Şizensefali Nedir? Bunu Yapmayı Unutmayın

Şizensefali nadir bir doğum kusurudur. Beyin yarım kürelerinde deliklere ya da yarıklara neden olmaktadır. Bu yarıklar beyinin bir ya da iki yanında olabilir. Bu yarıklara omurilik sıvısı dolabilir.

Şizensefali Kısaca

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

Dikkat
Normal

Endişelenmeli miyim?

Şizensefali nedeni bilinmeyen nadir bir hastalıktır. Oluştuğu duruma göre zihinsel problemleri beraberinde getirebilir.

Ne Yapmalıyım?

Eğer ailenizde Şizensefali olan bir birey mevcutsa genetik test yaptırmak çocuğunuzun bu soruna maruz kalma riskini belirleyebilir.

Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?

Şizensefali için Nöroloji (Beyin ve Sinir Hastalıkları) bölümüne gidilir.

Şizensefali Belirtileri Nelerdir?

Şizensefalinin belirtileri yarıkların beyinin hangi küresinde olduklarına göre değişmektedir. Her iki tarafta da olması iki taraflı, tek bir yarım kürede bulunması ise tek taraflıdır.

Tek taraflı yarıklar neredeyse her zaman vücudun bir tarafında felce neden olur. Tek taraflı yarığa sahip olan kişilerde zekâ normal ya da normale yakındır.

İki taraflı yarıklar çok daha ciddi sorunlara yol açmaktadır. Genellikle gelişimsel gecikmelere, konuşma ve dil öğrenme gecikmeleri de dahil, neden olur.

Şizensefalinin diğer belirtileri:

Kötü kas elastikiyeti
Kısmı ya da tam felç
Normalden küçük baş
Beyinde fazla sıvı birikmesi
Tekrarlayan nöbetler

Şizensefalinin Nedenleri

Şizensefalinin nedeni bilinmemektedir. Bazı kişilerin genetik ya da damarla ilgili tahminleri vardır. Bazı insanlar gelişim çağında olan çocuklardaki hastalığın nedenini belirli ilaçlara ya da kan akşını engelleyen enfeksiyonlara bağlamaktadır.

Şizensefali olan kişilerde görülen bazı mutasyonlar:

EMX2
SIX3
SHH
COL4A1

Kardeşlerde görülen Şizensefali vakaları da genetik nedenleri işaret etmektedir.

Şizensefali Risk Grupları

Şizensefali nadir bir hastalıktır. Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi Amerika’daki her 64,935 doğumun bir tanesinde görüldüğünü tahmin etmektedir. Nedeni bilinmediği için risk faktörlerini belirlemek zordur.

Bazı risk faktörleri:

Genç anneye sahip olmak
Belirli genetik mutasyonlara sahip olmak
Şizensefali olan başka bir kardeşe sahip olmak, özellikle ikiz
Kan akışını etkileyen belirli ilaçlara maruz kalmak

Şizensefali Teşhisi

Teşhis için doktorunuz büyük olasılıkla MRI kullanacaktır. MRI ile oluşturulan görüntülerin bilgisayarlı tomografiden daha iyi bir çözünürlüğü vardır. MRI aynı zamanda beyinin farklı bölümlerinin görüntüsünü çıkartabilir.

Beynin bir ya da her iki yarım küresinde de yarıklar var ise doktorunuz Şizensefali teşhisini koyacaktır.

Şizensefalinin Tedavisi Var Mıdır?

Bilinen bir tedavi yoktur ancak doktorunuz belirtileri kontrol altına almak, karmaşıklıkları tedavi etmek ve yaşam kalitenizi yükseltmek için değişik tedaviler önerebilir.

Doktorunuz nöbetleri engellemek için ilaç verebilir. Eğer omurilik sıvısı (CSF) beyinde toplanmış ise doktorunuz sizi bir beyin cerrahına yönlendirebilir. Bazı aletler ile CSF’i zararsızca emilmesi için vücudun diğer bölümlerine yönlendirir.

1 Terapiler:
Şizensefali hastalarının daha bağımsız yaşayabilmesi için 3 farklı terapist vardır:

Fiziksel terapist; brüt motor hareketlerini geliştirir. Ayrıca kol ve bacakları güçlendirir.

Ergoterapist; hassas motor hareketlerini geliştirler. Kendi başınıza yemek yiyebilmenizi ve giyinebilmenizi sağlamak için. Ayrıca ve iş çevrenizi daha erişilebilir kılarlar.

Konuşma terapisti; daha efektif konuşmanıza ve yutkunmanıza yardım ederler.

2 Klinik Deneyler:

Kaynak: https://www.healthline.com