Porfiri Nedir? Belirtileri Nelerdir? - Multi Yaşam
Porfiri Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Porfiri Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Porfiri Kısaca

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

  • Dikkat
  • Normal
Nasıl Anlarım?

Semptomlar porfiri tipine bağlıdır. Şiddetli karın ağrısı tüm tiplerde bulunur, aynı şekilde kırmızımsı kahverengi renkli idrarın bulunması gibi. Bu, porfirinlerin birikmesinden kaynaklanır ve tipik olarak bir ataktan sonra ortaya çıkar.

Porfiri nadir bir kalıtsal kan hastalıkları grubudur. Bu rahatsızlıkları olan insanlar, hemoglobinin (oksijeni taşıyan kırmızı kan hücrelerinde protein) bir bileşeni olan hem yapmazlar. Hem, demire bağlı porfirinden (vücutta doğal olarak oluşan organik bir bileşik) yapılır. Hem, kırmızı kan hücrelerinin (RBC) oksijeni taşımalarına yardımcı olur ve ayrıca RBC’lere renklerini verir. Ayrıca miyoglobin, kalp ve iskelet kaslarında bir protein olarak bulunur.

Vücut, hem yapmak için birkaç adımdan uygular. Bununla birlikte porfiri olan kişilerde, vücut bu işlemi tamamlamak için gerekli olan belirli enzimlerden yoksundur ve bu da porfirinin dokularda ve kanda birikmesine neden olur. Bu hafif ila şiddetli arasında çeşitli semptomlara neden olabilir. Porfirinin en sık görülen semptomları karın ağrısı, ışık hassasiyeti ve kas ve sinir sistemi ile ilgili problemlerdir. Porfiri semptomları değişir ve bu hangi enzimin eksik olduğuna bağlıdır.

Nedenler

Porfiri, genetik bir hastalıktır. Aile Planlaması Dergisi’ne (JFP) göre, porfiri tiplerinin çoğu otozomal dominanttır, yani bir kişinin anormal genini sadece bir ebeveynden miras aldığını gösterir. (JFP, 2012) Bununla birlikte, bazı faktörler “atak” olarak bilinen semptomları tetikleyebilir. Faktörler şunları içerir:

  • İlaçlar
  • Enfeksiyon
  • Alkol kullanımı
  • Östrojen gibi belirli hormonlar
  • Güneş ışığı

Türleri

İki kategoriye ayrılan birkaç farklı porfiri türü vardır: hepatik ve eritropoietik. Bozukluğun hepatik formları karaciğerin sorunlarından kaynaklanır ve karın ağrısı ve merkezi sinir sistemi ile ilgili sorunlar gibi semptomlarla ilişkilidir. Eritropoietik formlara RBC’lerde problemler neden olur.

Beş tip hepatik porfiri vardır:

  • Akut aralıklı (AIP)
  • Kalıtsal koproporfiri (HCP)
  • Porfiria variegata
  • Aminolevulinik asit dehidrataz eksikliği (AVADDP)
  • Porfiria kutena tarda (PCT)

Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi’ne (NCBI) göre PCT en yaygın porfiri tipidir. Güneş ışığına aşırı hassasiyetle ilişkilidir. ( NCBI, 2011 )

Eritropoietik porfiri ışık duyarlılığı ile ilişkilidir. İki tip vardır: muroporfi ve protoporfiri.

Belirtiler

Semptomlar porfiri tipine bağlıdır. Şiddetli karın ağrısı tüm tiplerde bulunur, aynı şekilde kırmızımsı kahverengi renkli idrarın bulunması gibi. Bu, porfirinlerin birikmesinden kaynaklanır ve tipik olarak bir ataktan sonra ortaya çıkar.

Karaciğer hastalığına bağlı semptomlar şunları içerir:

  • Uzuv ağrısı
  • Nöropati
  • Hipertansiyon
  • Taşikardi (hızlı kalp atışı)
  • Elektrolit dengesizliği

Eritropoietik hastalık ile ilişkili semptomlar şunlardır:

  • Işığa aşırı cilt hassasiyeti
  • Anemi (vücut yeterince yeni RBC üretmediğinde)
  • Cilt pigmentasyonundaki değişiklikler
  • Güneşe maruz kalmayla ilgili düzensiz davranış

Porfiri Teşhisi

Birçok test bu durumun teşhis edilmesine yardımcı olabilir.

Fiziksel problemler arayan testler şunları içerir:

  • Bilgisayarlı tomografi
  • Göğüs röntgeni
  • Ekokardiyogram (EKG)

Kan problemleri için testler şunları içerir:

  • Floresan için idrar testi
  • Porphobilinogen (PBG) idrar testi
  • Tam kan sayımı (CBC)

Tedavi

Porfiri için tedavi yoktur. Tedavi semptomları yönetmeye odaklanır. Çoğu durumla ilaçlarla yapılır.

Karaciğer hastalıkları için tedaviler şunlardır:

  • Kan basıncını yönetmek için beta engelleyiciler (Atenolol)
  • İyileşmeye yardımcı olmak için yüksek karbonhidratlı diyet
  • Ağrı yönetimi için opioidler
  • Atakları azaltmak için hematin

Eritropoietik hastalıklara yönelik tedaviler şunları içerir:

  • Anemi için demir takviyeleri
  • Kan nakilleri
  • Kemik iliği nakli

Önleme

Porfiri önlenemez. Bununla birlikte, tetikleyicileri önleyerek veya ortadan kaldırarak belirtiler azaltılabilir.

Ortadan kaldırılması gereken faktörler şunlardır:

  • Eğlence amaçlı ilaçlar
  • Zihinsel stres
  • Aşırı içki
  • Bazı antibiyotikler

Eritropoietik belirtilerin önlenmesi, aşağıdakileri yaparak ışığa maruz kalmanın azaltılmasına odaklanır:

  • Parlak güneş ışığından uzak kalmak
  • Dışarıda iseniz uzun kollu kıyafet, şapka ve diğer koruyucu kıyafetler giymek
  • Ameliyat sırasında korunma istemek. Nadir durumlarda fototoksik yaralanma meydana gelebilir. Bu, ışık organları perfore edip enfeksiyona yol açtığı zaman olur.

Komplikasyonlar

Porfiri tedavi edilemez ve yönetimi zordur. Komplikasyonlar yaygındır.

  • Koma
  • Safra kesesi taşları
  • Felç
  • Solunum yetmezliği
  • Karaciğer hastalığı ve başarısızlığı
  • Cilt yara izi

Uzun Dönem Porfori Tahmini

Uzun vadeli görünüm, yaygın olarak değişir. Hasar oluşana kadar hastalara teşhis konulamayabilir.

Kalıcı hasar şunları içerebilir:

  • Sürekli oksijen gerektiren solunum zorlukları
  • Yürüme problemleri
  • Anksiyete atakları
  • Yara

Erken tanı, göreceli olarak normal bir yaşam sürmenize yardımcı olabilir. Yönetim de çok önemlidir.

Kalıtsal bir durumunuz varsa, genetik danışmanla konuşun. Çocuklarınıza geçirme riskini anlamanıza yardımcı olabilir.

Kaynak: Healthline

Yorumlar (0)

Sonraki yazı yükleniyor...