FMF Hastalığı Nedir?
Kısaca FMF olarak adlandırılan ailevi akdeniz ateşi karın bölgesinde, akciğerlerde ve eklemlerde nükseden ateş ve ağrılara neden olan bir hastalıktır.
FMF Yahudiler, Araplar, İtalyanlar ve Türkleri içeren akdeniz kökenli insanlarda görülen kalıtsal bir hastalıktır fakat diğer etnik grupları da etkileyebilir.
FMF Hastalığının Belirtileri
FMF hastalığının belirtileri genellikle çocukluk dönemlerinde başlar. Belirtiler nöbetler halinde 1-3 gün arası sürer. Yaygın belirtiler şunlardır:
- Ateş
- Karın ağrısı
- Göğüs ağrısı
- Ağrılı şişkin bilekler
- Kabızlığı takiben ishal
- Özellikle diz altında kızarmalar
- Kas ağrıları
- Şişmiş ve gergin testis torbası
Hasta nöbetler arası normal hisseder. Belirtilerin ortaya çıkması bazen 1 haftadan bile az olabilir bazen de 1 ayı bulabilir. Hastalık nöbetlerini şu etkenler tetikleyebilir:
- Egzersiz
- Enfeksiyon
- Menstrüasyon
- Stres
FMF Hastalığının Nedenleri
FMF hastalığı aileden çocuklara geçen bir gen mutasyonu sonucu ortaya çıkar. Gen mutasyonu vücutta iltihapları (enflamasyonları) engellemede aksaklıklara neden olur.
FMF hastalarında gen mutasyonu MEFV adlı bir gende görülür. MEFV genindeki birçok mutasyon doğrudan FMF hastalığı ile ilgilidir. Bazı mutasyonlar çok ciddi durumlara yol açarken bazıları orta şiddette olabilir.
FMF hastalığı mutasyona uğrayan genin hem anneden hem de babadan alınması sonucu otozomal resesif bir davranış sonucu ortaya çıkar.
Risk Faktörleri
Hastalık riskini artıran faktörler şunlardır:
- Aile geçmişinde FMF hastası olan biri varsa hastalığa yakalanma riski artar.
- Ailenin kökenleri Akdeniz bölgesine dayanıyorsa hastalığa yakalanma riski artar.
FMF hastalığı tedavi edilmediği takdirde ortaya çıkabilecek komplikasyonlar şunlardır:
– FMF nöbetleri sırasında vücut anormal bir protein olan amiloid A adlı bir proteini üretir. Bu protein vücutta biriktiğinde organ hasarlarına neden olabilir.
– Amiloidoz nefrotik sendroma neden olarak böbreklere hasara yol açabilir. Nefrotik sendrom böbreklerin filtre sistemi zarar gördüğünde ortaya çıkar. Bu rahatsızlığa sahip insanlar idrar yoluyla yüksek miktarda protein kaybederler. Nefrotik sistem ayrıca böbreklerde kanın pıhtılaşmasına ya da böbrek yetmezliğine neden olabilir.
– FMF hastalığının neden olduğu enflamasyon kadınların üreme organını etkileyerek kısırlığa neden olabilir.
– FMF hastalarında artrit adı verilen eklem iltihabı görülür. En çok etkilenen eklemler diz, ayak bilkeleri ve kalça eklemleri etkilenir.
Testler ve Teşhis
FMF hastalığını teşhis etmek için kullanılan testler ve prosedürler şunlardır:
Fiziksel Test
Doktor belirtiler hakkında sorular sorabilir ve daha fazla bilgi almak için fiziksel test yapabilir.
Aile Geçmişinin Gözden Geçirilmesi
Doktor tarafından aile geçmişinde FMF hastası olan birileri olup olmadığı soruşturulur çünkü bu genetik mutasyon aileden çocuklara aktarılabilir.
Kan Testleri
Hastalık nöbetleri sırasında yapılan kan testleri vücuttaki enflamasyonların boyutunu ortaya koyar. Genelde beyaz kan hücreleri sayısı enfeksiyonla savşmak için artar.
Genetik Test
Genetik testler MEFV geninde FMF hastalığı ile ilgili bir mutasyon olup olmadığını ortaya koyar. Fakat genetik testler henüz FMF hastalığı ile ilgili tüm mutasyonları ortaya koyacak kadar gelişmemiştir. Bu nedenle doktorlar teşhis esnasında genetik testleri pek kullanmazlar.
FMF Hastalığının Tedavisi
FMF hastalığı için henüz bir çare yoktur fakat tedavi belirtileri engellemeye yardımcı olabilir. FMF hastalığının belirtilerini kontrol etmek için şu ilaçlar kullanılır:
Kolsişin (safran)
Bu ilaç hap şeklinde alınır ve vücuttaki enflamasyonları azaltır ve nöbetleri engellemeye yardımcı olur. En uygun dozu almak çok önemlidir. Bazı insanlar günde 1 doz alırken diğerleri daha az veya daha sık dozlar alabilir. Potansiyel yan etkiler ishal, kaslarda zayıflık ve el ve ayaklarda uyuşmadır.
Kolsişin potansiyel olarak toksiktir bu nedenle fazla doz kullanmamak önemlidir. Kolsişin hastaların %90-95’inin belirtilerinde düzelme sağlar.
Diğer İlaçlar
Kolsişinle belirtileri kontrol edilemeyen hastalar enflamasyon engelleyici diğer ilaçlar kullanılarak belirtiler kontrol edilmeye çalışılır. Bu nedenle bu ilaçlar deneysel olarak da düşünülebilir. Kolsişine tepki vermeyen hastalardaki en yaygın neden sindirim bozukluklarıdır.
Akut nöbetler ve ağrılarda steroid olmayan anti-enflamatuar ilaçlar da etkilidir.
Adil
4 Ekim 2016Benim oğlum da fmf hastası 4 yasında
alihan
26 Ekim 2016Benim bobrekler protein kaciriyor biopsi yaptirdim amiloidoz pozitif çikti eklemlerim kilitleniyo kaslarim zayiflaniyo ayrica lenfoma hastasıyım ne yamaliyim hocam cevap yazin lütfen.
Halil
10 Aralık 2016Allahım ifa versin inşaallah, size ve tüm hastalara … Bende 20 yıldır bu hastalığı çekiyorum…
furkan
12 Aralık 2016Bende fmf hastasıyım astsubay olmak istiyorum bir engel olarak karşıma çıkar mı ? bu hastalık lütfen yardımcı olun.
Fth
7 Ocak 2017Hocam hiç uğraşma fmf hastalarl direk çürük alıyor.ben 9yıldır cekiyorm gata dan çürük aldım
Gnydn.
11 Ocak 201719 yıldır bu hastalık ile yaşıyorum. Bunun yanı sıra spor ile ugrasiyorum ve vücut gelistirme yapıyorum ne olursa olsun hayata pozitif bakmalı ve mutlu olmalıyız bazen ataklar oluyor evde 2 gün ölü gibi yatıyorum ama sporla uğraşınca ve hep sosyal olunca artık eskisi kadar ağrılarım olmuyor ama ne olursa olsun ilacı günü gününe almalıyız çünkü bu şekilde ataklar daha erken bitiyor az ağrılı oluyor.
pervin
11 Ocak 2017Hocam kardeşim 8 yaşında fmf hastası ne gibi nöbetler geçiriyorlar bide biz çok kötüyüz annem sürekli ağlıyor ilk defa böyle bi hastalık duyduk ilaçlar kullanilmazsa ne olur bide biz ankaraya götürecez önerdiğiniz doktor var mı bilgi verin lütfen
ayse
12 Ocak 201719 yaşındayım fmf hastasıyım ilaclarimi düzenli kullanmıyorum ailemde bu hastalık var ve ataklarim arttı bobreklerimden skinti çekiyorum ama %50 taşıyıcı denildiği için onemsemedim
bekir
17 Ocak 2017Kardasim bn 40 yildir cekiyorm bu hastaligi fmf teşhisi kondukdan sonra tek ilaci var kolsişin zararsiz duzenli kullan nobt glirse kullanma 2 3 ay duzenli kullan ne kadar şifasi oldugunu gorecksin
bekir
17 Ocak 2017Kardasim bn 40 yildir cekiyorm bu hastaligi fmf teşhisi kondukdan sonra tek ilaci var kolsişin zararsiz duzenli kullan nobt glirse kullanma 2 3 ay duzenli kullan ne kadar şifasi oldugunu gorecksin
Omur boyu kullanacaksin.
furkan
16 Ocak 2017Merhaba, 10 yasima kadar fmf nöbetleri gecirdim. 3 yil kadar kolsişin kullandim. Sürekli nöbetler geciriyordum. Ancak ben kabullenmedim hastalığı. Gizlice ilac almayi biraktim 2 ay kadar nobetlerim devam etti. Yine de kolsişin kullanmadim. Bunu aileme anlatmadim. Suanda 21 yasimdayim. 13 yasimdan beri nobet gecirmedim. Nasil oldu bilmiyorum ama artik fmf adına hicbir sikayetim kalmadi. Korktugum icin doktora da gitmedim. Ailemdeki diğer fmf hastalari nasil duzeldigimi sordular defalarca. Sadece inandım ve ilaci biraktim. Ne derece etkili olur bilmem ama ben kurtuldum allaha sukur. Inanirsaniz kurtulabileceginiz gorusundeyim.