Russell Silver Sendromu Nedir?

⇒Russell Silver sendromunun birçok belirtisi vardır. Çoğu çocuk için doğuştan gelirken, diğerleri erken çocukluk döneminde görülür. RSS’li çoğu insanın normal bir zekası vardır, ancak erken gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler yaşayabilirler.

RSS için başlıca kriterler şunlardır:

• Doğumda dölyatağında gelişme geriliği / küçük boy (%10’un altı)
• Doğum sonrası büyüme, uzunluk veya yükseklik için ortalamanın altı (%3’ün altı)
• normal baş çevresi (%3 ila %97 arasında)
• Uzuv, vücut ya da yüz asimetrisi

Küçük belirtiler şunlardır:

• Kısa kol açıklığı, ancak normal üst-alt kol-segment oranı
• Beşinci parmak kinetiği (küçük parmaklar dördüncü parmaklara doğru eğildiğinde)
• Üçgen şekilli yüz
• Belirgin alın

RSS ile ortaya çıkabilecek diğer belirtiler şunlardır:

• Cilt pigmentindeki değişiklikler
• Hipoglisemi (düşük kan şekeri seviyeleri)
• Beslenme zorlukları (bebeklerde)
• Gastrointestinal bozukluklar (akut diyare, asit reflü hastalığı, vb.)
• Motor, konuşma ve / veya bilişsel becerilerde gecikme

Nadir durumlar ile ilişkili olmuştur:

• Kardiyak defektler (doğuştan kalp hastalığı, perikardit vb.)
• Altta yatan kötü huylu koşullar (örneğin Wilms tümörü)

⇒RSS’si olan çoğu insanın aile geçmişinde bu hastalık yoktur.

⇒RSS vakalarının yaklaşık %60’ı belirli bir kromozomdaki kusurlardan kaynaklanmaktadır. RSS vakalarının yaklaşık %7 ila %10’u her iki ebeveynden de alması gereken 7 nolu kromozomu sadece anneden aldığı annesel tek ebeveynli disomisinden (UPD) kaynaklanır.

Bununla birlikte, RSS’li çoğu insan için, altta yatan genetik kusur belirsizdir.

⇒Tanınız için doktorunuzun birden fazla uzmana danışması gerekebilir. RSS’nin belirtileri ve semptomları bebeklik ve erken çocukluk döneminde daha belirgindir ve daha büyük çocuklarda tanı koymak daha da zorlaştırmaktadır. Durumunuzun daha ayrıntılı bir analizi için doktorunuzdan bir uzman tavsiyesi isteyin.

Sizin ve doktorunuzun danışmak isteyebileceği tıp uzmanları şunlardır:

• Genetikçi
• Gastroenterolog
• Diyetisyen
• Endokrinolog

RSS yanlışlıkla şunlar olarak teşhis edilebilir:

• Fanconi anemi sendromu (kansere neden olduğu bilinen DNA onarımında genetik bir bozukluk)
• Nijumegen kırılma sendromu (küçük baş, kısa boy, vb. Neden olan genetik bozukluk)
• Açma sendromu (kısa boy ve kanser olasılığının artmasına neden olan genetik bir bozukluk)

⇒RSS doğumda mevcuttur. Yaşamın ilk birkaç yılı, çocuk gelişiminde çok önemlidir. RSS tedavisi, semptomlarının tedavisine odaklanır, böylece çocuk mümkün olduğunca normal gelişebilir.

Büyüme ve gelişmeye yardımcı olacak tedaviler şunları içerir:

• Belirtilen atıştırmalık ve yemek süreleri ile bir beslenme programı
• büyüme hormonu enjeksiyonları
• Lüteinleyici hormon salgılama tedavileri (aylık ovulasyonu tetiklemek için dişilerde salınan bir hormon)

Uzuv asimetrisini düzeltmek ve yerleştirmek için gerekli tedaviler şunları içerir:

• Ayakkabı kaldırıcılar (bir topuğu hafifçe kaldırmak için kullanılan ekler)
• Düzeltici ameliyat

Zihinsel ve sosyal gelişmeyi teşvik eden tedaviler şunları içerir:

• Konuşma terapisi
• Fizik Tedavi
• Dil terapisi
• Erken gelişim müdahale programları

⇒RSS’li çocuklar düzenli izleme ve test yaptırmalıdır. Bu, gelişimsel dönüm noktalarını karşıladığından emin olabilir. RSS’li çoğu insan, yetişkinliğe girerken semptomlarının iyileştiğini görecektir.

Yaş ile iyileşmesi gereken RSS belirtileri şunlardır:

• Konuşma zorlukları
• Düşük ağırlık
• Kısa boy

Gelişmeyi izlemek için gerekli testler şunları içerir:

• Hipoglisemi için kan şekeri testi
• Büyüme hızı (çocuğun büyümesini takip etmek için)
• Asimetri için uzuv uzunluğu ölçümü

⇒RSS genetik bir bozukluktur ve RSS’ye sahip bir kişi nadiren bunu çocuklarına aktarır. Bu bozukluğu olan bireyler genetik danışmanı ziyaret etmeyi düşünmelidir. Bir danışman çocuğunuzun RSS geliştirme ihtimalleri açıklayabilir.

Kaynak: Healthline