Hartnup Hastalığının Belirtileri Ve Nedenleri

Hartnup Hastalığının Belirtileri Ve Nedenleri

Hartnup hastalığı adını 1956 yılında bu hastalığın araştırmasında başrolü oynayan Hartnup ailesinden almaktadır. 8 aile üyesinin 4’ünün idrarında alırı miktarda amino aside rastlanmıştır. Ayrıca cilt kızarmaları ve istemli kas harekelerinde koordinasyon sorunu gözlemlenmiştir. Bunlar Hartnup hastalığının karakteristik özellikleridir. Ulusal Nadir Hastalıklar Organizasyonu Hartnup hastalığının Amerika’da 30,000 kişiyi etkilediğini raporlamıştır.

Hartnup Hastalığı Kısaca

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

  • Dikkat
  • Normal
Hartnup Hastalığı/Bozukluğu

Bu kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Vücudun belirli amino asitleri bağırsaklar ve böbreklerden emilmesini zorlaştırır.

Neye Dikkat Etmeliyim?

Sinir sistemi sorunları hayati tehlikeye yol açabilir. Karmaşıklıkların azaltılması için doktorunuzla konuşun.

Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?

Hartnup hastalığı için İç Hastalıkları (Dahiliye) bölümüne gidilir.

Hartnup Hastalığının Belirtileri

Eğer yeterli B vitamini kompleksini alırsanız cildiniz ve beyniniz sağlı işleyişlerine devam etmektedir. Eğer Hartnup hastalığınız varsa vücudunuz amino asitleri yeteri kadar edemez. Bu durum vücudun B vitamini kompleksini yapmasını zorlaştırır.

Belirli fiziksel ve mental belirtileri tetikleyebilir:

  • Cilt kızarıklıkları
  • Anksiyete
  • Ani ruh hali değişimleri
  • Sanrılar
  • Halüsinasyon
  • Niyet titremesi
  • Konuşma zorlukları
  • Dengesiz yürüme
  • Kas tonlarında anormallikler
  • Boy kısalığı
  • Işık hassasiyeti

Pelegra adı verilen cilt kızarıklıkları yaygın belirtidir. Genellikle güneş ışığına maruz kalma sonucu oluşur. Genellikle yüzde ortaya çıkan ve gelip giden bir kızarıklık çeşididir. İlk olarak kırmızı bir rengi vardır ancak zaman içerisinde egzama benzeri bir görüntü alabilir.

Güneş ışığı, yetersiz besin ve sülfamit bazlı ilaçlar belirtileri tetikleyebilir. Belirtileri ilk olarak bebeklikte ve çocuklukta ortaya çıksa da yetişkinlikte de ortaya çıkma ihtimali vardır.

Hartnup Hastalığının Nedeni

Hartnup hastalığı amino asitlerin emilmesini ve geri emilimini sağlayan genlerdeki mutasyon sonucu meydana gelir. Bunun anlamı bu gen mutasyonuna sahip olan kişiler bu durumu her iki ebeveynden de miras olarak alırlar.

İnsanların genelinde bağırsaklar belirli amino asitleri emer ve bu amino asitler böbreklerde tekrar emilir. Eğer Hartnup hastalığınız varsa bu amino asitleri bağırsaklarınızda ememezsiniz ve böbreklerdeki geri emilim de sağlanmaz. Bunun sonucunda idrarda aşırı miktarda amino asit oluşur.

Diğer amino asitlerin yanında Hartnup hastalığı triptofan emilimini de etkiler. bu vitaminler ve proteinler için önemli bir yapı taşıdır. Triptofan olmadan vücut yeteri kadar niyasin üretemez. Niyasin yetersizliği güneş ışınlarına karşı hassasiyet oluşturur.

Hartnup Hastalığı Teşhisi

Eğer doktorunuz Hartnup hastalığından şüphelenirse idrar testi isteyebilir. Alınan idrar örneği ile laboratuvarda idrarınızda bulunan amino asit miktarı ölçülür. Eğer idrarda yüksek miktarda amino asit varsa Hartnup hastalığı belirtisi olabilir.

İdrar tahlili Hartnup teşhisi için tek başına yeterli değildir. Doktorunuz ayrıca sizin ve ailenizin medikal geçmişini inceleyecek ve belirtileriniz hakkında sorular soracaktır. Ayrıca B vitamini kompleksinizi ölçmek için kan tahlili de isteyebilirler.

Hartnup Hastalığı Tedavisi

Uzun Süreli Öngörü

Vakaların genelinde hastalar sağlık hayat yaşayabilmektedir. Karmaşıklıklar oldukça nadirdir ancak meydana geldiklerin cilt pigmentasyonuna, fiziksel kısıtlamalara ve psikiyatrik sorunlara neden olabilmektedir. Nadir vakalarda sinir sistemi sorunları meydana gelmektedir.

Kaynak: https://www.healthline.com

Yorumlar (0)

Sonraki yazı yükleniyor...