Sturge-Weber Sendromu

Sturge-Weber Sendromu

Sturge-Weber sendromu alında, kafa derisinde ya da göz çevresinde porto şarabı lekesine neden olan nörolojik bir hastalıktır. Bu leke, cilt yüzeyine çok yakın kılcal damarların neden olduğu bir doğum lekesidir. Beynin aynı tarafındaki damarlar da etkilenebilir. Surge-Weber sendromu olan kişilerin pek çoğu nöbet ya da kasılma geçirir. Diğer komplikasyonlar arasında gözde baskının artması, gelişmede gecikmeler ve vücudun bir tarafında zayıflık olması bulunur.

Sturge-Weber Sendromu Kısaca

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

  • Dikkat
  • Normal
Endişelenmeli miyim?

Sturge-Weber sendromu, çocukları farklı şekillerde etkileyebilir. Bazı çocuklar nöbet bozuklukları ve ciddi gelişimsel gecikmeler yaşayabilirler. Diğer çocuklarda gözle görülebilecek porto şarabı lekesi dışında bir belirti görülmeyebilir.

Ne Yapmalıyım?

Çocuğunuzdaki belirtilere bağlı olarak hastalığın gidişatıyla ilgili doktorunuzla konuşabilirsiniz. Hastalığın takibi önemlidir.

Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?

Sturge-Weber sendromu için Nöroloji (Beyin ve Sinir Hastalıkları), Çocuk Nörolojisi bölümlerine gidilir.

Sturge-Weber Sendromunun Belirtileri

Sturge-Weber sendromu için kullanılan tıbbi terim, ensefalotrigeminal anjiomatozistir. Sturge-Weber sendromu her 20.000 ila 50.000 doğumdan sadece birinde görülüyor. Yaklaşık 1000 bebekten sadece birinde bu leke görülür. Ancak bu bebeklerin %6’sı Sturge-Weber sendromu ile ilişkilendirilen belirtilere sahiptir.

Sturge-Weber sendromunun en belirgin göstergesi porto şarabı lekesi ya da yüzün bir tarafında kırmızı ve renksiz derinin olmasıdır. Renk değişikliği, cildin kızarık görünmesini sağlayacak şekilde yüzdeki damarların genişlemesinden kaynaklanmaktadır.

Porto şarabı lekesi olan herkeste Sturge-Weber sendromu görülmez ancak Sturge-Weber sendromu olan tüm çocuklarda porto şarabı lekesi bulunur. Çocukta leke varsa, Sturge-Weber sendromu teşhisi konabilmesi için lekenin beyindeki anormalliklerle aynı yönde olması gerekir. Bazı çocuklarda anormal damaların olması herhangi bir belirtiye neden olmaz.

Bazılarında ise şu belirtiler görülebilir:
Gelişimsel gecikmeler
Bilişsel bozukluk
Nöbetler
Vücudun bir tarafının zayıf olması
Felç
Sturge-Weber sendromu olan çocukların yaklaşık %50’sinde bebeklik döneminde ya da daha sonrasında glokom görülür. Glokom, gözdeki tansiyonun artmasına neden olan bir hastalıktır. Bu durum görüşün bozulmasına, ışığa karşı hassasiyete ve gözde ağrıya neden olur.

Sturge-Weber Sendromunun Nedenleri

Sturge-Weber sendromu doğumsal olsa da kalıtsal değildir. Bu durum GNAQ geninde rastgele bir mutasyonun sonucunda ortaya çıkar.

Sturge-Weber sendromuyla ilişkilendirilen damarlar bebek annenin rahmindeyken oluşmaya başlar. Altı haftadan sonra bebeğin kafasını oluşturacak sinir ağları gelişir. Normalde, bu ağlar dokuz haftalık gelişimle ortaya çıkar. Ancak Sturge-Weber sendromu olan bebeklerde bu sinir ağları o kadar gelişemez. Bu durum, beyne giden kanın ve oksijenin azalmasına ve buna bağlı olarak da beyindeki doku gelişiminin etkilenmesine yol açar.

Sturge-Weber Sendromunun Teşhis Edilmesi

Doktorlar, genellikle Sturge-Weber sendromunu var olan belirtilere bakarak teşhis edebilirler. Sturge-Weber sendromu olan bebeklerde karakteristik porto şarabı lekesi olabilir. Ancak doğumdan kısa süre sonra da bu lekeler ortaya çıkabilir.

Doktor, çocuğunuzda Sturge-Weber sendromu olduğundan şüpheleniyorsa tomografi ve MR gibi görüntüleme testleri isteyecektir. Bu testler, beynin ayrıntılı görüntülerinin alınmasını ve doktorun beyindeki hasarı belirlemesini sağlar. Ayrıca, glokomun varlığının ve diğer göz anormalliklerinin kontrol edilmesi için başka göz testleri de yapılabilir.

Sturge-Weber Sendromunun Tedavisi

Sturge-Weber sendromunun tedavisi, çocuğun yaşadığı belirtilere bağlı olarak değişebilir.

Belirtiler arasında şunlar bulunur:
Nöbetleri azaltan antikonvülsan olarak da bilinen ilaçlar
Göz tansiyonunu azaltan göz damlaları
Glokom belirtilerini hafifletmesi için ameliyat
Kaslardaki zayıflığı azaltmak için fizik tedavi
Gelişimsel gecikmeleri olan çocukların mümkün olduğunca ilerlemelerinin sağlanması için eğitim terapileri

Çocuğunuzda porto şarabı lekesinin görüntüsünü azaltmak istiyorsanız lazer tedavilerinden faydalanabilirsiniz. Ancak, bu tedavilerin doğum lekelerini tam olarak geçirmeyebileceğini göz önünde bulundurmanız önemlidir.

Sturge-Weber Sendromunun Neden Olabileceği Komplikasyonlar

Sturge-Weber sendromu olan çocukların %80’inde nöbet görülür. Bu çocukların %25’inde tam nöbet kontrolü, %50’sinde kısmi nöbet kontrolü sağlanır ve %25’inde de ilaçla nöbetlerin kontrolü sağlanamaz.

Sturge-Weber sendromu olan çocukların çoğunda porto şarabı lekesi ve beynin sadece bir kısmını etkileyen anormallikler görülür. Ancak, bazı çocuklarda her iki taraf da etkilenebilir. Bu çocuklarda gelişimsel bozulmaların görülme ihtimali çok daha fazladır.

Kaynak: Healthline

Yorumlar (0)

Sonraki yazı yükleniyor...