Kırılgan Kemik (Cam Kemik) Hastalığı Nedir?

Kırılgan Kemik (Cam Kemik) Hastalığı Nedir?

Kırılgan kemik hastalığı, kolay kırılan kırılgan kemiklerle sonuçlanan bir hastalıktır. Genellikle doğumda bulunur, ancak yalnızca ailede hastalık öyküsü olan çocuklarda gelişir. Hastalığa genellikle “kusurlu şekillenmiş kemik” anlamına gelen osteogenezis imperfekta (OI) denir.

Kırılgan Kemik Hastalığı Kısaca

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

  • Dikkat
  • Normal
Kırılgan Kemik Hastalığı Nedir?

Kırılgan kemik hastalığı, kolay kırılan kırılgan kemiklerle sonuçlanan bir hastalıktır. Genellikle doğumda bulunur, ancak yalnızca ailede hastalık öyküsü olan çocuklarda gelişir.

Endişelenmeli Miyim?

OI, bebeklerde doğumdan önce veya kısa bir süre sonra ortaya çıkarsa, bazen yaşamı tehdit edici olabilir.

Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları,Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları Bölümlerine başvurabilirsiniz.

Kırılgan kemik hastalığı hafif ila şiddetli olabilir. Vakaların çoğu hafiftir ve birkaç kemik kırığı ile sonuçlanır. Bununla birlikte, hastalığın ciddi formları neden olabilir:

  • İşitme kaybı
  • Kalp yetmezliği
  • Omurilik problemleri
  • Kalıcı deformiteler

OI, bebeklerde doğumdan önce veya kısa bir süre sonra ortaya çıkarsa, bazen yaşamı tehdit edici olabilir. 20.000’de yaklaşık bir kişi kırılgan kemik hastalığı geliştirecektir. Erkekler ve kadınlar arasında ve de etnik gruplar arasında eşit ortaya çıkar.

Kırılgan Kemik Hastalığının Sebepleri Nedir?

Kırılgan kemik hastalığına kemik oluşturmak için kullanılan bir protein olan tip 1 kollajen üreten gendeki bir kusur veya hata neden olur. Kusurlu gen genellikle kalıtsaldır. Bununla birlikte, bazı durumlarda, genetik bir mutasyon veya değişim buna neden olabilir.

Kırılgan Kemik Hastalığı Türleri Nelerdir?

Kollajen üretiminden dört farklı gen sorumludur. Bu genlerin bir kısmı veya tamamı, OI’li insanlarda etkilenebilir. Arızalı genler, tip 8 OI ile tip 1 OI olarak sekiz tip kırılgan kemik hastalığı üretebilir. İlk dört tip en yaygın olanıdır. Son dördü çok nadirdir ve çoğu tip 4 OI alt tipleridir. İşte dört ana OI türü:

Kırılgan Kemik Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Kırılgan kemik hastalığının belirtileri hastalığın türüne göre değişir. Kırılgan kemik hastalığı olan herkes kırılgan kemiklere sahiptir, ancak şiddeti kişiden kişiye değişir. Kırılgan kemik hastalığı, aşağıdaki semptomlardan bir veya daha fazlasına sahiptir:

  • Kemik deformiteleri
  • Çoklu kırık kemikler
  • Gevşek eklemler
  • Zayıf dişler
  • Mavi sklera veya gözün beyazındaki mavimsi bir renk
  • Eğildi bacaklar ve kollar
  • Kifoz veya üst omurganın anormal bir dış eğrisi
  • Skolyoz veya omurganın anormal bir yanal eğrisi
  • Erken işitme kaybı
  • Solunum problemleri
  • Kalp defekti

Kırılgan Kemik Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorunuz, röntgen alarak kırılgan kemik hastalığını teşhis edebilir. Röntgen, doktorunuzun mevcut ve geçmiş kırık kemikleri görmesini sağlar. Ayrıca kemiklerdeki kusurları görmeyi kolaylaştırırlar. Çocuğunuzun kollajen yapısını analiz etmek için laboratuar testleri kullanılabilir. Bazı durumlarda, doktorunuz cilt punch biyopsisi yapmak isteyebilir. Bu biyopsi sırasında doktor, dokularınızdan küçük bir numuneyi çıkarmak için keskin, içi boş bir tüp kullanacaktır.

Herhangi bir kusurlu genin kaynağını izlemek için genetik testler yapılabilir.

Kırılgan Kemik Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Kırılgan kemik hastalığının tedavisi yoktur. Bununla birlikte, çocuğunuzun kemik kırılma riskini azaltmaya ve yaşam kalitelerini arttırmaya yardımcı olan destekleyici tedaviler vardır. Kırılgan kemik hastalığına yönelik tedaviler şunları içerir:

  • Çocuğunuzun hareketliliğini ve kas gücünü artırmak için fiziksel ve mesleki terapi
  • Çocuğunuzun kemiklerini güçlendirmek için bifosfonat ilaçlar
  • Herhangi bir ağrıyı azaltmak için ilaç
  • Kemiğin oluşturulmasına yardımcı olmak için düşük etkili egzersiz
  • Çocuğunuzun kemiklerine çubuk yerleştirmek için ameliyat
  • Kemik deformitelerini düzeltmek için rekonstrüktif cerrahi
  • Beden imajı ile ilgili sorunları tedavi etmeye yardımcı olmak için ruh sağlığı danışmanlığı

Kırılgan Kemik Hastalığı Olan Birinin Uzun Vadeli Görünümü Nedir?

Uzun vadeli görünüm, kırılgan kemik hastalığının tipine bağlı olarak değişir. Dört ana kırılgan kemik hastalığı tipi için bakışlar:

Kaynak: Healthline

Yorumlar (0)

Sonraki yazı yükleniyor...