Kartagener Sendromu 30.000 İnsandan 1’inde Görülüyor

Kartagener Sendromu 30.000 İnsandan 1’inde Görülüyor

Kartagener sendromu nadir ve kalıtsal bir hastalıktır. Farklı genlerde meydana gelen mutasyonlar nedeniyle oluşur. Otozomal resesiftir yani mutasyona uğramış olan genlerin gelişmesi için her iki ebeveynden de gelmesi gerekir. Indian İnsan Genetiği Dergisi’nde yayınlanan bir araştırmaya göre her 30,000 insanın 1’inde Kartagener sendromu vardır.  Solunum yolunda anormalliklere neden olur. Siliger diskinezisi olarak bilinir. Ayrıca bazı organların ya da hepsinin normal konumlarına göre ters ya da yansımalı pozisyonda olmasına neden olur. Bu durum situs inversus olarak bilinir.

Kartagener Sendromu Kısaca

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

  • Dikkat
  • Normal
Endişelenmeli miyim?

Kartagener sendromunun bir tedavisi yoktur. Ancak doktorunuz belirtilerinizi kontrol altına almak için tedavi önerebilir.

Neye Dikkat Etmeliyim?

Kartagener sendromunda doktorunuzun verdiği ilaçları kullanmak ve tedavileri düzenli olarak uygulamak çok önemlidir.

Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?

Kartagener sendromu için Göğüs Hastalıkları, Çocuk Göğüs Hastalıkları bölümlerine gidilir.

Kartagener Sendromunun Belirtileri

Kartagener sendromunun iki ana karakteristiği vardır. Bunlar birincil siliger diskinezi (PCD) ve situs inversusdur.

PCD’nin neden olabileceği belirtiler:

  • Sık sık tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları.
  • Sık sık tekrarlayan sinüs enfeksiyonu.
  • Sık sık meydana gelen kulan enfeksiyonları.
  • Kronik burun tıkanması.
  • Kısırlık.

Situs inversus medikal sorunlara neden olmaz.

Birincil Siliger Diskinezi Nedir?

PCD siliyada meydana gelen anormalliklerdir. Siliya, akciğerlerin, burnun ve sinüslerin mukus içeriğini belirleyen tüy gibi yapılardır. Mukusun burun ve ağız yoluyla vücuttan atılmasına yardım ederler.

PCD olduğunuz zaman siliya düzgün bir şekilde hareket etmez. Ters yönde hareket edebilirler, hareketleri çok yavaş olabilir ya da hiç hareket etmezler. Bu bozukluk mikropların ve mukusun solunum yolundan atılamamasına neden olur.

Kronik solunum enfeksiyonlar bronşiektaziye neden olabilir. Bu sorunda solunum yolu genişler ve yaralar meydana gelir. Bronşeaktezinin nedenleri kronik öksürme, nefes darlığı ve yorgunluktur.
Ayrıca kronik sinüzit de olabilirsiniz. Bu hastalık kafatasında bulunan hava boşluklarının iltihaplanmasını ve şişmesini içerir. Ortakulak iltihabına da neden olabilir. Hatta duyma kaybına bile yol açabilir.

Situs İnversus Nedir?

Situs inversus organların normal pozisyonlarının tam tersi konumda yer almalarıdır. Örneğin karaciğeriniz vücudunuzun sağ yerine sol tarafında olabilir. Bu durum aynı zamanda transpozisyon olarak da bilinir.

Situs inversus farklı türlere sahiptir.

  • Situs inversus totalis, bütün organların yeri terstir.
  • Situs inversus thoracalis, akciğerlerin ve kalbin yeri terstir.
  • Situs inversus abdominal, karaciğer, mide ve dalağın yeri farklıdır.

Kartagener Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Situs inversus olmadan PCD olma ihtimali vardır. Her ikisinin de bulunması Kartagener sendromudur.

Kartagener sendromu bazı durumlarda yeni doğan bebeğin solunum sorunu yaşaması ve oksijen terapisine ihtiyaç duyması sonucu teşhis edilir. Eğer bebeğiniz kronik solunum yolu enfeksiyonları ve tekrarlayan kulak enfeksiyonu yaşıyorsa doktorunuz PCD ve Kartagener sendromu için test ister.

Doktorunuzun dikkat edeceği sorunlar:

  • Burun polipsi
  • Azalan koku duyusu
  • Duyma kaybı
  • Kısa ve geniş el ve ayak parmakları

Ayrıca solunum testi, doku biyopsisi, semen analizi ve görüntüleme testleri de kullanılabilir. Solunum testini ne kadar nitrik oksitin dışarı verildiğini ölçmek için kullanırlar. PCD olan kişiler daha az nitrik oksit soluma eğilimindedir. Doktorunuz ayrıca düşük seviyede radyasyon içeren parçacıklar solumanızı isteyebilir.

Doktorunuz ayrıca siliya bulunan dokulardan örnekler alınmasını ve incelenmesini isteyebilir. Bir laboratuvar teknisyeni doku örneğindeki siliya ile yapısal bozukluları inceleyebilir. Ayrıca siliyanızın hareketlerini de incelerler.

Ayrıca semen örneğinin laboratuvarda incelenmesi ile düşük hareketliliğinizdeki yapısal anormallikleri inceleyebilir. Doktorunuz iç organlarınızı kontrol etmek için görüntüleme teknikleri ile- CT, MRI ya da ultrason -taraması yapılmasını isteyebilir.

Kartagener Sendromu Tedavisi

Kartagener sendromu için bilinen bir tedavi yoktur. Tedavi planları belirtilerin kontrol altına alınmasını ve karmaşıklık riskinin azaltılmasını içerir.

Örneğin aşılama için uzun süreli düşük doz antibiyotik önerebilir. Bu kronik enfeksiyonların kontrol altına alınmasına yardım eder. Ayrıca solunan kortikosteroidler de reçete edebilir.

Mukusun solunum yolundan bronkoskopi alınması için sizi bir kardiyopulmoner uzmana yönlendirebilir. Bu tedavi pulmoner hijyenin bir çeşididir.

Eğer akciğer hasarı meydana gelirse akciğer nakli gerekebilir.

Kartagener sendromu olan kişiler uygun bir tedavi ile normal yaşam süresini bekleyebilirler.

Kaynak: https://www.healthline.com

Yorumlar (0)

Sonraki yazı yükleniyor...