Sistinüri Nedir? Böbreklerde Taş Toplanması

Sistinürinin böbreklerde taş toplanmasına neden olması bozulmuş genlerden kaynaklanır. Böbreklerin pek çok görevi vardır.

Bu görevler:

• Gerekli protein ve mineralleri vücut için emmek
• Kanı süzmek ve zehirli atıkları çıkartmak
• Atıkların atılması için idrar üretmek

Sistinüri olan kişilerde amino asit sistini tekrar kan dolaşımına karışmak yerine taş oluşmasına neden olur. Bu taşlar böbreklerde, mesanede ya da idrar borusunda takılı kalırlar. Bu taşların idrardan geçmesi oldukça ağrı vericidir. Büyük taşların alınması için ameliyat gerekebilir.

Taşlar birden fazla defa ortaya çıkabilir. Ağrıyı idare etmek ve taşların oluşmasını engellemek için tedavi yöntemleri mevcuttur.

Avrupa Üroloji Dergisi’nin bir araştırmasına göre sistinüri hayat boyu süren bir hastalık olsa da belirtileri genç yetişkinlerde görülür. Belirtilerin ufak çocuklarda ve ergenlerde de görüldüğüne dair nadir raporlar vardır.

Bu belirtiler:

• İdrarda kan
• Yanlarda ya da belde ciddi ağrı
• Bulantı ve kusma
• Kasıkların, leğen kemiğinin ya da karnın yakınlarında ağrı

Sistinüri asemptomatiktir. Yani taş olmadığı zaman herhangi bir belirti oluşturmaz. Ancak taşlar tekrardan oluştuğu zaman belirtileri ortaya çıkar. Taşlar yaygın olarak birden fazla defa ortaya çıkar.

SLC3A1 ve SLC7A9 genlerinde meydana gelen bozulmalar, bunlara mutasyon denir, sistinüriye neden olur. Bu genler böbreklerde bulunan belirli taşıyıcı proteinlerin emirlerini içerir. Bu proteinler normalde belirli amino asitlerin tekrar emilmesini kontrol eder.

Amino asitler vücut sindirim işlemi gerçekleştirirken oluşur ve proteinlerin yıkımından sorumludurlar. Vücut fonksiyonları içerisinde geniş bir rol yelpazeleri vardır, yani bu vücut için önemlidirler ve atık olarak değerlendirilmezler. Bunun için bu amino asitler böbreklere girdiklerinde tekrardan kan dolaşımına emilirler. Sistinüri olan kişilerde ise genetik bozukluklar taşıyıcı proteinlere müdahale eder ve amino asitlerin emilmesini engeller.

Amino asitlerden birisi -sistin- idrar içerisinde çözümlenemez. Eğer tekrardan emilemezse böbreklerde kristal ya da sistin taşlar oluşmasına neden olur. Kaya gibi sağlam olan bu taşlar daha sonra böbreklerde, mesanede ya da idrar kanalında sıkışırlar.

Bu hastalık için risk grubunda olan kişiler ebeveynlerinde belirli genetik kusurlar olan kişilerdir. Bunun yanında sizin bu hastalığa sahip olmanız için bunu her iki ebeveyninizden de miras olarak almanız gerekir. Sistinüri sadece 10,000 kişide 1 görülür.

Sistinüri genel olarak kişi böbrek taşı vakası yaşarsa teşhis edilebilir. Teşhis bu taşların incelenmesi ve sistinden oluştuklarının anlaşılması ile gerçekleşir. Nadir olarak genetik test uygulanır.

Ek olarak istenebilen testler:

1 24 Saatlik İdrar Toplama Testi

Bütün bir gün boyunca idrarınızı özel bir kaba yapmanız istenir. Daha sonra bu idrar incelenmesi için laboratuvara gönderilir.

2 İntravenöz Piyelogram

Bu sistem X-Ray ışınları ile böbreklerin, mesanenin ve idrar borusunun incelenmesini içerir. Test sırasında özel bir boya kullanılır.

3 Karın Bölgesi Bilgisayarlı Tomografisi

Bu bilgisayarlı tomografi C-Ray ışınlarını kullanarak karın bölgesinde bulunan böbreklerde taş izi arar.

4 İdrar Tahlili

Bu tahlil, idrarın laboratuvarda fiziksel görünüş, idrarın mikroskop ile incelenmesi ve belirli maddelerin belirlenmesi için kimyasal test yapılmasını içerir.

Eğer tedavi edilmez ise Sistinüri ciddi ağrılara ve karmaşıklıklara neden olur.

Bu karmaşıklıklar:

• Taşlardan ötürü böbrek ve mesanenin hasar alması
• İdrar yolu enfeksiyonu
• Böbrek enfeksiyonu
• İdrar kanalı tıkanması

Diyet değişiklikleri, ilaçlar ve ameliyat Sistinüri kaynaklı taş oluşumunun tedavi seçenekleridir.

1 Diyet Değişiklikleri

Avrupa Üroloji Dergisi’nin yaptığı bir çalışmaya göre günlük tuz alımını 2 gramın altına indirmek yararlıdır.

2 pH Dengesini Sağlamak

sistin yüksek pH değerine sahip idrarda kolayca çözünebilir. Alkalileştirici ajanlar, potasyum ya da asetazolamid idrarın pH değerini yükseltir ve sistinin kolayca çözülmesini sağlar. Bazı alkalileştirici ilaçlar reçetesiz olarak kolayca alınabilir.

3 İlaçlar

Kenetleme etkeni olarak bilinen ilaçlar sistin kristallerinin kolayca çözülmesini sağlar. Bu ilaçlar kimyasal olarak sistin ile birleşir ve idrarda kolayca çözümlenebilen karmaşık bir yapı oluşturur. Örnekleri D-penisilamin ve alfa-mercaptopropionylglycine’dir. D-penisilamin etkilidir ancak pek çok yan etkisi vardır.

4 Ameliyat

Eğer taşlar büyük, aşırı ağrıya neden oluyor ve böbreklere giden kanallardan birisini tıkamış ise ameliyat yoluyla alınmaları gerekebilir. Taşların ameliyat yoluyla kırılması için birkaç tane yöntem vardır. Bu prosedürler:

5 ESWL

Bu prosedür büyük böbrek taşlarının kırılması için şok dalgalarını kullanır. Sistin taşları için diğer böbrek taşları kadar etkili değildir.

6 Nefrolitotomi

Bu prosedür derinin altına özel bir alet geçirilmesi ve taşların dışarı çıkartılmasını ya da kırılmasını içerir.

Kaynak: https://www.healthline.com