Konjenital (Doğumsal) Adrenal Hiperplazi

Konjenital (Doğumsal) Adrenal Hiperplazi

Konjenital yani doğumsal adrenal hiperplazi, adrenal bezleri etkileyen kalıtsal bir hastalık grubudur. Adrenal bezleri, kortizol ve aldosteron hormonlarını üretir. konjenital adrenal hiperplazi, adrenal bezlerinin bu iki hormonu hiçbir şekilde üretememesine ya da normal oranda üretememesine neden olan genetik bozukluklulardan kaynaklanır. Herkesin her biri böbreğin üst kısmında olmak üzere iki adet adrenal bezi vardır. Kortizol, stres altındayken salgılandığından bazen stres hormonu olarak da adlandırılır. Aldosteron böbreklerin çalışmasına ve elektrolitlerin dengelenmesine yardımcı olur.

Hamilelik Kısaca

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

  • Dikkat
  • Normal
Endişelenmeli miyim?

Hamilelik hem endişeli hemde bir o kadar heyecanlı bir bekleyiştir. Bu süreç boyunca bilgili davranmak oluşabilecek her türlü riskleri minimalize edebilmektedir.

Neye Dikkat Etmeliyim?

Hamilelikte düzenli kontroller çok önemidir. Ve yapacağınız her şeyi doktor kontrolünde yapmalısınız.

Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?

Sağlıklı bir hamilelik geçirmek için düzenli olarak Kadın Hastalıkları Ve Doğum bölümüne gitmelisiniz.

Konjenital Adrenal Hiperplazinin Türleri

Konjenital adrenal hiperplaziye neden olan kusur her iki ebeveynden de çocuklara geçebilir. Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü’ne göre, konjenital adrenal hiperplazi her 10.000 ila 15.000 çocuktan birinde görülür.

1 Klasik Konjenital Adrenal Hiperplazi

Klasik konjenital adrenal hiperplazi tüm konjenital adrenal hiperplazi vakalarının %95’ini oluşturmaktadır. Genellikle bebeklerde ve küçük çocuklarda görülür. Adrenal bezler normalde 21-hidroksilaz olarak bilinen enzimin yardımıyla kortizol ve aldosteron üretirler. Klasik konjenital adrenal hiperplazi hastalığında bu enzim eksiktir. Buna bağlı olarak adrenal bezler bu hormonları üretemez.

Ayrıca, vücut testosteron denilen erkek cinsiyet hormonunu çok fazla üretmeye başlar. Bu durum kızlarda erkeksi özelliklerin ortaya çıkmasına ve erkeklerde de erken belirmesine yol açar.

Bu özellikler arasında şunlar bulunur:
  • Yaşa göre daha uzun olmak
  • Sesin daha derinden gelmesi
  • Kasık ve koltuk altlarındaki kılların daha erken gelişmesi

Çocuklarda konjenital adrenal hiperlazi, boyun ortalamadan uzun olmasını sağlasa da yetişkinlerde ortalamadan kısa olunmasına neden olur.

2 Nonklasik ve Geç Başlangıçlı Konjenital Adrenal Hiperplazi

Nonklasik ve geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazi daha büyük çocuklarda ve genç erişkinlerde görülen, hastalığın daha hafif bir türüdür. Bu tür, enzimdeki kısmi eksiklikten kaynaklanır. Bu tür bir konjenital adrenal hiperplazi rahatsızlığınız varsa adrenal bezleriniz aldosteron üretebilir ancak yeterli kortizol üretilemez. Testosteron düzeyleri de geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazide düşüktür.

3 Nadir Görülen Türler

Başka konjenital adrenal hiperplazi türleri de bulunur ancak bunlara oldukça nadiren rastlanır. Bu türler 11-beta-hidroksilaz, 17-alfa-hidroksilaz ve 3-beta-hidroksisteroid hidrojenaz eksikliklerinden kaynaklanır.

Konjenital Adrenal Hiperplazinin Belirtileri

1 Klasik Konjenital Adrenal Hiperplazinin Belirtileri

Klasik konjenital adrenal hiperplazisi olan kız bebeklerde genellikle büyük bir klitoris görülür. Bazı erkek bebeklerde de büyük penis gözlenir.

Bebeklerde görülebilecek diğer belirtiler:
  • Kilo kaybı
  • Kilo alımının yavaş olması
  • Kusma
  • Dehidrasyon

Klasik konjenital adrenal hiperplazisi olan çocuklar genellikle ergenlik dönemine normalden daha erken girerler ve diğer çocuklara kıyasla çok daha erken büyürler. Ancak yetişkinlik dönemlerinde diğerlerine göre kısa boyludurlar. Bu konjenital adrenal hiperplazi türünde kadınlarda genellikle düzensiz regl görülür. Hem erkeklerde hem de kadınlarda kısırlık yaşanabilir.

2 Nonklasik ve Geç Başlangıçlı Konjenital Adrenal Hiperplazi

Nadiren de olsa bu türün olduğu kişilerde herhangi bir belirti yaşanmaz.

Geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazisi olan kadınlarda şu belirtiler yaşanır:
  • Regl dönemlerinin düzensiz olması ya da regl görememe
  • Yüzde kıllanmanın artması
  • Sesin kalınlaşması
  • Kısırlık

Konjenital adrenal hiperplazinin bu türünü yaşayan bazı erkekler ve kadınlar ergenliğe erken girer ve bu dönemde hızlıca büyür. Klasik konjenital adrenal hiperplazide de olduğu gibi bu türde de ergenlikten sonra hastalığı yaşayan kişiler ortalamaya göre kısadırlar.

Nonklasik ve geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazinin erkeklerde ve kadınlarda görülebilecek diğer belirtileri:
  • Kemik yoğunluğunun düşük olması
  • Yoğun akne oluşumu
  • Şişmanlık
  • Kolesterolün yüksek olması

Konjenital Adrenal Hiperplazi Ne Zaman Tehlike Oluşturur?

!Konjenital adrenal hiperplazinin olası komplikasyonlarından biri de adrenal krizdir. Bu durum nadir görülse de oldukça ciddidir ve glukokortikosteroid tedavisi alan kişilerin çok küçük bir kısmında görülür. Hastalığın ve stresin kontrol altına alınması zor olabilir ve bu durum saatler içinde tansiyonun düşmesine, şoka ve ölüme yol açabilir.

Bu durumun belirtileri:
  • Dehidrasyon
  • İshal
  • Kusma
  • Şok
  • Kan şekerinin düşmesi

!Adrenal krizde acil olarak tedavi alınması gerekir.

Konjenital Adrenal Hiperplazinin Tedavisi

1 İlaç Tedavisi

Konjenital adrenal hiperplazinin en yaygın tedavisi günlük olarak hormon ilacı kullanılmasıdır. Bu ilaçlar, etkilenen hormonların normal seviyelere gelmesini sağlar ve görülen belirtileri azaltır.

Hastaysanız ya da aşırı stresle baş etmeye çalışıyorsanız birden fazla ilaç türüne ya da yüksek dozlu hormon tedavisine ihtiyacınız olabilir. Her iki durum da hormon seviyesini etkileyebilir. Konjenital adrenal hiperplazi geçmez. Bu hastalığı yaşayan kişiler hayatlarının geri kalanı boyunca tedaviye ihtiyaç duyarlar. Nonklasik ve geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazi hastaları belirti gösterebilir ya da hiç belirti göstermez. Belirti gösteren çocuklarda, kemik yaşına bakılarak ya da ergenlik öncesinde ilk tedaviye başlanmalıdır. Nonklasik ve geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazisi olan hastalar yetişkinliklerinde belirtiler daha az fark edilir olacağından tedaviye ihtiyaç duymayabilirler.

2 Konjenital Adrenal Hiperplazi Ameliyatı

2 ila 6 ay arasındaki kız bebeklerde cinsel organlarının görünüşlerini ve işlevlerini düzeltmek için dişileştirici genitoplasti adı verilen bir ameliyat yapılabilir. Bu ameliyatın bebekler büyüdüğünde tekrarlanması gerekebilir. Yapılan bir araştırmaya göre bu ameliyatın yapıldığı kadınlar, cinsel ilişki sırasında ağrı hissetmeye daha yatkındırlar ve ilerleyen dönemde klitoral duyu kaybı yaşayabilirler.

Duygusal Destek: 

Konjenital Adrenal Hiperplazi ile Nasıl Başa Çıkabilirim?

Klasik konjenital adrenal hiperplaziniz varsa fiziksel görünümünüzün ve durumuzun cinsel hayatınızı nasıl etkilediği konusunda endişelerinizin olması son derece normaldir. Ağrı ve kısırlık da bu hastalığın neden olduğu ortak endişelerdendir. Doktorunuz bu hastalıkla baş etmeniz için sizi destek gruplarına ya da bir danışmana yönlendirebilir. Tarafsız bir dinleyiciyle ve aynı durumu yaşayan kişilerle konuşmanız konjenital adrenal hiperplazinin neden olduğu duygusal sorunların hafiflemesine yardımcı olabilir.

Hamilelik Muayeneleri: 

Bebeğimde Konjenital Adrenal Hiperplazi Var mı?

Hamileyseniz ve ailenizde konjenital adrenal hiperplazi varsa genetik danışmanlık almak isteyebilirsiniz. Doktorunuz konjenital adrenal hiperplaziyi kontrol etmek için ilk trimesteriniz sırasında plasentanın küçük bir kısmını inceleyebilir. İkinci trimesterde doktorunuz bebeğinizin risk altında olup olmadığını belirlemek için amniyon sıvınızdaki hormon seviyelerini kontrol edebilir. Bebeğiniz doğduğunda, hastanede yeni doğan rutin taramalarının bir parçası olarak konjenital adrenal hiperplazi kontrol edilebilir.

Önleme:

Bebeğimde Konjenital Adrenal Hiperplaziyi Önleyebilir miyim?

Bebeğiniz rahimdeyken konjenital adrenal hiperplazi teşhis edilirse doktorunuz hamilelik döneminde kortikosteroid kullanmanızı isteyebilir. Bu tür ilaçlar genellikle iltihabı tedavi etmek için kullanılır ancak aynı zamanda bebeğin adrenal bezleri tarafından üretilen androjen hormonunun miktarını da sınırlandırabilir. Bu durum, bebeğiniz kızsa normal genital gelişimin olmasını sağlayacaktır. Bebeğiniz erkekse bu tedavi daha düşük dozda ve daha kısa süreli olarak kullanılabilir. Bu yöntem çocuklar için çok güvenli olmadığından yaygın olarak kullanılmamaktadır. Ayrıca, hamile kadınlarda yüksek tansiyon ve duygu durum değişimleri gibi tehlikeli olabilecek yan etkilere neden olabilir.

Kaynak: Healthline

Yorumlar (0)

Sonraki yazı yükleniyor...