Huntington Hastalığı Nedir?
Huntington hastalığı beyindeki sinir hücrelerinin dejenerasyonuna (bozulmasına) neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Huntington hastalığı insanın genel yaşamı üzerinde büyük etkilere sahiptir ve genelde hareketlerde ve düşünmede ciddi sorunlara yol açar.
Huntington Hastalığının Belirtileri
Hastalığın hareketsel, bilişsel ve psikiyatrik birçok belirtisi vardır:
- İstem dışı ani hareketler
- Konuşma ve diyaloglara başlayamama sorunu
- Belirli bir düşüncelede takılıp kalma
- Düşmeler, sakarlıklar ve kazalarla sonuçlanan uzaysal algılamada problemler
- Bir konuya odaklanma problemi
- Yeni bilgileri öğrenmede zorluklar
- Üzüntü ve mutsuzluk hissi
- Normal aktivitelere ilgi kaybı
- Uykusuzluk ya da aşırı uyku
- Yorgunluk ve enerji kaybı
- Değersizlik ve suçluluk hissi
- İştah değişiklikleri
- Cinsel dürtülerde azalmalar
- Obsesif kompulsif bozukluk
- Öğrenilen bilgilerin kolayca unutulması
- Kaslarda kasılma ve sertleşme problemleri
- Titremeler
- Çocuklarda okul performansında hızlı düşüş
- Kaygı bozukluğu
- Bipolar bozukluk
Huntington Hastalığının Nedeni
Huntington Hastalığı tek bir gende kalıtsal bir hatayla ortaya çıkar. Hastalık anne ya da babadan alınan tek bir genle ortaya çıkabilecek otozomal dominant bir hastalıktır.
Cinsiyet kromozomları hariç bir kişi biri anneden diğeri babadan olmak üzere her genin iki kopyasını alır. Bozuk bir Huntington genine sahip ebeveynlerden biri bozuk geni ya da sağlıklı olanı aktarır. Bu nedenle ailedeki her çocuğun genetik bozukluğa uğrama ihtimali %50’dir.
Huntington Hastalığının Tedavisi
Hiçbir tedavi Huntington hastalığını geri çeviremez fakat ilaçlar bazı hareket ve psikiyatrik bozukluk belirtilerini azaltabilir. Çoklu tedavi yöntemleri hastanın değişikliklere adapte olabilmesini sağlar. Bazı ilaçların yan etkileri olabileceği için tedavi sürekli kontrol altında tutulmalıdır.
Hareket Bozuklukları İçin İlaçlar
Hareket bozuklukları için kullanılan ilaçlar şunlardır:
Antipsikotik İlaçlar
Bu tür ilaçların hareketleri baskılama özelliği olduğu için bazı kontrolsüz ve istem dışı hareketleri engelleyebilirler. Fakat isteğe bağlı kasılmaları engelleyebilir ve kasların sertleşmesine neden olabilir.
Diğer İlaçlar
Hastalık nöbetlerini engelleyici ilaçlar distoni denen kas gevşekliklerine ve kas sertleşmelerine iyi gelebilir. Kaygı bozukluğunu giderici ilaçlar da bilinç değişikliklerine ve bağımlılığa neden olabilir.
Psikiyatrik Rahatsızlıklar İçin İlaçlar
Psikiyatrik Rahatsızlıkları engellemek için kullanılan ilaçlar belirtilere göre değişebilir. Olası tedaviler şunlardır:
Antidepresanlar
Bu ilaçlar obsesif kompulsif bozukluğu tedavi etmek için kullanılır. Olası yan etkileri kusma, ishal, uykusuzluk ve cinsel problemlerdir.
Antipsikotik İlaçlar
Bu ilaçlar ani taşkınlıkları, gerginlikleri ve ruhsal rahatsızlıkları tedavi etmek için de kullanılabilir.
Duygu-Durum Dengeleyici İlaçlar
Bu ilaçlar bipolar bozuklukla bağlantılı iniş çıkışları kontrol altına almak için kullanılır. Bunlar antikonvülzan ve lityum içerirler. Lityum kullanımında periyodik kan testleriyle kontroller yapılır çünkü lityum tiroit ve böbrek rahatsızlıklarına neden olabilir.
Psikoterapi
Bir psikoterapist, psikiyatrist ya da psikolog hastaya davranışsal problemlerini aşmada yardımcı olmak, ve başta aile bireyleriyle olmak üzere insanlarla olan diyalogları geliştirmede yardımcı olmak için psikoterapi uygular.
Konuşma Terapisi
Huntington hastalığı konuşma, yeme ve yutma için önemli olan ağız ve boyun kaslarını tahrip eder. Bir konuşa terapisti anlaşılır bir şekilde konuşabilmek için değişik iletişim araçlarıyla hastaya yardımcı olur.
Fiziksel Terapi
Bir fiziksel terapist hastaya kuvveti, esnekliği, dengeyi ve koordinasyonu artırıcı uygun ve güvenli egzersizleri öğretir. Bu egzersiler mümkün olduğunca hareketlerin devamlılığını sağlayıcı ve düşmeleri azaltıcı etki yapar.
Uğraşı Terapisi
Bir iş ve uğraşı terapisti hastaya, aile bireylerine ve bakıcıya hastanın hareketsel yeteneklerini artırmak için eğitimler ve stratejiler verir. Bu stratejiler şunlardır:
- Evde merdiven parmaklığı kullanma
- Banyo yapma ve giyecekleri giyme konusunda yardımcı aletler
- Motor becerileri sınırlanmış hastalara uygun üretilmiş yem ve içme ev eşyaları
Evde Bakım
Huntington hastalığı ilerledikçe hasta bakıcıya bağımlı hale gelir. Zamanla hasta birçok harekette zorlanır hale gelir ve yarıdıma ihtiyaç duyar.
Yeme ve Beslenme
Yeme ve beslenmeyle ilgili faktörler şunlardır:
– Huntington hastası olan birçok kişi çoğu zaman sağlıklı bir vücut kilosu sürdürmede zorlanır. Yemek yerken zorlanırlar, fiziksel güç harcamadan ve bilinmeyen metabolik problemlerden dolayı daha fazla kaloriye ihtiyaç duyarlar. Yeterli beslenmeyi sağlamak için günde 3 öğünden fazla yemeğe ihtiyaç duyarlar.
– Bu hastalar çiğnemede ve yutmada güçlük çekerler ve boğulma riskleri görülür. Problemler hastaya yemesi daha kolay yiyecekler verilerek biraz olsun aşılabilir. Ayrıca pipet ve sıvı alımı için emzikli biberonlar da yardımcı olabilir.
Sonuç olarak Huntington hastası bir kişinin yemek yerken ve içerken yardıma ihtiyacı vardır.
Bilişsel ve Psikiyatrik Bozuklukları Yönetmek
Aile bireyleri ve bakıcılar hastada strese neden olan faktörleri engelleyebilirler ve bilişsel ve davranışsal zorlukları aşmada hastaya yardımcı olabilirler. Bazı stratejiler şunlardır:
- Sakin ve basit bir çevre sağlamak
- Düzenli bakımı sağlamak için liste ve takvimler yapmak
- Okula giden çocuklarda okul yönetimine danışıp hastaya uygun bireysel bir eğitim sağlamak
- Hastaya sosyal bağlantılar ve arkadaşlıklar sağlayarak psikolojik etkileri asgariye indirmek
