Huntington Hastalığı Nedir?

İki tür Huntington hastalığı vardır: yetişkin başlangıçlı ve erken başlangıçlı.

1.Yetişkin Başlangıç

Yetişkin başlangıçlı, en yaygın Huntington hastalığı tipidir. Belirtiler genellikle insanlar 30 veya 40 yaşlarındayken başlar. İlk işaretler genellikle şunları içerir:

• Depresyon
• Sinirlilik
• Halüsinasyonlar
• Psikoz
• Küçük istemsiz hareketler
• Zayıf koordinasyon
• Yeni bilgileri anlamada zorluk
• Zor kararlar

Hastalık ilerledikçe ortaya çıkabilecek semptomlar şunları içerir:

• Kontrolsüz seğirme hareketleri, korea denir
• Yürüme zorluğu
• Yutma ve konuşma sorunu
• Kafa karışıklığı
• Hafıza kaybı
• Kişilik değişiklikleri
• Konuşma değişiklikleri
• Bilişsel yeteneklerde azalma

2.Erken başlangıçlı

Bu tür Huntington hastalığı daha az yaygındır. Belirtiler genellikle çocuklukta veya ergenlikte ortaya çıkmaya başlar. Erken başlayan Huntington hastalığı, örneğin zihinsel, duygusal ve fiziksel değişikliklere neden olur:

• Ağız suyu akması
• Sakarlık
• Konuşma bozukluğu
• Yavaş hareketler
• Sık düşen
• Sert kaslar
• Nöbetler
• Okul performansında ani düşüş

⇒Tek bir gendeki bir kusur Huntington hastalığına neden olur. Otozomal dominant bir hastalık olarak kabul edilir. Bu, anormal genin bir kopyasının hastalığa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Ebeveynlerinizden birinin bu genetik bozukluğu varsa, kalıtım alma olasılığınız %50’dir. Ayrıca çocuğunuza da geçirebilirsiniz.

⇒Huntington hastalığından sorumlu olan genetik mutasyon, diğer birçok mutasyondan farklıdır. Gende bir ikame ya da eksik kısım yoktur. Bunun yerine, kopyalama hatası vardır. Genin içindeki bir alan çok fazla sayıda kopyalanmıştır. Tekrarlanan kopyaların sayısı her nesilde artma eğilimindedir.

⇒Genel olarak, Huntington hastalığının belirtileri, daha çok sayıda tekrarı olan kişilerde daha erken ortaya çıkmıştır. Daha fazla tekrarlar oluştukça hastalık da daha hızlı ilerler.

Huntington hastalığının tanısında aile öyküsü önemli bir rol oynar. Bununla birlikte, sorunun teşhisine yardımcı olmak için çeşitli klinik ve laboratuar testleri yapılabilir.

1.Nörolojik Testler

Bir nörolog aşağıdakileri kontrol etmek için testler yapar:

• Refleksler
• Koordinasyon
• Denge
• Kas tonusu
• Kuvvet
• Dokunma hissi
• İşitme
• Vizyon

2.Beyin Fonksiyonu ve Görüntüleme Testleri

Nöbet geçirdiyseniz, bir elektroensefalograma (EEG) ihtiyacınız olabilir. Bu test beyninizdeki elektriksel aktiviteyi ölçer. Beyin görüntüleme testleri, beyninizdeki fiziksel değişiklikleri tespit etmek için de kullanılabilir.

Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramaları, beyin görüntülerini yüksek bir ayrıntı düzeyinde kaydetmek için manyetik alanları kullanır.

Bilgisayarlı tomografi taramaları, beyninizin enine kesit görüntüsünü üretmek için birkaç X ışınını birleştirir.

3.Psikiyatrik Testler

Doktorunuz sizden psikiyatrik değerlendirmeden geçmenizi isteyebilir. Bu değerlendirme, baş etme becerilerinizi, duygusal durumunuzu ve davranış kalıplarınızı kontrol eder. Psikiyatrist düşünme bozukluğunun belirtilerini de arayacaktır.

İlaçların belirtilerinizi açıklayıp açıklayamayacağını görmek için madde kötüye kullanımı konusunda test olabilirsiniz.

4.Genetik test

Huntington hastalığı ile ilişkili birkaç semptomunuz varsa, doktorunuz genetik test önerebilir. Genetik bir test bu durumu kesin olarak teşhis edebilir.

Genetik testler ayrıca çocuk sahibi olup olmamanıza karar vermenize yardımcı olabilir. Huntington’lı bazı insanlar, kusurlu geni, yeni nesillere geçirme riskini almak istememektedir.

İlaçlar

İlaçlar, bazı fiziksel ve psikiyatrik belirtilerinizden bir rahatlama sağlayabilir. İhtiyaç duyduğunuz ilaç türleri ve miktarları, durumunuz ilerledikçe değişecektir.

• İstemsiz hareketler tetrabenazin ve antipsikotik ilaçlar ile tedavi edilebilir.
• Kas sertliği ve istemsiz kas kasılmaları diazepam ile tedavi edilebilir.
• Depresyon ve diğer psikiyatrik belirtiler, antidepresanlar ve duygudurum dengeleyici ilaçlar ile tedavi edilebilir.

Terapi

Fiziksel terapi, koordinasyonunuzu, dengenizi ve esnekliğinizi geliştirmenize yardımcı olabilir. Bu eğitim ile hareketliliğiniz artar ve düşmeler önlenebilir.

Mesleki terapi, günlük aktivitelerinizi değerlendirmek ve aşağıdakilere yardımcı olacak cihazları önermek için kullanılabilir:

• Hareket
• Yeme ve içme
• Yüzme
• Kıyafet giymek

⇒Konuşma terapisi, açıkça konuşmanıza yardımcı olabilir. Konuşamıyorsanız, size başka iletişim türleri öğretilecektir. Konuşma terapistleri ayrıca yutma ve yeme problemlerinde yardımcı olabilir.

⇒Psikoterapi, duygusal ve zihinsel problemlerle çalışmanıza yardımcı olabilir. Ayrıca başa çıkma becerileri geliştirmenize yardımcı olabilir.

⇒Bu hastalığın ilerlemesini durdurmanın bir yolu yoktur. İlerleme oranı her insan için farklıdır ve genlerinde bulunan genetik tekrarların sayısına bağlıdır. Düşük bir sayı genellikle hastalığın daha yavaş ilerleyeceği anlamına gelir.

⇒Erişkin başlangıçlı Huntington hastalığına sahip kişiler, belirtiler ortaya çıktıktan sonra genellikle 15 ila 20 yıl yaşarlar. Erken başlayan form genellikle daha hızlı bir şekilde ilerler. İnsanlar semptomların başlamasından sonra sadece 10-15 yıl yaşayabilir.

Huntington hastalığı olan insanlar arasında ölüm nedenleri arasında şunlar vardır:

• Zatürree gibi enfeksiyonlar
• İntihar
• Düşme yaralanmaları
• Yutkunamamadan kaynaklı komplikasyonlar

⇒Durumunuzla başa çıkmakta sorun yaşıyorsanız, bir destek grubuna katılmayı düşünün. Huntington hastalığı olan diğer insanlarla tanışmanıza ve endişelerinizi paylaşmanıza yardımcı olabilir.

⇒Günlük görevleri yerine getirmek veya etrafı dolaşmak için yardıma ihtiyacınız olursa, bölgenizdeki sağlık ve sosyal hizmetler kurumlarına danışın. Gündüz bakımı ayarlayabilirler.

⇒Durumunuz ilerledikçe ihtiyaç duyabileceğiniz bakımın türü hakkında doktorunuza danışın. Yardımlı bir yaşam merkezine taşınmanız veya evde bakım bakımı yapmanız gerekebilir.

Kaynak: Healthline