MTHFR Geni Hakkında Bilmeniz Gerekenler: Vitaminleriniz Azalıyorsa Dikkat!

MTHFR geni son zamanlarda adından çok sık bahsedilen bir gendir. İlk bakışta oldukça kötü görünse de yaygın olarak görülen gen mutasyonlarıyla hiçbir alakası yoktur.

MTHFR, metilentetrahidrofolat redüktazın kısaltılmasıdır. Kandaki homosistein seviyesini, folik asiti ve diğer vitaminleri azaltan gen mutasyonundan dolayı MTHFR dikkat çekmektedir.

MTHFR mutasyonları, bazı sağlık sorunlarıyla ilişkilendirilmektedir. Bu yüzden MTHFR testi yıllar içinde giderek popülerleşmiştir.

MTHFR Mutasyonunun Değişkenleri

İnsanların MTHFR genlerinde bir ya da iki mutasyon olabilir. Bu mutasyonlara genellikle değişkenler denir. Değişkenler gen DNA’sının bir parçası olup kişiden kişiye değişebilirler. Bir değişkenin olması genellikle sağlık sorunlarına neden olmaz. İki değişken olduğu düşünülen kişilerde ciddi sağlık sorunları vardır. MTHFR gen mutasyonun neden olduğu iki değişken vardır.

Bu değişkenler:

C677T
A1298C

Bu iki gen mutasyonunun bir arada görülmesi de mümkündür.

Gen mutasyonları, aileden gelir. Anne ve babanızdan birer tane MTHFR geni alırsınız. İki gende de mutasyon varsa homozigot mutasyon olma riski yükselir.

MTHFR Mutasyonunun Belirtileri

Belirtiler kişiden kişiye ve değişkenden değişkene farklılık gösterir. Hızlı bir araştırma yaptığınızda MTHFR gen mustasyonunun birçok soruna neden olduğunu öğrenebilirsiniz. Ancak MTHFR geni üzerinde yapılan araştırmalar hala devam etmektedir. MTHFR gen mutasyonu ile ilişkilendirilen pek çok hastalıkta yeterli kanıt yoktur.

Daha önce test yaptırmadıysanız MTHFR durumunuzu bilmeniz mümkün değildir.

MTHFR ile ilişkilendirilen durumlar:

Kalp damar ve tromboembolik hastalıklar
Depresyon
Anksiyete
Bipolar bozukluk
Şizofreni
Kolon kanseri
Akut lösemi
Kronik ağrı ve yorgunluk
Sinirlerde acı
Migren
Kadınlarda tekrar eden düşük
Ayrık omurga ya da anansefali gibi sinir yolu kusurunun olduğu hamilelikler

Kişide iki gen değişkeni varsa ya da homozigot MTHFR mutasyonu varsa risk artar.

MTHFR Mustasyonu Testi

Çeşitli sağlık kuruluşları, kişinin homosistein seviyesi çok yüksek olmadığı sürece bu testin yapılmasını önermemektedirler.

Yine de, MTHFR durumunuzu merak ediyor olabilirsiniz. Bu testi yaptırmanın artı ve eksi yönlerini doktorunuzdan öğrenerek buna göre karar verebilirsiniz.

Genetik testlerin sigortanız tarafından karşılanmayabileceğini aklınızda bulundurmalısınız. Bu yüzden testi yaptırmadan önce ücreti sormanız iyi olacaktır.

MTHFR için evde uygulanabilecek test kitleri de bulunmaktadır. Bu kitlerde, tükürüğünüzü almaya yardımcı olan pamuklu bir çubuk bulunur. Tükürük çubuğa alındıktan sonra kutusuna veya poşetine konularak kargolanır. Kargoladıktan sonra sonuçları birkaç hafta içinde alabilirsiniz.

Sağlık Sorunlarının Tedavisi

MTHFR değişkenine sahip olmanız tedaviye ihtiyacınızın olduğu anlamına gelmez. Tedavi, kişinin homosistein seviyesinin çok yüksek olduğu durumlarda gereklidir. Doktorlar, homosistein seviyesinin artma nedenleri üzerinde durarak bu duruma MTHFR geninin sebep olup olmadığını anlamaya çalışırlar.

Homosistein seviyesinin yükselmesine neden olan durumlar:

Hipotiroidi
Diyabet, yüksek kolesterol ve yüksek tansiyon gibi hastalıklar
Obezite ve hareketsizlik
Atorvastatin, fenofibrat, metotreksat ve nikotinik asit gibi ilaçlar

Neden olan durum belirlendikten sonra tedaviye karar verilir. Şu durumların tamamını yaşıyorsanız MTHFR geni de hesaba katılır:

Yüksek homosistein seviyesi
MTHFR mutasyonu
Folik asit, kolin, B12, B6 ve B2 vitaminlerinin eksikliği

Bu durumda, doktorunuz bu eksiklikleri ilaçla tedavi etmeye çalışır. Yaşadığınız sağlık sorununu tedavi etmek için başka tedaviler uygulanabilir.

MTHFR mutasyonu olan kişiler, hayat tarzlarında değişiklikler yaparak homosistein seviyesini artırarak önlem alabilirler. Sigara içmeyi bırakmak, yeterince egzersiz yapmak ve dengeli beslenmek ilaç kullanmadan belirtilerin önlenmesini sağlayabilir.

Hamilelikte Oluşabilecek Komplikasyonlar

Düşük yaşanması ve sinir yolu kusurları MTHFR gen mutasyonunun neden olabileceği komplikasyonlardır. Yapılan bir çalışma, C677T değişkeninden iki tane taşıyanlarda sinir yolu kusuru oluşma riskinin artırdığını ortaya koymuştur.

Başka bir çalışmaysa düşük yapan kadınları incelemiştir. Bu çalışmada, düşük yapan kadınların %59’unda kanın pıhtılaşma sorunuyla birlikte MTHFR ile ilgili homozigot gen mutasyonu olduğunu ortaya çıkmıştır. Kontrol grubundaysa bu oran sadece %10’dur.

Sebebi açıklanamayan düşükler yaşıyorsanız ya da çocuğunuzda sinir yolu kusuru varsa doktorunuzla konuşabilirsiniz. MTHFR geninizde mutasyon olduğunu biliyorsanız hamile kalmadan önce doktorunuzla görüşmelisiniz. Bunu destekleyen çok az kanıt bulunsa da bazı doktorlar kanın pıhtılaşmasını önleyici ilaçlar vermektedir. Folik asit takviyesi de bu kişilere önerilmektedir.

Kullanılabilecek Takviyeler

MTHFR gen mutasyonu, genellikle vücudun folik asidi ve önemli B vitaminlerini işlemesine engel olur. Takviyeleri kullanmak, bu durumun oluşturacağı etkilere tersine çevirebilmek için önemlidir.

Folik asit takviyeleri, yiyeceklerde bulunan folik aside benzer. Folik asit takviyesi almak, vücudunuzun folik asit emilimini daha kolay gerçekleştirmesini sağlayacaktır.

Çoğu kişiye günde 0.4 miligram folik asit içeren multivitamin takviyesi alması önerilir. Hamile kadınların sadece MTHFR durumuna bakılarak kullandıkları vitaminleri değiştirilmeleri önerilmez. Hamile kadınların günlük 0.6 miligram folik asit kullanmaları gerekmektedir. Sinir yolu kusuru oluşan çocukları olan kadınların özel öneriler alabilmek için doktorlarıyla görüşmeleri gerekmektedir.

Kullandığınız vitaminleri ve takviyeleri değiştirmeden önce mutlaka doktorunuza danışmalısınız. Sigortanızın karşılama durumuna bağlı olarak bazı takviyeler daha pahalı ya da daha ucuz olabilir.

Beslenme Düzeninde Yapılabilecek Değişiklikler

*Folik asit bakımından zengin yiyecekler yemeniz bu önemli vitamin seviyesinin düzelmesine yardımcı olacaktır. Buna rağmen takviye kullanmanız gerekebilir.

Folik asit içeren gıdalar:

Fasulye, bezelye ve mercimek gibi protein kaynakları
Ispanak, kuşkonmaz, marul, pancar, brokoli, mısır, Brüksel lahanası ve Çin pazısı
Kavun, muz, ahududu, greyfurt ve çilek gibi meyveler
Portakal, ananas, greyfurt, domates ve diğer sebze ve meyve suları
Yer fıstığı
Ay çekirdeği

*MTHFR durumunuz sağlığınızı etkileyebilir veya etkilemeyebilir. Çoğu vakada MTHFR sağlığı etkilemez. Bu konuda kesin bilgilerin edinilebilmesi için daha fazla çalışmanın yapılması gerekmektedir.

*Çoğu sağlık kuruluşu bu mutasyon için test yapılmasını önermez. Test yaptırmanın faydalarını ve zararlarını doktorunuzla konuşabilirsiniz.

*Sağlıklı beslenmeye, düzenli egzersiz yapmaya ve hayatınızı daha sağlıklı hale getirecek alışkanlıklar edinmeye devam etmelisiniz.