Karyotipleme (Kromozom Özelliklerinin Belirlenmesi)

Hücre bölündüğünde, oluşturduğu her yeni hücreye tam bir genetik komut dizisi iletmesi gerekir. Hücre, bölünme sürecinde olmadığında kromozomlar yayılmış ve düzensiz bir şekilde bulunurlar. Bölünme sırasında bu yeni hücrelerdeki kromozomlar çiftler halinde sıralanırlar.

Karyotipleme, bu hücreleri inceler. Kromozom çiftleri, boyutlarına ve görünümlerine göre düzenlenir. Bunun yapılması, herhangi bir kromozomun eksik ya da hasarlı olup olmadığının doktorunuz tarafından kolayca tespit edilmesine yardımcı olur.

Karyotipleme Neden Kullanışlıdır?

Alışılmadık sayıda kromozomun olması, kromozomların yanlış düzenlenmesi ya da hatalı şekillenen kromozomlar genetik bir durumun belirtisi olabilir. Genetik koşullar çok değişkendir ancak bu durumun sonucunda Down sendromu ve Turner sendromu yaşanabilir.

Karyotipleme, çeşitli genetik hastalıkları teşhis etmek için kullanılabilir. Örneğin, prematüre over yetmezliği olan bir kadında karyotiplemeyle belirlenebilen kromozomsal kusurlar bulunabilir. Test, Philadelphia kromozomunun tanımlanması için de faydalıdır. Bu kromozomun olması kronik miyeloid lösemiye (KML) işaret edebilir.

Bebeklerde, Klinefelter sendromu gibi ciddi doğum kusurlarını gösteren genetik anormallikleri teşhis etmek için doğmadan önce karyotipleme yapılabilir. Klinefelter sendromunda, çocukta fazladan bir X kromozomu bulunur.

Test için Hazırlık ve Testin Riskleri

⇒Karyotiplemeye hazırlanmanız, doktorunuz kan hücrelerinin örneğini almak için kullanacağı yönteme bağlıdır. Şu yöntemler kullanılarak kan hücreleri örnekleri alınabilir:

Kan alımı
Kemiklerin içerisinde bulunan süngerimsi dokudan örnek alınmasını gerektiren kemik iliği biyopsisi
Rahimden amniyotik sıvı alınmasını gerektiren amniyosentez

⇒Bazen, bu testten dolayı komplikasyon görülse de bu oldukça nadirdir. Kan alma ve kemik iliği biyopsisinde kanama ve enfeksiyon riski oldukça düşüktür. Amniyosentez, çok düşük bir risk barındırır.

⇒Kemoterapi görüyorsanız test sonuçlarınızda asimetrik dağılım gözlenebilir. Kemoterapi, kromozomlarda kopmalara neden olarak bu şekilde bir görünüme yol açabilir.

Test Nasıl Yapılır?

Karyotiplemede ilk adım, hücrelerden örnek alınmasıdır. Alınan örnekler birkaç farklı dokudan gelebilir. Bu dokular arasında şunlar bulunur:

Kemik iliği
Kan
Amniyotik sıvı
Plasenta

⇒Vücudunuzun hangi bölgesinin test edildiğine bağlı olarak çeşitli yöntemler kullanılarak örnekleme yapılabilir. Örneğin, amniyotik sıvının test edilmesi gerekiyorsa doktorunuz örneği amniyotik sıvıdan alacaktır.

⇒Örnek alındıktan sonra hücreler büyümenin sağlanacağı laboratuvar tabağına yerleştirilir. Laboratuvar teknisyeni, örnekten hücreleri alarak, onları boyayacaktır. Bunu yapması, kromozomların mikroskop altında görünmesini sağlar.

Boyanan bu hücreler oluşabilecek anormallikler için mikroskop altında incelenir. Anormallikler arasında şunlar bulunur:

Fazladan kromozomlar
Eksik kromozomlar
Kromozomun eksik kısımları
Kromozomun fazla kısımları
Bir kromozomdan koparak başka kromozoma bağlanan kısımlar

Laboratuvar teknisyeni, kromozomların şeklini, boyutunu ve sayısını görebilir. Bu bilgi, genetik anormalliklerin varlığının anlaşılması için önemlidir.

Test Sonuçlarının Yorumlanması

Normal bir test sonucunda 46 kromozom görülecektir. Bu 46 kromozomun ikisi, test edilen kişinin cinsiyetini belirleyen cinsiyet kromozomlarıdır ve diğer 44’ü ise otozomlardır. Otozomlar, cinsiyet belirlemeyle ilişkili değildir. Kadınlarda iki X kromozomu bulunurken erkeklerde bir adet X, bir adet de Y kromozomu bulunur.

Test örneğinde ortaya çıkan anormallikler genetik sendromun ya da durumun sonucu olabilir. Bazen, laboratuvarda vücutta var olmayan anormallikler gözlenebilir. Bu durumda test tekrar edilir.

Kaynak: Healthline