Kırılgan X Sendromu (Frajil) Hakkında Bilinmesi Gerekenler
Kırılgan X sendromu (FXS) ebeveynlerden çocuklara geçen bilişsel ve davranışsal bozukluklara yol açan kalıtsal bir genetik hastalıktır. Ayrıca Martin-Bell sendromu olarak da bilinir. FXS erkek çocuklarda mental bozuklulara yol açan en yaygın nedendir. 4,000 çocuktan 1’ini etkilemektedir. Kızlarda daha az görülür. 8,000’ de 1’ gibi bir oranı vardır. Erkek çocuklarda kız çocuklara oranla daha ciddi belirtiler görülür.
Kırılgan X Sendromu (Frajil) Kısaca
Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.
- Dikkat
- Normal
Endişelenmeli miyim?
FXS olan bireyler belirli oranda gelişimsel ve öğrenme sorunları görülür. Hastalık kroniktir ve ömür boyu devam eder.
Neye Dikkat Etmeliyim?
Eğer kendinizin taşıyıcı olmasından ya da çocuğunuzun FXS olmasından şüpheleniyorsanız doktorunuzla konuşun. Böylece doktorunuz gerekenleri yapacaktır.
Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?
Kalıtsal hastalıklar için Tıbbi Genetik bölümüne gidilir.
Kırılgan X Sendromunun (Frajil) Belirtileri
Başlıca belirtiler:
FXS olan bireylerin çocukluğunda ve hayatının geri kalanında görülebilen belirtiler:
FXS olan bireyler meydana gelebilen fiziksel anormallikler:
Kırılgan X Sendromunun (Frajil) Nedenleri
FXS FMR1 geninde yer alan X kromozomunda meydana gelir. X kromozomu iki adet cinsiyet kromozomundan birisidir. Diğer kromozom ise Y’dir.
FMR1 genindeki kusurlar ya da mutasyonlar yeterli protein üretimine engel olur. Bu protein sinir sisteminin çalışmasına yardım eder. Proteinin kesin fonksiyonu henüz belirlenememiştir. Bu proteindeki yetersizlik FXS karakteristiklerine neden olur.
Taşıyıcılar İçin Risk Var Mıdır?
Kırılgan X sendromu taşıyıcısı olmak çeşitli hastalık risklerini arttırabilir. Eğer kendinizin taşıyıcı olmasından ya da çocuğunuzun FXS olmasından şüpheleniyorsanız doktorunuzla konuşun. Böylece doktorunuz gerekenleri yapacaktır.
Taşıyıcı olan kadınlarda erken menopoz riski bulunmaktadır. Taşıyıcı olan erkeklerde ise kırılgan X titreme ataksi sendromu (FXTAS) riski yüksektir. FXTAS titremeleri zamanla daha kötü bir hal alır. Ayrıca denge ve yürüme bozukluklarına da yol açabilir.
Kırılgan X Sendromu (Frajil) Teşhisi
FXS belirtisi olan gelişimsel gecikmeler ve fiziksel belirtiler gösteren çocuklar FXS için test edilir. Çocuğunuz ayrıca ailede FXS hastası bulunması durumunda da test edilebilir.
Erkeklerde ortalama teşhis yaşı 35-37 ay iken kızlarda bu yaş 41,6’dır.
FXS FMR1 DNA testi adı verilen bir DNA kan testi ile teşhis edilir. Bu test ile FMR1 genindeki FXS değişimleri kontrol edilir. Bu testin sonucuna göre doktorlar hastalığın ciddiyetini belirlemek için ekstra testler yapabilir.
Kırılgan X Sendromu (Frajil) Tedavisi
İlaçlar genellikle davranış sorunları içim reçete edilir.
Bazı ilaçlar:
- Ritalin
- İntuniv
- Catapres
- SSRI ilaçlar
Kaynak: https://www.healthline.com
Yorumlar (0)