İskelet Displazisi (Cücelik) Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

İskelet Displazisi (Cücelik) Nedir?

♦♦İskelet displazisi, cücelik için kullanılan tıbbi terimdir. İskelet displazisi, çocukların kemik ve eklem büyümeleriyle ilgili yüzlerce sorunu kapsayan bir ifadedir. İskelet displasizi genellikle iskeletin hangi kısmının etkilendiğine göre sınıflandırılır.

♦♦Çocuğunuz iskelet displazisiyle doğduysa, bacaklarında, kollarında, gövdelerinde ve kafataslarındaki kemiklerin boyutlarında ve şekillerinde anormallikler bulunur. Bu rahatsızlığı yaşayan kişilerin kolları ve bacakları vücudun geri kalanına göre normal oranda değildir.

♦♦İskelet displazisi genetik bir durumdur ve belirli genlerde mutasyon oluşmasından kaynaklanır. İskelet displazinin her bir türü oldukça nadirdir. Bütün olarak bakıldığında iskelet displazisi her 5000 doğumda bir görülür.

İskelet Displazisinin Belirtileri

♦♦İskelet displazisinin belirtileri, çocukta bulunan rahatsızlığa göre değişir. Kollar, bacaklar, gövde veya kafatası genellikle anormal şekilde gelişir. Görülen diğer belirtiler:

Kısa parmaklar
Ayak ve el parmaklarında fazlalıklar
Uzuvlarda eksiklik
Kaburgalarda eksiklik
Kırık kemikler
Eklemlerde acı
Skolyoz
Gelişme sırasında yaşanan gecikmeler
Gerizekâlılık

İskelet Displazisinin Nedenleri

♦♦İskelet displazisi, kalıtsal bir hastalıktır. Pek çok farklı genetik mutasyon bu duruma neden olabilir. Bu mutasyonlar, çocuğun kemik gelişiminin normal olmasını engeller. İskelet displazisi aileden geldiği için aile geçmişinizde böyle birisini tanımasanız bile çok eskiden yaşamış birinde bu hastalık varsa çocuğunuza da bu gen geçebilir.

♦♦İskelet displazisine neden olan gen kusurunu saptamak çok zordur. En yaygın görülen iskelet displazisi, akondroplazi yani bodurluktur. Bu duruma çocukta bulunan FGFR3 geni neden olmaktadır. Çoğu zaman, akondroplazi hastalığıyla doğan çocukların aileleri normal uzunluktadırlar.

İskelet displazisine neden olan diğer durumlar:

Tanatoforik displazi (Uzuvların kısa olmasına ve akciğerlerin gelişmemesine neden olur.)
Hipokondroplazi (Kolların, bacakların, ellerin ve ayakların kısa olmasına neden olur.)
Kampomelik displazi (Uzun kemiklerin eğilmesine neden olur.)
Cam kemik hastalığı (Kemiklerin çok kolay kırılmasına neden olur.)
Akonrojenez (Uzuvların ve vücudun küçük kalmasına neden olur.)

İskelet Displazisinin Teşhis Edilmesi

♦♦Çocuğunuzda iskelet displazisi varsa kısa bir yapıda doğabilir. Bazense çocuk normal yapıda doğup zamanla belirtiler gösterir. Bu hastalık, çocuğun kafası vücudun geri kalan kısmına göre daha çok büyüyorsa anlaşılabilir.

♦♦İskelet displazisini teşhis etmek için doktor ilk olarak fiziksel muayene yapacaktır. Çocuğunuzun boyu, kilosu ve baş çevresi ölçülür. Çocuğun vücut oranlarına bakılır. Aile geçmişinde iskelet displazisinin varlığı araştırılır.

♦♦Doktorunuz röntgen, manyetik rezonans (MR) gibi görüntüleme yöntemlerinden faydalanabilir. Bazı vakalarda, iskelet displazisi çocuk doğmadan önce de saptanabilir. Doktorunuz hamilelik sırasında rutin olarak bebeği ultrasonla kontrol edecektir. Muayene sırasında çocuğun kemik gelişiminde anormallikler varsa saptanır. Böyle bir durum oluştuğunda, teşhis konulabilmesi için daha detaylı ultrason görüntüleri alınabilir. Displazinin türünün tam olarak belirlenebilmesi, çocuk doğmadan önce zordur.

♦♦Doktorunuz, çocuğunuzda ne tür bir iskelet displazisinin olduğunu anlamak için genetik ve moleküler analiz yapmak isteyebilir. Böylece, bu duruma neden olan gen kusuru anlaşılabilir.

İskelet Displazisinin Tedavisi

Doktorunuz, tedavi planı oluşturabilmek için başka uzmanlarla birlikte çalışabilir. Nörocerrahlar, nörologlar, ortopedistler, göz hastalıkları uzmanları, endokrinologlar, radyologlar, genetik uzmanları, fizik tedavi uzmanları, meşguliyet terapisi uzmanları gibi birçok uzman bir araya gelebilir.

Doktorunuz, çocuğunuzun büyüme hızını artırmak için büyüme hormonu verebilir. Bu tür tedaviler, her gün iğne yapılmasını gerektirir. Böylece çocuğunuzun boyu uzayabilir. Ancak tedaviyle bile çocuğunuzun boyu ortalamanın altında kalacaktır.

Doktorunuz ameliyat da önerebilir. Örneğin, çocuğunuzun kemikleri, omuriliği ve beyni sıkıştırıyorsa nörocerrahın bazı kemikleri alması gerekebilir. Ameliyatla çocuklarda uzuvların ve kemiklerin uzatılması da sağlanabilir. Ancak bu tür ameliyatlar pek çok komplikasyona neden olabilirler. Ameliyat sonrasında daha başka pek çok müdahale gereklidir. İyileşme süresi oldukça uzundur.

Doktorunuz rehabilitasyon tedavileriyle yaşanan belirtilerin rahatlatılmasını sağlamak isteyebilir. Bu tedaviler, çocuğun bağımsız bir birey olmasını sağlar ve hayat kalitesini artırır.

İskelet Displazisinin İlerleyişi

Hastalığın ilerleyişi çocukta görülen displazinin türüne bağlıdır. Bu kusurla doğan bebeklerin %50’si doğumdan sonra veya doğum anında ölürler. Bazı çocuklar, bu durumla çocukluk dönemine kadar yaşarken bazıları yetişkinliğe kadar yaşar. Ancak bu hastalığı olmasına rağmen düzgün bir hayat süren pek çok kişi bulunmaktadır. Çocuğunuzun durumuyla ilgili daha detaylı bilgi edinmek ve bir tedavi planı oluşturmak için doktorunuza başvurun.

Kaynak: Healthline