Gamstorp Hastalığı (Hiperkalemik Periyodik Felç)

Gamstorp Hastalığı (Hiperkalemik Periyodik Felç)

Gamstorp hastalığı, kas zayıflığı ya da geçici felç yaşamanıza neden olan, son derece nadir görülen bir hastalıktır. Hastalık, hiperkalemik periyodik felç de dâhil olmak üzere pek çok isimle anılır. Bu hastalık kalıtsaldır ve herhangi bir belirtiye neden olmadan bu hastalığa neden olan kusurlu gen taşınıp, aktarılabilir. 250.000 kişiden sadece 1’inde bu rahatsızlığa rastlanır.

Gamstorp Hastalığı (Hiperkalemik Periyodik Felç)

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

  • Dikkat
  • Normal
Endişelenmeli miyim?

Gamstorp hastalığının tedavisi yoktur ve bu kusuru taşıyan pek çok kişi normal ve aktif bir yaşam sürebilir. Doktorlar, felç ataklarına neden olan pek çok durumun farkındadır ve bu atakların önlenmesi için hastalara rehberlik ederek hastalığın etkilerini azaltmaya çalışırlar.

Ne Yapmalıyım?

Gamstorp hastalığı kalıtsal olduğu için önlemez. Ancak, felç ataklarına neden olacak faktörlerden kaçınmanız hastalığınızın etkilerini azaltabilir.

Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?

Gamstorp hastalığı için Nöroloji (Beyin ve Sinir Hastalıkları) bölümüne gidilir.

Gamstorp Hastalığının Belirtileri

Gamstorp hastalığı pek çok benzersiz belirtiye yol açar.

Bu belirtiler:
  • Uzuvlarda ciddi şekilde zayıflık
  • Kısmi felç
  • Kalp atışının düzensiz olması
  • Kalp atışlarının sekmesi
  • Kas sertliği
  • Kalıcı zayıflık
  • Hareketsizlik

1 Felç⇒ Felç atakları kısa sürüp birkaç dakika içinde bitebilir. Daha uzun ataklar geçirseniz bile genellikle belirtiler başladıktan iki saat sonra tamamen iyileşebilirsiniz. Ancak, bu ataklar genellikle aniden ortaya çıkar. Atakların herhangi bir belirtisi olmadığı için güvenli bir yerde beklemeniz mümkün olmayabilir. Bu nedenle aniden görülen atakların sonucunda düşmelerden kaynaklanan yaralanmalar yaygın olarak görülür.

Ataklar genellikle bebeklikte ya da erken çocukluk döneminde görülmeye başlanır. Çoğu kişide atakların sıklığı ergenlik yıllarında ya da 20’li yaşların ortasında artar. 30’lu yaşlara yaklaşıldığında ataklar daha az görülmeye başlanır ve bazı kişilerde tamamen kaybolur.

2 Miyotoni⇒ Gamstorp hastalığının belirtilerinden biri de miyotonidir. Bu belirtiniz varsa kas gruplarınızdan bazıları geçici olarak sertleşebilir ya da hareket ettirmesi güç bir hale gelebilir. Bu durum oldukça acı verici olabilir. Bazı kişilerde bu ataklar sırasında herhangi bir rahatsızlık yaşanmayabilir.

Sürekli kasılmalar nedeniyle miyotoniden etkilenen kaslar genellikle yapılı ve güçlü görünür ancak bu kasları çok az kullanabildiğinizi ya da hiç kullanamayacağınızı fark edebilirsiniz. Miyotoni, birçok vakada kalıcı hasara yol açar. Gamstorp hastalığının görüldüğü bazı kişiler, bacak kaslarını kullanmadıkları için tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler. Tedavinin sağlanması kas zayıflığının önlenmesine ve hatta tersine çevrilmesine yardımcı olabilir.

Gamstorp Hastalığının Nedenleri

Gamstorp hastalığına SCN4A adı verilen genetik bir mutasyon ya da gen değişikliği yol açar. Bu mutasyon, sodyumun ve potasyumun hücrelerinizde hareket etmesine neden olan sodyum kanallarının açılmasına neden olur. Hücre zarlarından geçen sodyum ve potasyum molekülleri tarafından üretilen elektrik akımları kas hareketlerini kontrol eder.

Gamstorp hastalığında bu kanallar potasyumun hücre zarının bir tarafında toplanmasına ve kanda birikmesine neden olan fiziksel anormalliklere neden olur. Bu durum, ihtiyaç duyulan elektrik akımının oluşumunu önleyerek etkilenen kasınızı hareket ettirememenize neden olur.

Gamstorp Hastalığı Riski Kimlerde Bulunur?

Gamstorp hastalığı kalıtsaldır ve otozomal dominanttır. Bu durum hastalığın oluşması için sadece bir tane mutasyona uğramış genin kopyasının yeterli olduğu anlamına gelmektedir. Ailenizden birinin hastalığın taşıyıcısı olması durumunda %50 şansınız vardır. Ancak, bu geni taşıyan bazı kişilerde herhangi bir belirti görülmez.

Gamstorp Hastalığının Teşhis Edilmesi

Gamstorp hastalığını teşhis etmek için doktorunuz ilk olarak adrenal bezlerinizin kortizol ve aldosteron hormonları yeterince üretilmediğinde görülen Addison hastalığı gibi adrenal rahatsızlıkları seçeneklerin arasından çıkarmak isteyecektir. Ayrıca, potasyum seviyesinin düşük olmasına neden olabilecek genetik böbrek hastalıklarını da seçeneklerin arasından çıkarmaya çalışacaktır.

Adrenal rahatsızlıklar ve genetik böbrek hastalıkları seçeneklerin dışına çıkartıldıklarında doktorunuz kan testleri, DNA analizi, serum elektrolit ve potasyum seviyelerini değerlendirerek Gamstorp hastalığınızın olup olmadığını anlayabilir.

Bu seviyelerin değerlendirilmesi için doktorunuz sizi potasyum seviyelerinizdeki değişimleri görmesini sağlayacak şekilde orta yoğunluklu egzersizler yapacağınız testlere sokabilir. Gamstorp hastalığı olan kişilerde, potasyum seviyeleri egzersiz sırasında dinlenmeyle azalır ve egzersiz durduktan 20 dakika sonra tekrar yükselir.

Doktor Muayenesi için Hazırlık

Gamstorp hastalığınızın olduğundan şüpheleniyorsanız her gün güç seviyenizi takip etmek için günlük tutmanız yardımcı olacaktır. Belirtilerinizi tetikleyen durumların belirlenmesi için yaptığınız şeyleri ve beslenme düzeninizi de not etmelisiniz. Ayrıca, ailenizin sağlık geçmişiyle ilgili bilgiler toplamanız da önemlidir.

Gamstorp Hastalığının Tedavisi

Tedavi, ataklarınızın ciddiyetine ve ne sıklıkla yaşandığına bağlıdır. İlaç ve takviye kullanımı hastalığı olan pek çok kişiyi iyileştirir. Hastalığınızı tetikleyen bazı durumlardan kaçınmanız daha iyi sonuçlar almanızı sağlar.

İlaç Kullanımı

Çoğu insanda felç ataklarının kontrol altına alınması için ilaç kullanılması gerekmektedir. Yaygın olarak verilen ilaçlardan biri atakların kontrol edilmesi için yaygın olarak kullanılan Asetazolamid(Diamox)’dur. Doktorunuz kandaki potasyum seviyesini sınırlandırmak için diüretik ilaçlar kullanmanızı isteyebilir. Hastalığın oluşturduğu bir komplikasyon olarak miyotoni yaşayan kişilerde şiddetli kas spazmlarının kontrol altına alınması için düşük dozda meksiletin(Mexitil) ya da paroksetin(Paxil) kullanılabilir.

Evde Uygulanabilecek Tedaviler

Hafif ya da az sıklıkta atak geçiren kişiler bazen ilaç kullanmadan felç ataklarını geçirebilirler. Hafif atakların kesilmesi için tatlı bir içeceğe kalsiyum glukonat mineral takviyesi ekleyebilirsiniz. Felç ataklarının ilk belirtileri görüldüğünde bir bardak tonik ya da sert bir şeker emmek size yardımcı olabilir.

Gamstorp Hastalığı ile Başa Çıkmak

Potasyum bakımından zengin yiyecekler ve bazı davranışlar atakları tetikleyebilir. Kan dolaşımında çok fazla potasyum olması Gamstorp hastalığı olmayan kişilerde bile kas zayıflığına neden olur. Hastalığı olan kişiler, Gamstorp hastalığı olmayan kişileri etkilemeyecek seviyedeki potasyum seviyesi değişikliklerine ciddi tepkiler verebilirler.

Hastalığı yaygın olarak tetikleyen faktörler:
  • Muz, kayısı ve üzüm gibi potasyum bakımından zengin meyveler
  • Ispanak, patates, brokoli ve karnabahar gibi potasyum bakımından zengin sebzeler
  • Mercimek, fasulye ve ceviz
  • Alkol
  • Uzun süre dinlenme ya da hareketsizlik
  • Uzun süre yemek yememek
  • Aşırı soğuk
  • Aşırı sıcak

Gamstorp hastalığı olan herkeste hastalığı aynı faktörler tetiklemeyebilir. Durumunuzu tetikleyen faktörleri belirleyebilmek için doktorunuzla konuşun, günlük aktivitelerinizi ve beslenme düzeninizi kaydedin.

Gamstorp Hastalığının Gidişatı

Risk faktörlerine dikkat ederek hastalığınızı kontrol altına alabilirsiniz. Yaşlanma, atakların sıklığını azaltır. Ataklara neden olabilecek yiyeceklerin ve aktivitelerin ne olduğunu öğrenmek için doktorunuzla görüşmeniz önemlidir.

Kaynak: Healthline

Yorumlar (0)

Sonraki yazı yükleniyor...