• Skip to content
  • Skip to secondary menu
  • Skip to primary sidebar
  • Skip to secondary sidebar
  • Skip to footer

Multi Yaşam

Çünkü Yaşamın Her Anı Değerlidir

  • Yeni Eklenenler
  • Sağlıklı Yaşam
  • Mental Sağlık
  • Pozitif Yaşam
  • Bebek
  • İletişim

Friedreich Ataksisi Nedir?

23 Ocak 2019 By Multiyaşam Staff Yorum Yap

Friedreich Ataksisinin Belirtileri Nelerdir?

⇒Friedreich ataksisi 2 ile 50 yaşların başları arasında teşhis edilebilir, ancak en sık 10 ile 15 yaşları arasında teşhis edilir. Yürüme zorluğu, hastalığın en sık görülen semptomudur. Diğer belirtiler şunlardır:

  • Görme değişiklikleri
  • İşitme kaybı
  • Zayıf kaslar
  • Bacaklarında refleks eksikliği
  • Zayıf koordinasyon veya koordinasyon eksikliği
  • Konuşma problemleri
  • İstemsiz göz hareketleri
  • Çarpık ayak gibi ayak deformiteleri
  • Bacak ve ayaklarınızdaki titreşimleri algılamakta zorluk

⇒Bu hastalığı olan birçok insanda bir çeşit kalp hastalığı vardır. Friedreich ataksisi olan kişilerin yaklaşık %75’inde kalp anormallikleri vardır. En sık görülen tip, kalp kası kalınlaşması olan hipertrofik kardiyomiyopatidir. Kalp hastalığının belirtileri kalp çarpıntısı, göğüs ağrısı ve nefes darlığıdır. Friedreich ataksisi sonunda diyabete yol açabilir.

Friedreich Ataksisine Neden Olan Nedir?

Friedreich ataksisi, her iki ebeveynden “otozomal resesif geçiş” olarak adlandırılan kalıtımla geçen genetik bir bozukluktur. Hastalık, FXN adı verilen bir gen ile bağlantılıdır. Normalde bu gen vücudunuzun belirli bir DNA sekansının 33 kopyasına kadar üretmesine neden olur.

Friedreich ataksisi olan kişilerde, ABD Ulusal Tıp Hekimliği Genetiği Ana Sayfası Referans Kütüphanesi’ne göre, bu sekans 66 ila 1.000 kez tekrar edebilir. Bu DNA dizisinin üretimi kontrolden çıktığında beyin beyinciklerinde ve omurilikte ciddi hasar oluşabilir.

Ailesinde Friedreich ataksisi geçmişi olan kişiler bu hastalığın kalıtımsal olarak daha büyük riski altındadır. Eğer kusurlu gen sadece bir ebeveynden geçerse, kişi hastalığın taşıyıcısı olur; ancak genellikle bunun semptomlarını yaşamaz.

Friedreich Ataksisi Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorunuz tıbbi geçmişinize bakacak ve tam bir fizik muayene yapacak. Bu ayrıntılı bir nöromüsküler muayene içerecektir. Test, sinir sisteminizdeki sorunları kontrol etmeye odaklanacaktır. Hasar belirtileri arasında zayıf denge, refleks eksikliği ve eklemlerinizdeki duyum eksikliği vardır.

Doktorunuz ayrıca tomografi ve beyninizin ve omuriliğinizin MRI’nı isteyebilir. Bir MRI vücudunuzun iç yapılarının görüntülerini gösterir. Tomografi kemik, organ ve kan damarlarınızın resimlerini oluşturur. Ayrıca başınızın, omurganızın ve göğsünüzün düzenli olarak röntgenini çekmiş olabilirsiniz.

Genetik testler Friedreich ataksisine neden olan kusurlu frataksin geninin olup olmadığını gösterebilir. Doktorunuz kas hücrelerinizdeki elektriksel aktiviteyi ölçmek için elektromiyografi de isteyebilir. Sinirlerin ne kadar çabuk dürtü gönderdiğini görmek için bir sinir iletim çalışması yapılabilir.

Doktorunuz, optik sinirinizi hasar belirtileri açısından kontrol etmek için göz muayenesi yapmanızı isteyebilir. Ek olarak, doktorunuz kalp hastalığını teşhis etmek için ekokardiyogram ve elektrokardiyogram yapabilir.

Friedreich Ataksisi Nasıl Tedavi Edilir?

Friedreich ataksisi tedavi edilemez. Doktorunuz bunun yerine altta yatan koşulları ve semptomları tedavi edecektir. Fiziksel terapi ve konuşma terapisi yardımcı olabilir. Ayrıca, hareket etmenize yardımcı olacak yürüyüş yardımları da isteyebilirsiniz. Kıvrık bir omurga veya ayaklarınızla ilgili problemler ortaya çıkarsa, ateller ve diğer ortopedik cihazlar veya cerrahi müdahale gerekebilir. Kalp hastalığı ve diyabet tedavisinde ilaçlar kullanılabilir.

Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

⇒Zamanla, Friedreich ataksisi daha da kötüleşir. Semptomların ortaya çıkmasından yaklaşık 15 ila 20 yıl sonra, Friedreich ataksisi olan birçok insan tekerlekli sandalyeye güvenmek zorundadır. Ataksi gelişmiş olanlar, etrafta dolaşamayabilir. Friedreich ataksisi olan kişiler arasında kalp hastalığı önde gelen ölüm nedenidir. Genellikle erken yetişkinlik döneminde ölümcül hale gelir. Hafif ataksi semptomları olan kişiler genellikle daha uzun yaşar.

⇒Friedreich ataksisi, buna sahip kişilerin yaklaşık %10’unda diyabete yol açar. Diğer komplikasyonlar arasında kalp yetmezliği, skolyoz ve karbonhidratları sindirme zorluğu sayılabilir.

Friedreich Ataksisi Önlenebilir mi?

⇒Friedreich ataksisini önlemenin yolu yok. Hastalığın kalıtsallığından dolayı, hastalığınız varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız genetik danışma ve tarama önerilir. Bir danışman, çocuğunuzun bu hastalığa yakalanma veya belirtileri göstermeden geni taşıma şansını tahmin edebilir.

Kaynak: Healthline

Sabahları Sıcak Su ve Limon

13 Ağustos 2018 74 Yorum

Karın Bölgesindeki Yağları Eritmek İçin Ne Yemeli?

13 Ağustos 2018 33 Yorum

Enerjinizi Çalan 7 Şey

8 Ağustos 2018 46 Yorum

Yağ Yakımına Yardımcı Olan 5 Baharat ve Sebze

31 Temmuz 2018 24 Yorum

İç-Konuşmanın İnanılmaz Gücü

30 Temmuz 2018 101 Yorum

Beyniniz İçin 4 Baharat

30 Temmuz 2018 32 Yorum

Reader Interactions

Bir cevap yazın Cevabı iptal et

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Primary Sidebar

Metabolizmayı Hızlandırma Yolları: 8 Etkili Yöntem

30 Temmuz 2018 3 Yorum

Uyku Neden Kilo Vermede Anahtar bir Noktadır?

30 Temmuz 2018 2 Yorum

Şeker Yeme İsteğini Bastırmanın 7 Yolu

30 Temmuz 2018 6 Yorum

Daha Az Yemek İçin 8 Öneri

30 Temmuz 2018 9 Yorum

Gerçekten İşe Yarayan 7 Zayıflama Önerisi

30 Temmuz 2018 11 Yorum

Yağ Yakan 4 Sürpriz Besin

30 Temmuz 2018 1 Yorum

Bacakları İnceltmek İçin 3 Egzersiz

31 Temmuz 2018 10 Yorum

Secondary Sidebar

İşitme ve Konuşma Bozukluğunda Kullanılan Kaynaklar

Gelişimsel Sözel Anlatım Bozukluğu

REM Uykusu Davranış Bozukluğu

Paranoyak Kişilik Bozukluğu Nedir?

Pasif-Agresif Davranış

Footer

Bu siteyi kullananlar Kullanım Koşulları'nı ve Gizlilik İlkesi'ni kabul etmiş sayılır. Sitedeki materyaller bilgi verme amaçlıdır. Bu sitede yer alan içerik hiçbir durumda tanı, tedavi amaçlı bir öneri niteliği taşımamaktadır. Tüm sağlık sorunlarınız için öncelikle doktorunuza başvurunuz. Alternatif tedavi yöntemleri için doktorunuzdan tavsiye alınız ve doğal ürünleri sadece bilinçli olarak olarak doktorunuzun belirttiği şekilde tüketiniz.
Copyright © 2013 Multiyasam.Com
İletişim - Kullanım Koşulları - Gizlilik İlkesi

Son Yazılar

  • Beyaz İdrar Rengi Ne Anlama Gelir?
  • Doğumsal Toksoplazmoz (Konjenital Toksoplazmoz)
  • Diskektomi Ameliyatından Ne Beklemelisiniz?

Copyright © 2014 · Multiyasam.com · Powered by Wordpress