Kırılgan X Sendromu (Frajil) Hakkında Bilinmesi Gerekenler

Başlıca belirtiler:

• FXS öğrenme bozukluklarına, gelişim gecikmelerine ve sosyal ya da davranışsal sorunlara neden olur. Bozuklukların ciddiyeti değişmektedir.
• FXS olan erkek çocuklarında bazı seviyelerde zihinsel bozukluklar vardır.
• Kızlarda ise zihinsel bozukluklarya da öğrenme kusurları olabilir. Bazı durumlarda iki birden de görülse de bireylerin çoğunluğunda normal düzeyde zekâ bulunur.
• FXS teşhisinin tek yolu aile içerisinde bir kişinin daha teşhise sahip olması olabilir.

FXS olan bireylerin çocukluğunda ve hayatının geri kalanında görülebilen belirtiler:

• Gelişimsel gecikmeler
• Kekeleme
• Zihinsel ve öğrenme bozuklukları
• Genel ya da sosyal anksiyete
• Otizm
• Düşünmeden hareket etme
• Dikkat zorlukları
• Sosyal sorunlar
• Hiperaktivite
• Nöbetler
• Depresyon
• Uyku sorunları

FXS olan bireyler meydana gelebilen fiziksel anormallikler:

• Geniş alın ya da kulak
• Uzun yüz
• Çıkıntılı kulak, alın ve çene
• Gevşek ya da esnek eklemler
• Düz taban

FXS FMR1 geninde yer alan X kromozomunda meydana gelir. X kromozomu iki adet cinsiyet kromozomundan birisidir. Diğer kromozom ise Y’dir.

FMR1 genindeki kusurlar ya da mutasyonlar yeterli protein üretimine engel olur. Bu protein sinir sisteminin çalışmasına yardım eder. Proteinin kesin fonksiyonu henüz belirlenememiştir. Bu proteindeki yetersizlik FXS karakteristiklerine neden olur.

Kırılgan X sendromu taşıyıcısı olmak çeşitli hastalık risklerini arttırabilir. Eğer kendinizin taşıyıcı olmasından ya da çocuğunuzun FXS olmasından şüpheleniyorsanız doktorunuzla konuşun. Böylece doktorunuz gerekenleri yapacaktır.

Taşıyıcı olan kadınlarda erken menopoz riski bulunmaktadır. Taşıyıcı olan erkeklerde ise kırılgan X titreme ataksi sendromu (FXTAS) riski yüksektir. FXTAS titremeleri zamanla daha kötü bir hal alır. Ayrıca denge ve yürüme bozukluklarına da yol açabilir.

FXS belirtisi olan gelişimsel gecikmeler ve fiziksel belirtiler gösteren çocuklar FXS için test edilir. Çocuğunuz ayrıca ailede FXS hastası bulunması durumunda da test edilebilir.

Erkeklerde ortalama teşhis yaşı 35-37 ay iken kızlarda bu yaş 41,6’dır.

FXS FMR1 DNA testi adı verilen bir DNA kan testi ile teşhis edilir. Bu test ile FMR1 genindeki FXS değişimleri kontrol edilir. Bu testin sonucuna göre doktorlar hastalığın ciddiyetini belirlemek için ekstra testler yapabilir.

İlaçlar genellikle davranış sorunları içim reçete edilir.

Bazı ilaçlar:

• Ritalin
• İntuniv
• Catapres
• SSRI ilaçlar

Kaynak: https://www.healthline.com