Hallervorden-Spatz Hastalığı Nedir?

HSD şiddetine ve ilerlemenin ne kadar sürdüğüne bağlı olarak değişen çok çeşitli semptomlara neden olur.

Kas kasılmalarının bozulması HSD’nin sık görülen bir belirtisidir. Yüzünüzde, gövdede ve bacaklarda oluşabilirler. Kasıtsız, sarsıntılı kas hareketleri başka bir semptomdur.

Ayrıca anormal postür veya yavaş, tekrarlayan hareketlere neden olan istemsiz kas kasılmaları yaşayabilirsiniz. Bu distoni olarak bilinir.

HSD ayrıca hareketlerinizi koordine etmeyi zorlaştırabilir. Bu ataksi olarak bilinir.

HSD’nin diğer belirtileri şunlardır:

• Sert kaslar
• Kıvranan hareketler
• Titreme
• Yürürken ya da ataksi dengesizlik
• Nöbetler
• Kafa karışıklığı
• Oryantasyon bozukluğu
• Sersemlik
• Bunaklık
• Zayıflık
• Ağız suyu akmasıı
• Yutma güçlüğü veya disfaji

Daha az görülen belirtiler şunlardır:

• Görüş değişiklikleri
• İyi telaffuz edilmemiş konuşma
• Yüz buruşturma
• Ağrılı kas spazmları

HSD genetik bir hastalıktır. Genellikle pantotenat kinaz 2 (PANK2) geninizde kalıtsal bir kusurdan kaynaklanır. PANK2 proteini vücudunuzun koenzim A oluşumunu kontrol eder. Bu molekül vücudunuzun yağları, bazı amino asitleri ve karbonhidratları enerjiye dönüştürmesine yardımcı olur.

Bazı durumlarda HSD, PANK2 mutasyonlarından kaynaklanmaz. Bunun yerine, bilim adamları bunun bir veya daha fazla başka gendeki kusurlardan kaynaklandığını varsayarlar. Bu genler henüz tespit edilmedi.

Koşullu bir ebeveyniniz varsa HSD için daha büyük risk altındasınız. HSD genellikle çocuklukta gelişir. Geç başlangıçlı HSD erişkinliğe kadar ortaya çıkmayabilir.

HSD’niz olduğundan şüpheleniyorsanız, bu endişeyi doktorunuzla tartışın. Size kişisel ve aile tıbbi geçmişinizi soracaklar. Bu hastalık kalıtsaldır. Ayrıca fiziksel bir muayene yaparlar.

Aşağıdaki kontrol etmek için nörolojik muayeneye ihtiyacınız olabilir:

• Titreme
• Kas sertliği
• Zayıflık
• Anormal hareket veya duruş

Doktorunuz diğer nörolojik veya hareket bozukluklarını dışlamak için MR taraması isteyebilir.

HSD için genetik testler yaygın değildir.

Şu anda HSD için tedavi yoktur. Bunun yerine, doktorunuz belirtilerinizi tedavi edecektir. Tedavi kişiye göre değişir. Bununla birlikte terapi, ilaç veya her ikisini de içerebilir.

Terapi

Fizik tedavi kas sertliğini önlemeye ve azaltmaya yardımcı olabilir. Ayrıca kas spazmlarını ve diğer kas sorunlarını azaltmaya yardımcı olabilir.

Mesleki terapi günlük yaşam için becerilerinizi geliştirmenize yardımcı olabilir. Mevcut yeteneklerinizi korumanıza da yardımcı olabilir.

Konuşma terapisi, disfaji veya konuşma bozukluğunu yönetmenize yardımcı olabilir.

İlaç

Doktorunuz bir veya daha fazla ilaç türü reçete edebilir. Örneğin doktorunuz şunları yazabilir:

• Ağzı suyu akması için methscopolamine bromür
• Distoni için baklofen
• Kas sertliğini ve titremelerini tedavi etmek için kullanılan antikolinerjik bir ilaç olan benztropin
• Bunama semptomlarını tedavi etmek için memantin, rivastigmin veya donepezil (Aricept)

Hareket edemiyorsanız, sağlık sorunlarına neden olabilir. Bunlar şunları içerir:

• Cilt dökümü
• Yatak yaraları
• Kan pıhtıları
• Solunum yolu enfeksiyonları

Bazı HSD ilaçlarının da yan etkileri olabilir.

HSD zamanla daha da kötüleşir. Çocuklarda yaşamın ilerleyen dönemlerinde HSD geliştiren kişilere göre daha hızlı ilerlemeye eğilimlidir. Ancak, tıbbi gelişmeler yaşam beklentisini artırdı. Geç başlangıçlı HSD’si olan kişiler yetişkinlikte iyi bir şekilde yaşayabilirler.

HSD’yi önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Hastalık öyküsü olan aileler için genetik danışmanlık önerilir. Bir aile kurmayı düşünüyorsanız ve siz ya da eşinizin HSD geçmişi varsa, bir genetik danışmana başvurunuzla ilgili olarak doktorunuzla konuşun.