Kırılgan Kemik (Cam Kemik) Hastalığı Nedir?

⇒Kırılgan kemik hastalığı hafif ila şiddetli olabilir. Vakaların çoğu hafiftir ve birkaç kemik kırığı ile sonuçlanır. Bununla birlikte, hastalığın ciddi formları neden olabilir:

• İşitme kaybı
• Kalp yetmezliği
• Omurilik problemleri
• Kalıcı deformiteler

⇒OI, bebeklerde doğumdan önce veya kısa bir süre sonra ortaya çıkarsa, bazen yaşamı tehdit edici olabilir. 20.000’de yaklaşık bir kişi kırılgan kemik hastalığı geliştirecektir. Erkekler ve kadınlar arasında ve de etnik gruplar arasında eşit ortaya çıkar.

⇒Kırılgan kemik hastalığına kemik oluşturmak için kullanılan bir protein olan tip 1 kollajen üreten gendeki bir kusur veya hata neden olur. Kusurlu gen genellikle kalıtsaldır. Bununla birlikte, bazı durumlarda, genetik bir mutasyon veya değişim buna neden olabilir.

⇒Kollajen üretiminden dört farklı gen sorumludur. Bu genlerin bir kısmı veya tamamı, OI’li insanlarda etkilenebilir. Arızalı genler, tip 8 OI ile tip 1 OI olarak sekiz tip kırılgan kemik hastalığı üretebilir. İlk dört tip en yaygın olanıdır. Son dördü çok nadirdir ve çoğu tip 4 OI alt tipleridir. İşte dört ana OI türü:

1.Tip 1 OI

Tip 1 OI, en hafif ve en yaygın kırılgan kemik hastalığı şeklidir. Bu tür kırılgan kemik hastalığında, vücudunuz kaliteli kollajen üretir, ancak yetmez. Bu, hafif kırılgan kemiklerle sonuçlanır. Tip 1 OI olan çocuklar tipik olarak hafif travmalar nedeniyle kemik kırıklarına sahiptir. Bu gibi kemik kırılmaları yetişkinlerde çok daha az görülür. Dişler de etkilenebilir ve diş çatlaklarına ve oyuklara neden olabilir.

2.Tip 2 OI

Tip 2 OI en ciddi kırılgan kemik hastalığı şeklidir ve yaşamı tehdit edici olabilir. Tip 2 OI’de vücudunuz ya yeterli kollajen üretmez ya da düşük kaliteli kollajen üretir. Tip 2 OI kemik deformasyonlarına neden olabilir. Çocuğunuz tip 2 OI ile dünyaya geldiyse, daralmış bir göğsüne, kırılmış veya şekilsiz kaburgasına veya az gelişmiş akciğerlere sahip olabilir. Tip 2 OI olan bebekler anne karnında veya doğumdan kısa bir süre sonra ölebilir.

3.Tip 3 OI

Tip 3 OI ayrıca ciddi bir kırılgan kemik hastalığı şeklidir. Kemiklerin kolayca kırılmasına neden olur. Tip 3 OI’de çocuğunuzun vücudu yeterli kollajen üretir, ancak kalitesi düşüktür. Çocuğunuzun kemikleri doğumdan önce bile kırılmaya başlayabilir. Kemik deformiteleri sık görülür ve çocuğunuz büyüdükçe kötüye gidebilir.

4.Tip 4 OI

Tip 4 OI en değişken kırılgan kemik hastalığı şeklidir, çünkü semptomları hafif ila şiddetli arasında değişir. Tip 3 OI’de olduğu gibi, vücudunuz yeterli kollajen üretir ancak kalitesi düşüktür. Tip 4 OI olan çocuklar, eğilme bacakları ile doğarlar, buna rağmen, eğilme yaşı azalır.

⇒Kırılgan kemik hastalığının belirtileri hastalığın türüne göre değişir. Kırılgan kemik hastalığı olan herkes kırılgan kemiklere sahiptir, ancak şiddeti kişiden kişiye değişir. Kırılgan kemik hastalığı, aşağıdaki semptomlardan bir veya daha fazlasına sahiptir:

• Kemik deformiteleri
• Çoklu kırık kemikler
• Gevşek eklemler
• Zayıf dişler
• Mavi sklera veya gözün beyazındaki mavimsi bir renk
• Eğildi bacaklar ve kollar
• Kifoz veya üst omurganın anormal bir dış eğrisi
• Skolyoz veya omurganın anormal bir yanal eğrisi
• Erken işitme kaybı
• Solunum problemleri
• Kalp defekti

⇒Doktorunuz, röntgen alarak kırılgan kemik hastalığını teşhis edebilir. Röntgen, doktorunuzun mevcut ve geçmiş kırık kemikleri görmesini sağlar. Ayrıca kemiklerdeki kusurları görmeyi kolaylaştırırlar. Çocuğunuzun kollajen yapısını analiz etmek için laboratuar testleri kullanılabilir. Bazı durumlarda, doktorunuz cilt punch biyopsisi yapmak isteyebilir. Bu biyopsi sırasında doktor, dokularınızdan küçük bir numuneyi çıkarmak için keskin, içi boş bir tüp kullanacaktır.

⇒Herhangi bir kusurlu genin kaynağını izlemek için genetik testler yapılabilir.

⇒Kırılgan kemik hastalığının tedavisi yoktur. Bununla birlikte, çocuğunuzun kemik kırılma riskini azaltmaya ve yaşam kalitelerini arttırmaya yardımcı olan destekleyici tedaviler vardır. Kırılgan kemik hastalığına yönelik tedaviler şunları içerir:

• Çocuğunuzun hareketliliğini ve kas gücünü artırmak için fiziksel ve mesleki terapi
• Çocuğunuzun kemiklerini güçlendirmek için bifosfonat ilaçlar
• Herhangi bir ağrıyı azaltmak için ilaç
• Kemiğin oluşturulmasına yardımcı olmak için düşük etkili egzersiz
• Çocuğunuzun kemiklerine çubuk yerleştirmek için ameliyat
• Kemik deformitelerini düzeltmek için rekonstrüktif cerrahi
• Beden imajı ile ilgili sorunları tedavi etmeye yardımcı olmak için ruh sağlığı danışmanlığı

⇒Uzun vadeli görünüm, kırılgan kemik hastalığının tipine bağlı olarak değişir. Dört ana kırılgan kemik hastalığı tipi için bakışlar:

1.Tip 1 OI

Çocuğunuzun tip 1 OI olması durumunda, nispeten az problemle normal bir hayat yaşayabilirler.

2.Tip 2 OI

Tip 2 OI sıklıkla ölümcüldür. Tip 2 OI olan bir çocuk rahim içinde veya doğumdan kısa bir süre sonra solunum problemlerinden ölebilir.

3.Tip 3 OI

Çocuğunuzun tip 3 OI’si varsa, şiddetli kemik deformasyonları olabilir ve etrafta dolaşmak için tekerlekli sandalyeye ihtiyacı olabilir. Genellikle tip 1 veya 4 OI olan insanlardan daha kısa ömürlüdürler.

4.Tip 4 OI

Çocuğunuzun tip 4 OI’si varsa, yürümesi için koltuk değneklerine ihtiyaçları olabilir. Ancak, yaşam beklentisi normaldir veya normale yakındır.

Kaynak: Healthline