• Skip to content
  • Skip to secondary menu
  • Skip to primary sidebar
  • Skip to secondary sidebar
  • Skip to footer

Multi Yaşam

Çünkü Yaşamın Her Anı Değerlidir

  • Yeni Eklenenler
  • Sağlıklı Yaşam
  • Mental Sağlık
  • Pozitif Yaşam
  • Bebek
  • İletişim

Kırılgan X Sendromu (Frajil) Hakkında Bilinmesi Gerekenler

4 Ekim 2018 By Multiyaşam Staff Yorum Yap

Kırılgan X Sendromunun (Frajil) Belirtileri

Başlıca belirtiler:

  • FXS öğrenme bozukluklarına, gelişim gecikmelerine ve sosyal ya da davranışsal sorunlara neden olur. Bozuklukların ciddiyeti değişmektedir.
  • FXS olan erkek çocuklarında bazı seviyelerde zihinsel bozukluklar vardır.
  • Kızlarda ise zihinsel bozukluklarya da öğrenme kusurları olabilir. Bazı durumlarda iki birden de görülse de bireylerin çoğunluğunda normal düzeyde zekâ bulunur.
  • FXS teşhisinin tek yolu aile içerisinde bir kişinin daha teşhise sahip olması olabilir.

FXS olan bireylerin çocukluğunda ve hayatının geri kalanında görülebilen belirtiler:

  • Gelişimsel gecikmeler
  • Kekeleme
  • Zihinsel ve öğrenme bozuklukları
  • Genel ya da sosyal anksiyete
  • Otizm
  • Düşünmeden hareket etme
  • Dikkat zorlukları
  • Sosyal sorunlar
  • Hiperaktivite
  • Nöbetler
  • Depresyon
  • Uyku sorunları

FXS olan bireyler meydana gelebilen fiziksel anormallikler:

  • Geniş alın ya da kulak
  • Uzun yüz
  • Çıkıntılı kulak, alın ve çene
  • Gevşek ya da esnek eklemler
  • Düz taban

Kırılgan X Sendromunun (Frajil) Nedenleri

FXS FMR1 geninde yer alan X kromozomunda meydana gelir. X kromozomu iki adet cinsiyet kromozomundan birisidir. Diğer kromozom ise Y’dir.

FMR1 genindeki kusurlar ya da mutasyonlar yeterli protein üretimine engel olur. Bu protein sinir sisteminin çalışmasına yardım eder. Proteinin kesin fonksiyonu henüz belirlenememiştir. Bu proteindeki yetersizlik FXS karakteristiklerine neden olur.

Taşıyıcılar İçin Risk Var Mıdır?

Kırılgan X sendromu taşıyıcısı olmak çeşitli hastalık risklerini arttırabilir. Eğer kendinizin taşıyıcı olmasından ya da çocuğunuzun FXS olmasından şüpheleniyorsanız doktorunuzla konuşun. Böylece doktorunuz gerekenleri yapacaktır.

Taşıyıcı olan kadınlarda erken menopoz riski bulunmaktadır. Taşıyıcı olan erkeklerde ise kırılgan X titreme ataksi sendromu (FXTAS) riski yüksektir. FXTAS titremeleri zamanla daha kötü bir hal alır. Ayrıca denge ve yürüme bozukluklarına da yol açabilir.

Kırılgan X Sendromu (Frajil) Teşhisi

FXS belirtisi olan gelişimsel gecikmeler ve fiziksel belirtiler gösteren çocuklar FXS için test edilir. Çocuğunuz ayrıca ailede FXS hastası bulunması durumunda da test edilebilir.

Erkeklerde ortalama teşhis yaşı 35-37 ay iken kızlarda bu yaş 41,6’dır.

FXS FMR1 DNA testi adı verilen bir DNA kan testi ile teşhis edilir. Bu test ile FMR1 genindeki FXS değişimleri kontrol edilir. Bu testin sonucuna göre doktorlar hastalığın ciddiyetini belirlemek için ekstra testler yapabilir.

Kırılgan X Sendromu (Frajil) Tedavisi

FXS tedavi edilemez. Tedavi hastanın dil ve sosyal yetenekleri öğrenmesine dayalıdır. Buna ekstra öğretmen, terapist, aile üyesi, doktor ve koçun katılımı da dahildir.
Çocukların yeteneklerini geliştirebilmesi için diğer toplum kaynakları da bulunmaktadır.

İlaçlar genellikle davranış sorunları içim reçete edilir.

Bazı ilaçlar:

  • Ritalin
  • İntuniv
  • Catapres
  • SSRI ilaçlar

Kaynak: https://www.healthline.com

Sabahları Sıcak Su ve Limon

13 Ağustos 2018 74 Yorum

Karın Bölgesindeki Yağları Eritmek İçin Ne Yemeli?

13 Ağustos 2018 33 Yorum

Enerjinizi Çalan 7 Şey

8 Ağustos 2018 46 Yorum

Yağ Yakımına Yardımcı Olan 5 Baharat ve Sebze

31 Temmuz 2018 24 Yorum

İç-Konuşmanın İnanılmaz Gücü

30 Temmuz 2018 101 Yorum

Beyniniz İçin 4 Baharat

30 Temmuz 2018 32 Yorum

Reader Interactions

Bir cevap yazın Cevabı iptal et

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Primary Sidebar

Metabolizmayı Hızlandırma Yolları: 8 Etkili Yöntem

30 Temmuz 2018 3 Yorum

Uyku Neden Kilo Vermede Anahtar bir Noktadır?

30 Temmuz 2018 2 Yorum

Şeker Yeme İsteğini Bastırmanın 7 Yolu

30 Temmuz 2018 6 Yorum

Daha Az Yemek İçin 8 Öneri

30 Temmuz 2018 9 Yorum

Gerçekten İşe Yarayan 7 Zayıflama Önerisi

30 Temmuz 2018 11 Yorum

Yağ Yakan 4 Sürpriz Besin

30 Temmuz 2018 1 Yorum

Bacakları İnceltmek İçin 3 Egzersiz

31 Temmuz 2018 10 Yorum

Secondary Sidebar

İşitme ve Konuşma Bozukluğunda Kullanılan Kaynaklar

Gelişimsel Sözel Anlatım Bozukluğu

REM Uykusu Davranış Bozukluğu

Paranoyak Kişilik Bozukluğu Nedir?

Pasif-Agresif Davranış

Footer

Bu siteyi kullananlar Kullanım Koşulları'nı ve Gizlilik İlkesi'ni kabul etmiş sayılır. Sitedeki materyaller bilgi verme amaçlıdır. Bu sitede yer alan içerik hiçbir durumda tanı, tedavi amaçlı bir öneri niteliği taşımamaktadır. Tüm sağlık sorunlarınız için öncelikle doktorunuza başvurunuz. Alternatif tedavi yöntemleri için doktorunuzdan tavsiye alınız ve doğal ürünleri sadece bilinçli olarak olarak doktorunuzun belirttiği şekilde tüketiniz.
Copyright © 2013 Multiyasam.Com
İletişim - Kullanım Koşulları - Gizlilik İlkesi

Son Yazılar

  • Beyaz İdrar Rengi Ne Anlama Gelir?
  • Doğumsal Toksoplazmoz (Konjenital Toksoplazmoz)
  • Diskektomi Ameliyatından Ne Beklemelisiniz?

Copyright © 2014 · Multiyasam.com · Powered by Wordpress