oldukları süre boyunca fenilketonüri için oluşturulmuş diyetlerine uymazlarsa düşük gibi komplikasyonlar için riski altında olurlar. Ayrıca, doğmamış bebeğin yüksek seviyedeki fenilalanine maruz kalma ihtimali de bulunur. Bu durum, bebekte çeşitli sorunlara yol açabilir.

Bu sorunlar:
Zihinsel engeller
Kalp kusurları
Büyümenin gecikmesi
Düşük doğum kilosu
Anormal derecede küçük kafa

Bu belirtiler, yeni doğan bebeklerde hemen fark edilemez ancak çocuğunuzla ilgili bir endişeniz varsa doktorunuz durumu kontrol etmek için test yapacaktır.

Hastalarda Fenilketonürinin Uzun Vadede İyileşmesi

Hastalar diyetlerine doğuma yaklaşırken ve doğumdan sonra uyarlarsa fenilketonürinin gidişatı iyidir. Ancak tedavi ve teşhis ertelenirse, beyinde hasar oluşabilir. Bu durum, çocuğun hayatının ilk yıllarında zihinsel engellere neden olabilir.

Tedavi edilmeyen fenilketonüri şunlara yol açabilir:
!Gelişimin gecikmesi
!Davranışsal ve duygusal sorunlar
!Titreme ve nöbet gibi nörolojik sorunlar

Fenilketonüri Önlenebilir mi?

Fenilketonüri genetik bir rahatsızlık olduğundan önlenemez. Ancak, çocuk sahibi olmak isteyen kişilerde enzime bağlı bağışıklık testi yapılabilir. Enzime bağlı bağışıklık testi, kişinin fenilketonüriye neden olan geni taşıyıp taşımadığına karar verilmesini sağlar. Bu test, hamilelik sırasında bebekte fenilketonüri olup olmadığının anlaşılması için yapılabilir.

Fenilketonüriniz varsa, belirtilerinizi hayatınız boyunca fenilketonüri diyeti yaparak önleyebilirsiniz.

Kaynak: Healthline

Sabahları Sıcak Su ve Limon

13 Ağustos 2018 74 Yorum

Karın Bölgesindeki Yağları Eritmek İçin Ne Yemeli?

13 Ağustos 2018 33 Yorum

Enerjinizi Çalan 7 Şey

8 Ağustos 2018 46 Yorum

Yağ Yakımına Yardımcı Olan 5 Baharat ve Sebze

31 Temmuz 2018 24 Yorum

İç-Konuşmanın İnanılmaz Gücü

30 Temmuz 2018 101 Yorum

Beyniniz İçin 4 Baharat

30 Temmuz 2018 32 Yorum

Reader Interactions

Bir cevap yazın Cevabı iptal et

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Primary Sidebar

Metabolizmayı Hızlandırma Yolları: 8 Etkili Yöntem

30 Temmuz 2018 3 Yorum

Uyku Neden Kilo Vermede Anahtar bir Noktadır?

30 Temmuz 2018 2 Yorum

Şeker Yeme İsteğini Bastırmanın 7 Yolu

30 Temmuz 2018 6 Yorum

Daha Az Yemek İçin 8 Öneri

30 Temmuz 2018 9 Yorum

Gerçekten İşe Yarayan 7 Zayıflama Önerisi

30 Temmuz 2018 11 Yorum

Yağ Yakan 4 Sürpriz Besin

30 Temmuz 2018 1 Yorum

Bacakları İnceltmek İçin 3 Egzersiz

31 Temmuz 2018 10 Yorum

Secondary Sidebar

İşitme ve Konuşma Bozukluğunda Kullanılan Kaynaklar

Gelişimsel Sözel Anlatım Bozukluğu

REM Uykusu Davranış Bozukluğu

Paranoyak Kişilik Bozukluğu Nedir?

Pasif-Agresif Davranış

Footer

Bu siteyi kullananlar Kullanım Koşulları'nı ve Gizlilik İlkesi'ni kabul etmiş sayılır. Sitedeki materyaller bilgi verme amaçlıdır. Bu sitede yer alan içerik hiçbir durumda tanı, tedavi amaçlı bir öneri niteliği taşımamaktadır. Tüm sağlık sorunlarınız için öncelikle doktorunuza başvurunuz. Alternatif tedavi yöntemleri için doktorunuzdan tavsiye alınız ve doğal ürünleri sadece bilinçli olarak olarak doktorunuzun belirttiği şekilde tüketiniz.
Copyright © 2013 Multiyasam.Com
İletişim - Kullanım Koşulları - Gizlilik İlkesi

Son Yazılar

  • Beyaz İdrar Rengi Ne Anlama Gelir?
  • Doğumsal Toksoplazmoz (Konjenital Toksoplazmoz)
  • Diskektomi Ameliyatından Ne Beklemelisiniz?

Copyright © 2014 · Multiyasam.com · Powered by Wordpress