Friedreich Ataksisi Nedir?

Friedreich Ataksisinin Belirtileri Nelerdir?

⇒Friedreich ataksisi 2 ile 50 yaşların başları arasında teşhis edilebilir, ancak en sık 10 ile 15 yaşları arasında teşhis edilir. Yürüme zorluğu, hastalığın en sık görülen semptomudur. Diğer belirtiler şunlardır:

Görme değişiklikleri
İşitme kaybı
Zayıf kaslar
Bacaklarında refleks eksikliği
Zayıf koordinasyon veya koordinasyon eksikliği
Konuşma problemleri
İstemsiz göz hareketleri
Çarpık ayak gibi ayak deformiteleri
Bacak ve ayaklarınızdaki titreşimleri algılamakta zorluk

⇒Bu hastalığı olan birçok insanda bir çeşit kalp hastalığı vardır. Friedreich ataksisi olan kişilerin yaklaşık %75’inde kalp anormallikleri vardır. En sık görülen tip, kalp kası kalınlaşması olan hipertrofik kardiyomiyopatidir. Kalp hastalığının belirtileri kalp çarpıntısı, göğüs ağrısı ve nefes darlığıdır. Friedreich ataksisi sonunda diyabete yol açabilir.

Friedreich Ataksisine Neden Olan Nedir?

Friedreich ataksisi, her iki ebeveynden “otozomal resesif geçiş” olarak adlandırılan kalıtımla geçen genetik bir bozukluktur. Hastalık, FXN adı verilen bir gen ile bağlantılıdır. Normalde bu gen vücudunuzun belirli bir DNA sekansının 33 kopyasına kadar üretmesine neden olur.

Friedreich ataksisi olan kişilerde, ABD Ulusal Tıp Hekimliği Genetiği Ana Sayfası Referans Kütüphanesi’ne göre, bu sekans 66 ila 1.000 kez tekrar edebilir. Bu DNA dizisinin üretimi kontrolden çıktığında beyin beyinciklerinde ve omurilikte ciddi hasar oluşabilir.

Ailesinde Friedreich ataksisi geçmişi olan kişiler bu hastalığın kalıtımsal olarak daha büyük riski altındadır. Eğer kusurlu gen sadece bir ebeveynden geçerse, kişi hastalığın taşıyıcısı olur; ancak genellikle bunun semptomlarını yaşamaz.

Friedreich Ataksisi Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorunuz tıbbi geçmişinize bakacak ve tam bir fizik muayene yapacak. Bu ayrıntılı bir nöromüsküler muayene içerecektir. Test, sinir sisteminizdeki sorunları kontrol etmeye odaklanacaktır. Hasar belirtileri arasında zayıf denge, refleks eksikliği ve eklemlerinizdeki duyum eksikliği vardır.

Doktorunuz ayrıca tomografi ve beyninizin ve omuriliğinizin MRI’nı isteyebilir. Bir MRI vücudunuzun iç yapılarının görüntülerini gösterir. Tomografi kemik, organ ve kan damarlarınızın resimlerini oluşturur. Ayrıca başınızın, omurganızın ve göğsünüzün düzenli olarak röntgenini çekmiş olabilirsiniz.

Genetik testler Friedreich ataksisine neden olan kusurlu frataksin geninin olup olmadığını gösterebilir. Doktorunuz kas hücrelerinizdeki elektriksel aktiviteyi ölçmek için elektromiyografi de isteyebilir. Sinirlerin ne kadar çabuk dürtü gönderdiğini görmek için bir sinir iletim çalışması yapılabilir.

Doktorunuz, optik sinirinizi hasar belirtileri açısından kontrol etmek için göz muayenesi yapmanızı isteyebilir. Ek olarak, doktorunuz kalp hastalığını teşhis etmek için ekokardiyogram ve elektrokardiyogram yapabilir.

Friedreich Ataksisi Nasıl Tedavi Edilir?

Friedreich ataksisi tedavi edilemez. Doktorunuz bunun yerine altta yatan koşulları ve semptomları tedavi edecektir. Fiziksel terapi ve konuşma terapisi yardımcı olabilir. Ayrıca, hareket etmenize yardımcı olacak yürüyüş yardımları da isteyebilirsiniz. Kıvrık bir omurga veya ayaklarınızla ilgili problemler ortaya çıkarsa, ateller ve diğer ortopedik cihazlar veya cerrahi müdahale gerekebilir. Kalp hastalığı ve diyabet tedavisinde ilaçlar kullanılabilir.

Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

⇒Zamanla, Friedreich ataksisi daha da kötüleşir. Semptomların ortaya çıkmasından yaklaşık 15 ila 20 yıl sonra, Friedreich ataksisi olan birçok insan tekerlekli sandalyeye güvenmek zorundadır. Ataksi gelişmiş olanlar, etrafta dolaşamayabilir. Friedreich ataksisi olan kişiler arasında kalp hastalığı önde gelen ölüm nedenidir. Genellikle erken yetişkinlik döneminde ölümcül hale gelir. Hafif ataksi semptomları olan kişiler genellikle daha uzun yaşar.

⇒Friedreich ataksisi, buna sahip kişilerin yaklaşık %10’unda diyabete yol açar. Diğer komplikasyonlar arasında kalp yetmezliği, skolyoz ve karbonhidratları sindirme zorluğu sayılabilir.

Friedreich Ataksisi Önlenebilir mi?

⇒Friedreich ataksisini önlemenin yolu yok. Hastalığın kalıtsallığından dolayı, hastalığınız varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız genetik danışma ve tarama önerilir. Bir danışman, çocuğunuzun bu hastalığa yakalanma veya belirtileri göstermeden geni taşıma şansını tahmin edebilir.

Kaynak: Healthline