Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington hastalığı, beyninizin sinir hücrelerinin yavaş yavaş parçalandığı kalıtsal bir durumdur. Bu fiziksel hareketlerinizi, duygularınızı ve bilişsel yeteneklerinizi etkiler. Tedavisi yoktur, ancak bu hastalık ve semptomlarıyla baş etmenin yolları vardır. Huntington hastalığı, her 100.000 Avrupa kökenli insanın yaklaşık üç ila yedisini etkileyen, Avrupa kökenli insanlarda çok daha yaygındır.

Huntington Hastalığı Kısaca

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

  • Dikkat
  • Normal
Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington hastalığı, insan üzerinde büyük etkiye sahip davranış bozuklukları istemsizce hareketler gibi sorunlara yol açan kalıtsal bir rahatsızlıktır.

Nelere Dikkat Etmeliyim?

Huntington hastalığı ilerledikçe hasta bakıcıya bağımlı hale gelir. Zamanla hasta birçok harekette zorlanır hale gelir ve yarıdıma ihtiyaç duyar.

Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?

Huntington hastalığı için Nöroloji, Psikiyatri bölümlerine gidilir.

Huntington Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

İki tür Huntington hastalığı vardır: yetişkin başlangıçlı ve erken başlangıçlı.

Huntington Hastalığına Ne Sebep Olur?

Tek bir gendeki bir kusur Huntington hastalığına neden olur. Otozomal dominant bir hastalık olarak kabul edilir. Bu, anormal genin bir kopyasının hastalığa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Ebeveynlerinizden birinin bu genetik bozukluğu varsa, kalıtım alma olasılığınız %50’dir. Ayrıca çocuğunuza da geçirebilirsiniz.

Huntington hastalığından sorumlu olan genetik mutasyon, diğer birçok mutasyondan farklıdır. Gende bir ikame ya da eksik kısım yoktur. Bunun yerine, kopyalama hatası vardır. Genin içindeki bir alan çok fazla sayıda kopyalanmıştır. Tekrarlanan kopyaların sayısı her nesilde artma eğilimindedir.

Genel olarak, Huntington hastalığının belirtileri, daha çok sayıda tekrarı olan kişilerde daha erken ortaya çıkmıştır. Daha fazla tekrarlar oluştukça hastalık da daha hızlı ilerler.

Huntington Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Huntington hastalığının tanısında aile öyküsü önemli bir rol oynar. Bununla birlikte, sorunun teşhisine yardımcı olmak için çeşitli klinik ve laboratuar testleri yapılabilir.

Huntington Hastalığı için Tedaviler Nelerdir?

İlaçlar

İlaçlar, bazı fiziksel ve psikiyatrik belirtilerinizden bir rahatlama sağlayabilir. İhtiyaç duyduğunuz ilaç türleri ve miktarları, durumunuz ilerledikçe değişecektir.

  • İstemsiz hareketler tetrabenazin ve antipsikotik ilaçlar ile tedavi edilebilir.
  • Kas sertliği ve istemsiz kas kasılmaları diazepam ile tedavi edilebilir.
  • Depresyon ve diğer psikiyatrik belirtiler, antidepresanlar ve duygudurum dengeleyici ilaçlar ile tedavi edilebilir.

Terapi

Fiziksel terapi, koordinasyonunuzu, dengenizi ve esnekliğinizi geliştirmenize yardımcı olabilir. Bu eğitim ile hareketliliğiniz artar ve düşmeler önlenebilir.

Mesleki terapi, günlük aktivitelerinizi değerlendirmek ve aşağıdakilere yardımcı olacak cihazları önermek için kullanılabilir:

  • Hareket
  • Yeme ve içme
  • Yüzme
  • Kıyafet giymek

Konuşma terapisi, açıkça konuşmanıza yardımcı olabilir. Konuşamıyorsanız, size başka iletişim türleri öğretilecektir. Konuşma terapistleri ayrıca yutma ve yeme problemlerinde yardımcı olabilir.

Psikoterapi, duygusal ve zihinsel problemlerle çalışmanıza yardımcı olabilir. Ayrıca başa çıkma becerileri geliştirmenize yardımcı olabilir.

Huntington Hastalığı İçin Uzun Vadeli Öngörü Nedir?

Bu hastalığın ilerlemesini durdurmanın bir yolu yoktur. İlerleme oranı her insan için farklıdır ve genlerinde bulunan genetik tekrarların sayısına bağlıdır. Düşük bir sayı genellikle hastalığın daha yavaş ilerleyeceği anlamına gelir.

Erişkin başlangıçlı Huntington hastalığına sahip kişiler, belirtiler ortaya çıktıktan sonra genellikle 15 ila 20 yıl yaşarlar. Erken başlayan form genellikle daha hızlı bir şekilde ilerler. İnsanlar semptomların başlamasından sonra sadece 10-15 yıl yaşayabilir.

Huntington hastalığı olan insanlar arasında ölüm nedenleri arasında şunlar vardır:

  • Zatürree gibi enfeksiyonlar
  • İntihar
  • Düşme yaralanmaları
  • Yutkunamamadan kaynaklı komplikasyonlar

Huntington Hastalığı ile Nasıl Başa Çıkabilirim?

Durumunuzla başa çıkmakta sorun yaşıyorsanız, bir destek grubuna katılmayı düşünün. Huntington hastalığı olan diğer insanlarla tanışmanıza ve endişelerinizi paylaşmanıza yardımcı olabilir.

Günlük görevleri yerine getirmek veya etrafı dolaşmak için yardıma ihtiyacınız olursa, bölgenizdeki sağlık ve sosyal hizmetler kurumlarına danışın. Gündüz bakımı ayarlayabilirler.

Durumunuz ilerledikçe ihtiyaç duyabileceğiniz bakımın türü hakkında doktorunuza danışın. Yardımlı bir yaşam merkezine taşınmanız veya evde bakım bakımı yapmanız gerekebilir.

Kaynak: Healthline

Yorumlar (0)

Sonraki yazı yükleniyor...