
Sistinüri
Sistinürinin böbreklerde taş toplanmasına neden olması bozulmuş genlerden kaynaklanır. Böbreklerin pek çok görevi vardır.
Bu görevler:
- Gerekli protein ve mineralleri vücut için emmek
- Kanı süzmek ve zehirli atıkları çıkartmak
- Atıkların atılması için idrar üretmek
Sistinüri olan kişilerde amino asit sistini tekrar kan dolaşımına karışmak yerine taş oluşmasına neden olur. Bu taşlar böbreklerde, mesanede ya da idrar borusunda takılı kalırlar. Bu taşların idrardan geçmesi oldukça ağrı vericidir. Büyük taşların alınması için ameliyat gerekebilir.
Taşlar birden fazla defa ortaya çıkabilir. Ağrıyı idare etmek ve taşların oluşmasını engellemek için tedavi yöntemleri mevcuttur.
Sistinürinin Belirtileri
Avrupa Üroloji Dergisi’nin bir araştırmasına göre sistinüri hayat boyu süren bir hastalık olsa da belirtileri genç yetişkinlerde görülür. Belirtilerin ufak çocuklarda ve ergenlerde de görüldüğüne dair nadir raporlar vardır.
Bu belirtiler:
- İdrarda kan
- Yanlarda ya da belde ciddi ağrı
- Bulantı ve kusma
- Kasıkların, leğen kemiğinin ya da karnın yakınlarında ağrı
Sistinüri asemptomatiktir. Yani taş olmadığı zaman herhangi bir belirti oluşturmaz. Ancak taşlar tekrardan oluştuğu zaman belirtileri ortaya çıkar. Taşlar yaygın olarak birden fazla defa ortaya çıkar.
Sistinürinin Nedenleri
SLC3A1 ve SLC7A9 genlerinde meydana gelen bozulmalar, bunlara mutasyon denir, sistinüriye neden olur. Bu genler böbreklerde bulunan belirli taşıyıcı proteinlerin emirlerini içerir. Bu proteinler normalde belirli amino asitlerin tekrar emilmesini kontrol eder.
Amino asitler vücut sindirim işlemi gerçekleştirirken oluşur ve proteinlerin yıkımından sorumludurlar. Vücut fonksiyonları içerisinde geniş bir rol yelpazeleri vardır, yani bu vücut için önemlidirler ve atık olarak değerlendirilmezler. Bunun için bu amino asitler böbreklere girdiklerinde tekrardan kan dolaşımına emilirler. Sistinüri olan kişilerde ise genetik bozukluklar taşıyıcı proteinlere müdahale eder ve amino asitlerin emilmesini engeller.
Amino asitlerden birisi -sistin- idrar içerisinde çözümlenemez. Eğer tekrardan emilemezse böbreklerde kristal ya da sistin taşlar oluşmasına neden olur. Kaya gibi sağlam olan bu taşlar daha sonra böbreklerde, mesanede ya da idrar kanalında sıkışırlar.
Sistinüri Risk Grupları
Bu hastalık için risk grubunda olan kişiler ebeveynlerinde belirli genetik kusurlar olan kişilerdir. Bunun yanında sizin bu hastalığa sahip olmanız için bunu her iki ebeveyninizden de miras olarak almanız gerekir. Sistinüri sadece 10,000 kişide 1 görülür.
Sistinüri Teşhisi
Sistinüri genel olarak kişi böbrek taşı vakası yaşarsa teşhis edilebilir. Teşhis bu taşların incelenmesi ve sistinden oluştuklarının anlaşılması ile gerçekleşir. Nadir olarak genetik test uygulanır.
Ek olarak istenebilen testler:
1 24 Saatlik İdrar Toplama Testi
2 İntravenöz Piyelogram
3 Karın Bölgesi Bilgisayarlı Tomografisi
4 İdrar Tahlili
Sistinüri Karmaşıklıkları
Eğer tedavi edilmez ise Sistinüri ciddi ağrılara ve karmaşıklıklara neden olur.
Bu karmaşıklıklar:
- Taşlardan ötürü böbrek ve mesanenin hasar alması
- İdrar yolu enfeksiyonu
- Böbrek enfeksiyonu
- İdrar kanalı tıkanması
Sistinüri Nasıl Tedavi Edilir?
Diyet değişiklikleri, ilaçlar ve ameliyat Sistinüri kaynaklı taş oluşumunun tedavi seçenekleridir.
1 Diyet Değişiklikleri
2 pH Dengesini Sağlamak
3 İlaçlar
4 Ameliyat
5 ESWL
6 Nefrolitotomi
Kaynak: https://www.healthline.com
Bir cevap yazın