
Triploid Nedir?
Yaygın olarak görülen kusurlar:
- Büyümede gerilik
- Kalp sorunları
- Sinir yolu kusuru
Trizomi
Trizominin en yaygın türleri:
- Trizomi 13, Patau sendromu
- Trizomi 18, Edwards sendromu
- Trizomi 21, Down sendromu
Triploidin Nedenleri
Triploide neden olan iki farklı tür döllenme vardır:
1. Dijinik Döllenme
*Dijinik döllenmede, fazladan kromozom seti anneden gelir. Bu durumda, diploid yumurta hücresi normal spermle döllenir.
2. Diandrik Döllenme
*Diandrik döllenmede, fazladan kromozom seti babadan gelir. Bu durum genellikle babanın diploid sperminin yumurtayı döllemesiyle veya aynı anda iki spermin yumurtayı döllemesiyle oluşur.
*Dijinik hamileliklerin, hamileliğin sonuna gelinmeden sonlanma ihtimali yüksektir. Diandrik hamileliklerde ise düşükler yaşanabilir.
*Üzüm gebeliği de triploide neden olabilir. Bu durum kanser ve tekrar üzüm gebeliği yaşanması gibi durumlar da dâhil pek çok komplikasyonun oluşma riskini artırır.
Triploid Risk Faktörleri
Triploid, doğumların %1’i ila 3’ü arasında görülür. Herhangi bir risk faktörü bulunmamaktadır. Down sendromu gibi diğer kromozom anormalliklerinde olduğu gibi hamileliklerin ilerleyen yaşlarında görülme olasılığı artmaz. Triploid kusurunun olduğu bir hamilelik geçirildiyse ileride yaşanacak hamileliklerde triploid riski yüksek değildir. Triploid kalıtsal değildir.
Triploidin Belirtileri
Triploid sendromu olan bebeklere hamile kadınlarda preeklampsi görünebilir. Görülebilecek belirtiler:
- Albuminiri yani idrarda albümin seviyesinin yüksek olması
- Ödem
- Yüksek tansiyon
Triploidin fetüs üzerindeki fiziksel etkileri fazla kromozomların anneden veya babadan gelmesine bağlıdır. Babadan gelen kromozomlar, kafanın küçük ve büyük olmasına ve plasentanın kistle dolmasına neden olabilir.
Anneden gelen kromozomlar, büyümeyle ilgili ciddi sorunlara, kafa büyümesine ve kistlerin olmadığı küçük plasentaya neden olabilir.
Triploid sendromu olan bebekler birkaç doğum kusuruyla doğabilir. Bu kusurlar:
- Yarık dudak ya da yarık damak
- Kalp kusurları
- Uzuvlarda anormallikler
- Böbrek kusurları
- Sinir yolu kusuru
Triploidin Teşhis Edilmesi
- Kromozom analizi testi, triploidin teşhis edilebilmesinin tek yoludur. Bu test, fetüsün genlerindeki kromozom sayısının belirlenmesiyle fazla kromozom olup olmadığına karar vermek için kullanılır.
- Bu testi yapmak için doktorların fetüsten bir örnek almaları gerekir. Fetüs ve plasenta aynı yumurtadan geldiğinden doktorlar test için plasentayı kullanabilirler.
- Amniyosentez, triploid teşhisini koymak için kullanılabilir. Bunun için amniyotik sıvıdan alınarak anormal kromozomlara bakılmak üzere teste gönderilir.
- Triploid bebek doğmadan önce saptanabilir. Maternal serum görüntüleme testi vücuttaki anormalliklerin saptanması için kullanılır. Bu kan testi genellikle hamileliğin orta kısmında yapılsa da bu kusuru saptamak için tasarlanmamıştır. Anormal test sonuçları, kandaki bir proteinin çok fazla veya çok az olduğuna işaret edebilir. Serum görüntüleme sonuçları anormal çıkarsa daha fazla test yapılması gerekir.
- Triploid, ultrasonda da saptanabilir. Hamilelikteki rutin kontroller sırasında ultrason çok sık kullanılır.
Triploidin Tedavisi
Bu belirtiler:
- Preeklampsi
- Koryokarsinom
Triploid Sendromuyla Başa Çıkma
*Triploid kusurundan dolayı bebeğinizi kaybetmek oldukça zor olabilir ancak bu durumla yüzleşen pek çok kişi vardır. İnternet üzerinden forumlar ya da destek grupları bularak hislerinizi paylaşabilirsiniz. Binlerce kadın sizinle benzer bu durumu yaşamaktadır ve hepsi kendileriyle aynı deneyimi yaşayan kişilere yardım etmeye çalışır.
*Triploid kusuru olan bir bebeğe hamile kalmış olmanız benzer hamilelikler geçirme olasılığınızı artırmaz. Tekrar triploid kusurunun oluşmasından endişelenmenize gerek yoktur. Çocuk yapmaya karar verdiyseniz hamilelik boyunca düzenli kontrollerinizi yaptırmanız bebeğinizin ve sizin sağlığınız için çok faydalı olacaktır.
Kaynak: Healthline
Bir cevap yazın