Marfan Sendromu: 5000 Kişiden Sadece 1’inde Görülüyor

Marfan Sendromu: 5000 Kişiden Sadece 1’inde Görülüyor

Marfan Sendromu Nedir? Marfen sendromu, normal vücut gelişimini etkileyen kalıtsal bir bağ dokusu bozukluğudur. Bağ dokusu, iskelet yapısını ve vücudun tüm organlarını destekler. Bağ dokusunu etkileyen Marfan sendromu gibi bozukluklar organları, iskelet sistemini, cildi, gözleri ve kalbi etkileyebilir. Hem erkeklerde hem de kadınlarda bu rahatsızlık görülebilir.

Marfan Sendromu Kısaca

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

  • Dikkat
  • Normal
Nasıl Anlarım?

Bu hastalığın açıkça görülen fiziksel belirtilerinin yanı sıra uzun ve gevşek eklemler, büyük ve düz ayaklar, orantısız şekilde uzun parmaklar da görülür.

Endişelenmeli miyim?

Marfan sendromu her yaştan ve ırktan insanı etkileyebilen kalıtsal olan ciddi bir rahatsızlıktır.

Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?

Marfan sendromu için İç Hastalıkları (Dahiliye), Genetik Hastalıkları bölümlerine gidilir.

Marfan Sendromunun Belirtileri

Sendrom, yaklaşık olarak her 5000 kişiden sadece 1’inde görülüyor.

Bu hastalığın belirtileri bebeklik döneminde ve erken çocukluk döneminde görülse de ilerleyen zamanlarda da ortaya çıkabilir. Bazı belirtiler yaşın büyümesiyle daha da kötüleşebilir.

1 İskelet Sistemi

Hastalık, kendini herkeste farklı bir şekilde gösterir. Görünür belirtiler kemiklerde ve eklemlerde ortaya çıkar.

Bu belirtiler arasında şunlar bulunur:
Alışılmadık derecede uzun boy
Uzuvların uzun olması
Büyük ve dümdüz ayaklar
Eklemlerin gevşek olması
Omurganın kavisli olması
Göğüs kemiğinin içe doğru yapışması veya kavisli bir hal alması
Ağzın çatısında kemer olmasından dolayı dişlerin sıkışması

2 Kalp ve Kan

Gözle görülmesi zor olan belirtiler kalpte ve kanda ortaya çıkar. Aort, kanı kalpten taşıyan en büyük damardır ve bu hastalığın varlığında genişleyebilir. Aortun büyümesi herhangi bir belirtiye yol açmaz. Ancak hayati tehlike oluşturacak şekilde damar kopması riskini ortaya çıkarır.

Göğüs ağrıları, solunum sorunları ve kontrol altına alınamayan öksürük gibi belirtileriniz varsa bir an önce tıbbi yardım almalısınız.

3 Gözler

Marfan sendromu olan kişilerin genellikle gözle alakalı sorunları olur. Bu durumu yaşayan yaklaşık her 6 kişiden 1’inde ya da 2’sinde kısmi lens çıkıklığı denilen durum görülür. Ciddi şekilde miyop da yaygın görülen belirtilerdendir. Bu rahatsızlığı olan birçok kişide görme sorunlarının düzeltilmesi için lens ya da gözlük kullanılması gerekir. Son olarak, erken başlangıçlı katarakt ya da glakom, Marfan sendromu olan kişilerde genele göre daha yaygın bir şekilde görülmektedir.

Marfan Sendromunun Nedenleri

Marfan sendromu genetik bir hastalıktır. Bu genetik kusur, bağ dokusunun oluşumunda büyük rol oynayan fibrilin-1 adlı proteinde meydana gelir. Bu kusur aynı zamanda kemiklerde aşırı büyümeye neden olarak uzuvların uzun olmasına ve kişinin boyunun belirgin bir şekilde uzamasına neden olur.

Ebeveynlerden birinde bu bozukluk varsa çocuklarda da bu durumun görülme ihtimali otozomal dominant iletim ile %50 oranındadır. Ancak, spermlerde ya da yumurtalıklarda spontan bir şekilde oluşan genetik bozukluk, ebeveynlerde bu hastalık olmasa bile bu hastalığa sahip çocukların doğmasına neden olur. Spontan genetik kusur, Marfan sendormu vakalarının yaklaşık olarak %25’ini oluşturmaktadır. Vakaların diğer %75’i ise aileden gelen genetik bozukluğun miras alınmasıyla ortaya çıkar.

Marfan Sendromunun Teşhis Edilmesi

Doktorunuz genellikle tanı sürecinde aile geçmişinizi göz önüne alarak sizi muayene eder. Hastalık sadece genetik testlerle tespit edilemez. Tam bir değerlendirmenin yapılması gerekir. Genellikle muayene sırasında iskelet sistemi, kalp ve gözler muayene edilir.

Kullanılan testler arasında genellikle şunlar bulunur:
  • Aort genişlemesi, yırtılma ve anevrizmaların (atardamar duvarlarındaki zayıflık nedeniyle baloncuk oluşumu) kontrol edilmesi için kullanılan ekokardiyogram
  • Kalp atış hızının ve kalp ritminin kontrol edilmesi için kullanılan elektrokardiyogram (EKG)
  • Bazı kişilerde bel sorunlarını araştırmak için MR
  • Gözlerin sağlık durumunun incelenebilmesi için görüş ne kadar keskin olduğunun test edilmesi ve glakom ile katarakt gibi hastalıklar için gerekli taramaların yapılması

Marfan Sendromunun Tedavisi

Marfan sendromu tedavi edilmemektedir. Tedavi genellikle belirtilerin hafifletilmesine odaklanmaktadır.

1 Kalp Sorunları

Aort, bu hastalıkla büyüyerek kalp sorunları riskini artırır. Düzenli olarak kap doktoruna görünmeniz önemlidir. Kalp kapakçığıyla ilgili bir sorun varsa tansiyonun düşürülmesini sağlamak için beta blokerler kullanılabilir ya da replasman ameliyatı gerekebilir.

2 Kemik ve Eklem Sorunları

Yıllık düzenli kontrollerin yapılması omurilik ve göğüs kemiğinde oluşan değişikliklerin tespit edilmesini sağlar. Bunun yapılması özellikle gelişme çağındaki ergen bireyler için önemlidir. Doktorunuz özellikle iskelet sisteminin hızlı bir şekilde büyümesi kalpte ya da akciğerlerde sorunlara neden oluyorsa ortopedik bir destek sağlayabilir ya da ameliyat önerebilir.

3 Görme Sorunları

Düzenli göz muayenelerinin yapılması görme sorunlarının saptanmasına ve düzeltilmesine yardımcı olur. Göz doktoru, duruma bağlı olarak gözlük ya da lens kullanmanızı veya ameliyat olmanızı önerebilir.

4 Akciğer Sorunları

Bu bozukluğu yaşıyorsanız akciğerlerinizde sorun yaşama riskiniz daha yüksektir. Bu nedenle sigara içmemeniz önemlidir. Solunum sorunları, ani göğüs ağrıları ya da sürekli kuru öksürük varsa bir an önce doktorunuzu arayın.

Marfan Sendromu ile Yaşamak

Kalp, omurilik ve akciğerlerde oluşacak komplikasyonlar göz önüne alındığında Marfan sendromu olan kişilerin yaşam süresinin normalden daha kısa olduğu görülür. Ancak, düzenli doktor ziyaretleri ve etkin tedaviler 70 yaşına ve çok daha ileri yaşlara kadar hayatta kalmanızı sağlayabilir.

Fiziksel Hareketlilik

Zorlu sporlara ve fiziksel aktivitelere katılmadan önce mutlaka doktorunuza danışın. İskelet sistemi, görme ve kalp sorunları futbol ve diğer temas gerektiren sporları sizin için tehlikeli hale getirebilir. Ağır cisimlerin kaldırılması da sorunlara yol açabilir. Bu nedenle ağır şeyler kaldırmaktan da uzak durmalısınız.

Doğmamış Çocuğunuzda Marfan Riskini Nasıl Azaltabilirsiniz?

Marfan sendromunuz varsa çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık alabilirsiniz. Ancak, Marfan sendromu vakalarının yaklaşık olarak 4’te 1’inde hastalık gen kusurlarından kaynaklanmaktadır. Bu durum da hastalığın öngörülmesini ve önlenmesini imkânsız hale getirmektedir. Hastalıktan kaynaklanan gebelik komplikasyonlarının önlenebilmesi için düzenli olarak kontrole giderek tıbbi yardım almalısınız.

Kaynak: Healthline

Yorumlar (0)

Sonraki yazı yükleniyor...