Kanda Gama Globulin Yokluğu

⇒Bir ebeveyn, AGMX’i çocuklarına geçirir. X kromozomunda olan bir gen anormalliği, vücudun antikor üretme yeteneğini bozar. Gen, Bruton’un tirozin kinaz (BTK) olarak bilinir.

⇒AGMX erkeklerde kadınlardan daha sık görülür. Bunun nedeni, bozukluğa neden olan mutasyonun X kromozomunda olmasıdır. Erkekler sadece bir tane X kromozomuna sahiptir. Genin tek kusurlu bir kopyası duruma neden olur. Bu X’e bağlı kalıtım olarak bilinir.

⇒Kadınlar iki X kromozomuna sahiptir. Bu onların AGMX’in taşıyıcıları olmalarını mümkün kılar. Bir kadının gen anormalliği olmayan bir X kromozomu varsa, diğer X kromozomundaki mutasyonun neden olduğu sorunları maskeleyebilir. Bir kadının AGMX’e sahip olması için ebeveynlerinin her ikisinde de AGMX mutasyonu olmalıdır.

⇒AGMX’in X kromozomuna dayalı bir patern izlemediği aileler olmuştur. Bu yeni bir X kromozom mutasyonuna bağlı olabilir. Aileler, deseni tespit etmek için çok küçük de olabilirler.

⇒Bağışıklık sistemi, enfeksiyonları tanımak ve savaşmak için antikorlar kullanır. Bir annenin antikorları, çocuğun hayatını ilk altı ay için korur. Altı ay sonra, bir çocuk kendi antikorlarını üretmelidir. AGMX’li çocuklar kendi antikorlarını üretemezler. Bu onları hastalığa açık bırakır.

⇒AGMX belirtileri genellikle çocuklar altı ila dokuz aylıkken ortaya çıkar. Bazı çocukların üç ila beş yaşına gelene kadar semptomları olmaz. Çocuklar genellikle erken yaşta belirtiler gösterirler.

AGMX belirtileri şunlardır:

• Kronik diyare dahil olmak üzere gastrointestinal enfeksiyonlar
• Polyo ve hepatit gibi virüslerden viral enfeksiyonlar
• Burun enfeksiyonları
• Göz enfeksiyonları
• Kan akımı enfeksiyonları
• Akciğer enfeksiyonları
• Cilt enfeksiyonları
• Kemik enfeksiyonları
• Bronşiyal enfeksiyonlar
• Omurilik enfeksiyonları
• Kulak enfeksiyonları
• Böbrek iltihabı
• Eklem hastalığı
• Kırmızı kan hücrelerinin yıkılımı
• Kas ve deri iltihabı
• Kandaki az sayıda nötrofil
• Büyümede başarısızlık
• Kan veya kolon kanseri (nadir)

⇒Yukarıdaki koşulların çoğu, AGMX olmayan çocuklarda da ortaya çıkar. Ancak, AGMX’li çocuklar daha sık hastalanırlar. Ayrıca daha şiddetli semptomları olabilir.

⇒AGMX’i teşhis etmek için çocuğunuzun doktorunun eksiksiz bir tıbbi geçmişe ihtiyacı olacaktır. Ayrıca bir fizik muayene yapacaktır. Bağışıklık sistemi problemlerini aramak için kan örnekleri alırlar.

⇒Çocuğunuzun kanında çeşitli testler antikor düzeylerini belirleyebilir. Bunlar arasında akış sitometrisi, kantitatif immünoglobulinler ve immünoelektroforez bulunur.

⇒AGMX tedavisi bir dizi faktöre bağlıdır. Bu faktörler çocuğunuzun yaşı, genel sağlık durumu, tıbbi geçmişi ve durumun ciddiyetini içerir. Yaygın bir tedavi şekli kandaki antikorları değiştirmektir. Çocuğunuz enfeksiyonları durdurmak için doğrudan kan dolaşımına antikorlar alacaktır. Bu aynı zamanda gama globulin tedavisi olarak da bilinir.

⇒Çocuğunuzda AGMX varsa, bilmeniz gereken başka şeyler de vardır. AGMX’li çocuklar her zaman herhangi bir enfeksiyon veya hastalık için acil tedavi almalıdır. Canlı viral aşılardan da kaçınmalıdırlar. AGMX’li bir çocukta, canlı bir aşı, hastalığın önlenmesine yardımcı olmak yerine hastalığa neden olabilir.

⇒AGMX’li çocuklar sağlıklı bir yaşam sürdürebilirler. Spor dahil olmak üzere normal aktivitelere bile katılabilirler. Bununla birlikte, erken tanı ve başarılı tedavi almaları önemlidir.

⇒Tedavi edilmediğinde AGMX ölümcül olabilir. Antikorlar olmadan, çocukların ciddi enfeksiyonlara karşı korumaları yoktur.

⇒Tedavide bile, AGMX, çocukların yaşamlarını kısaltabilir. Kronik akciğer hastalığı bazen akciğerlerinde geri dönüşü olmayan hasara neden olabilir.

⇒Doktorlar, AGMX geçmişi olan aileler için genetik danışmanlık önermektedir. Taşıyıcı olduklarını bilen kadınlar, bu durumu kontrol etmek için hamile iken yapılan testler yaptırabilirler. Anormal genin bir çocuğa geçme şansı %50’dir.

Kaynak: Healthline