Sistinüri Nedir? Böbreklerde Taş Toplanması

Sistinüri Nedir? Böbreklerde Taş Toplanması

Sistinüri, amino asit sistininden oluşan taşların böbreklerde, mesanede ve idrar borusunda ortaya çıkmasına yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Kalıtsal hastalıklar bozulmuş genler yoluyla ebeveynlerden çocuklarına geçen hastalıklardır. Bir çocuğun sistinüri olabilmesi için hastalığı her iki ebeveyninden de alması gerekir.

Sistinüri Kısaca

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

  • Dikkat
  • Normal
Endişelenmeli miyim?

Sistinüri 10.000 kişide de 1 görülen böbreklerde taş oluşmasına neden olan kalıtsal bir rahatsızlıktır.

Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?

Sistinüri için Üroloji (Bevliye) bölümüne gidilir.

Sistinüri

Sistinürinin böbreklerde taş toplanmasına neden olması bozulmuş genlerden kaynaklanır. Böbreklerin pek çok görevi vardır.

Bu görevler:

  • Gerekli protein ve mineralleri vücut için emmek
  • Kanı süzmek ve zehirli atıkları çıkartmak
  • Atıkların atılması için idrar üretmek

Sistinüri olan kişilerde amino asit sistini tekrar kan dolaşımına karışmak yerine taş oluşmasına neden olur. Bu taşlar böbreklerde, mesanede ya da idrar borusunda takılı kalırlar. Bu taşların idrardan geçmesi oldukça ağrı vericidir. Büyük taşların alınması için ameliyat gerekebilir.

Taşlar birden fazla defa ortaya çıkabilir. Ağrıyı idare etmek ve taşların oluşmasını engellemek için tedavi yöntemleri mevcuttur.

Sistinürinin Belirtileri

Avrupa Üroloji Dergisi’nin bir araştırmasına göre sistinüri hayat boyu süren bir hastalık olsa da belirtileri genç yetişkinlerde görülür. Belirtilerin ufak çocuklarda ve ergenlerde de görüldüğüne dair nadir raporlar vardır.

Bu belirtiler:

  • İdrarda kan
  • Yanlarda ya da belde ciddi ağrı
  • Bulantı ve kusma
  • Kasıkların, leğen kemiğinin ya da karnın yakınlarında ağrı

Sistinüri asemptomatiktir. Yani taş olmadığı zaman herhangi bir belirti oluşturmaz. Ancak taşlar tekrardan oluştuğu zaman belirtileri ortaya çıkar. Taşlar yaygın olarak birden fazla defa ortaya çıkar.

Sistinürinin Nedenleri

SLC3A1 ve SLC7A9 genlerinde meydana gelen bozulmalar, bunlara mutasyon denir, sistinüriye neden olur. Bu genler böbreklerde bulunan belirli taşıyıcı proteinlerin emirlerini içerir. Bu proteinler normalde belirli amino asitlerin tekrar emilmesini kontrol eder.

Amino asitler vücut sindirim işlemi gerçekleştirirken oluşur ve proteinlerin yıkımından sorumludurlar. Vücut fonksiyonları içerisinde geniş bir rol yelpazeleri vardır, yani bu vücut için önemlidirler ve atık olarak değerlendirilmezler. Bunun için bu amino asitler böbreklere girdiklerinde tekrardan kan dolaşımına emilirler. Sistinüri olan kişilerde ise genetik bozukluklar taşıyıcı proteinlere müdahale eder ve amino asitlerin emilmesini engeller.

Amino asitlerden birisi -sistin- idrar içerisinde çözümlenemez. Eğer tekrardan emilemezse böbreklerde kristal ya da sistin taşlar oluşmasına neden olur. Kaya gibi sağlam olan bu taşlar daha sonra böbreklerde, mesanede ya da idrar kanalında sıkışırlar.

Sistinüri Risk Grupları

Bu hastalık için risk grubunda olan kişiler ebeveynlerinde belirli genetik kusurlar olan kişilerdir. Bunun yanında sizin bu hastalığa sahip olmanız için bunu her iki ebeveyninizden de miras olarak almanız gerekir. Sistinüri sadece 10,000 kişide 1 görülür.

Sistinüri Teşhisi

Sistinüri genel olarak kişi böbrek taşı vakası yaşarsa teşhis edilebilir. Teşhis bu taşların incelenmesi ve sistinden oluştuklarının anlaşılması ile gerçekleşir. Nadir olarak genetik test uygulanır.

Ek olarak istenebilen testler:

Sistinüri Karmaşıklıkları

Eğer tedavi edilmez ise Sistinüri ciddi ağrılara ve karmaşıklıklara neden olur.

Bu karmaşıklıklar:

  • Taşlardan ötürü böbrek ve mesanenin hasar alması
  • İdrar yolu enfeksiyonu
  • Böbrek enfeksiyonu
  • İdrar kanalı tıkanması

Sistinüri Nasıl Tedavi Edilir?

Diyet değişiklikleri, ilaçlar ve ameliyat Sistinüri kaynaklı taş oluşumunun tedavi seçenekleridir.

Kaynak: https://www.healthline.com

Yorumlar (0)

Sonraki yazı yükleniyor...