Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri Hakkında Bilmeniz Gerekenler

Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri Hakkında Bilmeniz Gerekenler

Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri Nedir? Paroksismal nokturnal hemoglobinüri, alyuvar hücrelerinin gerekenden daha erken parçalanmasına neden olan nadir görülen bir hastalıktır. Bu erken yıkım, idrarın renginde açılmanın görülmesi gibi hafif bir etkiden lösemi ve inme gibi şiddetli etkilere kadar değişik belirtilere ve komplikasyonlara yol açabilir. Paroksismal nokturnal hemoglobinürinin bilinen bir risk faktörü yoktur. Ancak PIGA adındaki gen bu duruma neden olabilir. Bu gen aileden geçmez. Hastalık, hayatınız boyunca oluşan genetik mutasyonlar sonucunda ortaya çıkar. Paroksismal nokturnal hemoglobinüri, mutasyonlarla PIGA geni kaybedildiğinde yaşanır. Mutasyonlara hematopoetik kök hücre denir. Bu mutasyonlar kemik iliğindeki kan hücrelerinin üretilmesini sağlar. Mutasyon oluştuğunda kan hücreleri anormal bir şekilde oluşur. PIGA geninin olmaması, alyuvar hücrelerinin dışında koruyucu protein katmanının olmadığı anlamına gelir. Normal hücrelerde bu protein katmanı bağışıklık sistemine alyuvar hücrelerinin yabancı olmadığını ve imha edilmemesi gerektiğini gösterir. Ancak bu proteinler olmadığında bağışıklık sisteminiz alyuvar hücrelerini parçalar. Paroksismal nokturnal hemoglobinüri yaşıyorsanız kanın pıhtılaşmasından sorumlu olan trombositlerin miktarı da daha az olabilir. Trombositlerinizde çalışma bozukluğu da bulunabilir.

Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri Kısaca

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

  • Dikkat
  • Normal
Endişelenmeli miyim?

Paroksismal nokturnal hemoglobinürinde hastalığın iyileşmesi, belirtilerin şiddetine bağlıdır. Çok az vakada, anormal kan hücreleri zamanla azalır.

Ne Zaman Doktora Gitmeliyim?

PIGA geninin eksik olması küçük belirtilere ya da hayati risk oluşturan pek çok hastalığa ve komplikasyona neden olabilir. Bu nedenle belirtileri hissettiğiniz anda tıbbi yardım almalısınız.

Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?

Paroksismal nokturnal hemoglobinürinde hastalığı için İç Hastalıkları (Dahiliye), Hematoloji (Kan Hastalıkları) bölümlerine gidilir.

Paroksismal Nokturnal Hemoglobinürinin Belirtileri Nelerdir?

Paroksismal nokturnal hemoglobinürinin ilk belirtisi idrarın renksiz olmasıdır. Alyuvarların erkenden parçalanması hemoglobinin idrara karışmasına neden olur. Hemoglobin, kana kırmızı rengini veren maddedir. Mesanede idrar biriktiğinde gece ya da sabah renk değişikliği görebilirsiniz. Ancak paroksismal nokturnal hemoglobinürisi olan kişilerde renk değişikliği yaşanmaz. Hemoglobin idrarınızda, idrara bakılarak anlaşılmayacak bir seviyede olabilir.

Paroksismal nokturnal hemoglobinürinin diğer belirtileri:
Sırt ağrısı
Baş ağrısı
Nefes darlığı
Karın ağrısı
Morlukların kolay bir şekilde oluşması
Paroksismal nokturnal hemoglobinürinin ciddi bir komplikasyonu kanda pıhtı oluşumudur. Trombositler kanın pıhtılaşmasına neden olur ve Paroksismal nokturnal hemoglobinüri trombosit miktarını azaltabilir ya da yapılarını bozabilir. Paroksismal nokturnal hemoglobinüri belirtileri kişiden kişiye büyük oranda değişir. Bazı kişilerde çok hafif belirtiler görülürken bazılarında ciddi ve hayati risk oluşturacak komplikasyonlar yaşanabilir.

Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri Nasıl Teşhis Edilir?

Paroksismal nokturnal hemoglobinüriyi teşhis etmek için doktorunuz belirtilerinizi kontrol edecektir. İdrardaki renk değişikliği, açıklanamayan bir şekilde kanın pıhtılaşması ve anemi bu hastalığı ipuçlarındandır. Hastalığın varlığını doğrulamak için daha fazla test yapılması gerekir.

Hastalığı doğrulayan birkaç test bulunur. Ancak bunun için en iyi test alyuvar hücreleri için yapılan akış sitometri analizidir. Bu test oldukça hassastır ve alyuvar hücreleri üzerindeki proteinin yokluğunu teşhis edebilir. Test için kan örneğinin alınması gerekir.

Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüride Tedavi Seçenekleri Nelerdir?

Paroksismal nokturnal hemoglobinürinin tedavi seçenekleri yaşadığınız belirtilere ve belirtilerin ciddiyetine bağlı olarak değişir. Çoğu kişide belirtilerin tedavi edilmesiyle paroksismal nokturnal hemoglobinüri başarılı bir şekilde kontrol altına alınabilir. Anemiyi tedavi etmeyi sağlayan ilaçlar alyuvarların parçalanmasını en aza indirerek kanın pıhtılaşma riskini de azaltır. Alyuvar sayısının artırılması için kan nakli gerekebilir.

Hastalığın kontrol altına alınması için bağışıklık sistemini baskılamayı sağlayan steroid ilaçları isteyebilirsiniz. Bu durumda doktorunuz sizi enfeksiyondan korumak için aşı yapılmasını da önerebilir. Kandaki hücrelerin seviyesini normal tutmak için kan nakline ihtiyaç duyulabilir.

Bazı hastalarda ekulizumab denilen bir ilacın kullanılması çok etkili olabilir. Bu ilaç alyuvar hücrelerinin parçalanmasını durdurarak kan nakli ihtiyacını ortadan kaldırabilir.

Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri ile İlişkilendirilen Komplikasyonlar Nelerdir?

1 Anemi

Anemi, alyuvar hücrelerinin sayısı az olduğunda görülür. Paroksismal nokturnal hemoglobinüri ile aneminin görülmesi çok yaygın rastlanan bir durumdur. Aneminin çeşitli nedenleri olsa da paroksismal nokturnal hemoglobinüri olduğunda alyuvar hücrelerinin parçalanmasının sonucunda oluşur.

Belirtiler arasında şunlar bulunur:
Yorgunluk
Zayıflık
Baş ağrısı
Baş dönmesi
Ten renginin solması
Nefes darlığı

2 Akut Miyeloid Lösemi

Daha az yaygın olsa da paroksismal nokturnal hemoglobinüri, akut miyeloid lösemiye yol açabilir.

Belirtiler arasında şunlar bulunur:
Diş eti kanaması
Morarma
Ateş
Nefes darlığı
Kilo kaybı
Deride döküntülerin oluşması
Kemiklerde ağrı
Yorgunluk

3 Tromboz

Paroksismal nokturnal hemoglobinürinin en ciddi komplikasyonu olan tromboz, anemi kadar yaygın olmasa da kanın pıhtılaşmasına neden olur. Pıhtılar vücutta oluştukları yerlerde ağrıya ve acıya neden olurlar. Bu pıhtılar vücutta hareket ederek akciğerlere, beyne veya kalbin yakınındaki yerlere giderek inme ve ölüme neden olabilir.

Paroksismal nokturnal hemoglobinüri çoğu durumda, hastalığın kontrol altına alınması için tedavi gerekir. Çoğu kişi ilk tanı konulduktan sonra 10 yıldan uzun bir süre hayatta kalır.

Kaynak: Healthline

Yorumlar (0)

Sonraki yazı yükleniyor...