Triploid (69 Kromozom) Kimlerde Görülür? Nasıl Tedavi Edilir?

Triploid Nedir?

Triploid, bebeklerin fazladan bir kromozom setiyle doğmalarından kaynaklanan nadir görülen bir kromozom kusurudur. Bir set kromozom, 23 kromozomdan oluşur. Bu duruma haploid kromozom denir. İki set, yani 46 kromozom olduğunda diploid kromozom olur. Üç set olduğundaysa 69 kromozom bulunur ve triploid oluşur.

Genellikle 23 tanesi anneden 23 tanesi de babadan gelmek üzere bir kişide toplam 46 kromozom bulunur.

Triploid, bebeğin anneden veya babadan bir çift daha kromozom seti almasıyla ortaya çıkar. Triploid, ölümcül bir durumdur. Kromozomları fazla olan bu bebekler nadiren doğabilirler. Triploid kromozoma sahip bebeklerin çoğu hamileliğin ilk aylarında ölür veya düşer. Diğer aylara kadar yaşayabilen bebekler ise doğum sırasında ölürler.

Doğduklarında hayatta kalabilen bebeklerde ise birçok doğum kusuru bulunmaktadır.

Yaygın olarak görülen kusurlar:

Büyümede gerilik
Kalp sorunları
Sinir yolu kusuru

Triploid kromozomla doğan bebekler genellikle doğduktan sonra pek fazla yaşamazlar.

Mozaik triploidiyle doğan çocuklar doğduktan sonraki birkaç yıl boyunca yaşayabilirler. Mozaik triploid, kromozom sayıları her hücrede aynı olmadığında ortaya çıkar. Bu durumda bazı hücrelerde 46 kromozom varken bazılarında 69 kromozom bulunur.

Trizomi

Trizomi, triploide benzer bir başka durumdur. Bu durum genellikle bazı kromozom çiftlerinden her hücrede bir tane daha bulunmasından kaynaklanır. Yaygın olarak 13, 18 ve 21. kromozomlarda fazlalık görülür.

Trizominin en yaygın türleri:

Trizomi 13, Patau sendromu
Trizomi 18, Edwards sendromu
Trizomi 21, Down sendromu

Bu fazladan kromozomlar fiziksel gelişimi ve akıl sağlığını etkiler. Trizomiyle doğan pek çok çocuk sağlıklı bir hayat sürebilir.

Triploidin Nedenleri

Triploid, fazladan kromozom çiftinin bulunmasının sonucunda oluşur. Bu durum, normal bir yumurtayı iki spermin döllemesinden veya diploid spermin normal bir yumurtayı döllemesinden sonra ortaya çıkar. Bu durum, normal spermin, fazladan kromozom seti bulunan yumurtayı döllemesinin sonucunda da oluşabilir.

Triploide neden olan iki farklı tür döllenme vardır:

1. Dijinik Döllenme

*Dijinik döllenmede, fazladan kromozom seti anneden gelir. Bu durumda, diploid yumurta hücresi normal spermle döllenir.

2. Diandrik Döllenme

*Diandrik döllenmede, fazladan kromozom seti babadan gelir. Bu durum genellikle babanın diploid sperminin yumurtayı döllemesiyle veya aynı anda iki spermin yumurtayı döllemesiyle oluşur.

*Dijinik hamileliklerin, hamileliğin sonuna gelinmeden sonlanma ihtimali yüksektir. Diandrik hamileliklerde ise düşükler yaşanabilir.

*Üzüm gebeliği de triploide neden olabilir. Bu durum kanser ve tekrar üzüm gebeliği yaşanması gibi durumlar da dâhil pek çok komplikasyonun oluşma riskini artırır.

Triploid Risk Faktörleri

Triploid, doğumların %1’i ila 3’ü arasında görülür. Herhangi bir risk faktörü bulunmamaktadır. Down sendromu gibi diğer kromozom anormalliklerinde olduğu gibi hamileliklerin ilerleyen yaşlarında görülme olasılığı artmaz. Triploid kusurunun olduğu bir hamilelik geçirildiyse ileride yaşanacak hamileliklerde triploid riski yüksek değildir. Triploid kalıtsal değildir.

Triploidin Belirtileri

Triploid sendromu olan bebeklere hamile kadınlarda preeklampsi görünebilir. Görülebilecek belirtiler:

Albuminiri yani idrarda albümin seviyesinin yüksek olması
Ödem
Yüksek tansiyon

Triploidin fetüs üzerindeki fiziksel etkileri fazla kromozomların anneden veya babadan gelmesine bağlıdır. Babadan gelen kromozomlar, kafanın küçük ve büyük olmasına ve plasentanın kistle dolmasına neden olabilir.

Anneden gelen kromozomlar, büyümeyle ilgili ciddi sorunlara, kafa büyümesine ve kistlerin olmadığı küçük plasentaya neden olabilir.

Triploid sendromu olan bebekler birkaç doğum kusuruyla doğabilir. Bu kusurlar:

Yarık dudak ya da yarık damak
Kalp kusurları
Uzuvlarda anormallikler
Böbrek kusurları
Sinir yolu kusuru

Triploidin Teşhis Edilmesi

Kromozom analizi testi, triploidin teşhis edilebilmesinin tek yoludur. Bu test, fetüsün genlerindeki kromozom sayısının belirlenmesiyle fazla kromozom olup olmadığına karar vermek için kullanılır.
Bu testi yapmak için doktorların fetüsten bir örnek almaları gerekir. Fetüs ve plasenta aynı yumurtadan geldiğinden doktorlar test için plasentayı kullanabilirler.
Amniyosentez, triploid teşhisini koymak için kullanılabilir. Bunun için amniyotik sıvıdan alınarak anormal kromozomlara bakılmak üzere teste gönderilir.
Triploid bebek doğmadan önce saptanabilir. Maternal serum görüntüleme testi vücuttaki anormalliklerin saptanması için kullanılır. Bu kan testi genellikle hamileliğin orta kısmında yapılsa da bu kusuru saptamak için tasarlanmamıştır. Anormal test sonuçları, kandaki bir proteinin çok fazla veya çok az olduğuna işaret edebilir. Serum görüntüleme sonuçları anormal çıkarsa daha fazla test yapılması gerekir.
Triploid, ultrasonda da saptanabilir. Hamilelikteki rutin kontroller sırasında ultrason çok sık kullanılır.

Triploidin Tedavisi

Triploid tedavi edilemez ya da iyileştirilemez. Bebeğin doğumuna kadar süren hamilelikler nadiren görülür. Durumun ölümcül olmasından dolayı ilaç ve ameliyat gibi tedaviler kullanılmaz.

Doktorlar triploid kusuru bulunan bir bebeği hamilelikte tespit ettiklerinde hamileliğin sonlandırılması gerçekleştirilebilir. Çoğu vakada hamilelik sonlandırılmak istenmese bile düşük gerçekleşir. Bebek aldırılmak istenmediğinde triploidin sebep olacağı belirtiler yakından izlenmelidir.

Bu belirtiler:

Preeklampsi
Koryokarsinom

Triploid Sendromuyla Başa Çıkma

*Triploid kusurundan dolayı bebeğinizi kaybetmek oldukça zor olabilir ancak bu durumla yüzleşen pek çok kişi vardır. İnternet üzerinden forumlar ya da destek grupları bularak hislerinizi paylaşabilirsiniz. Binlerce kadın sizinle benzer bu durumu yaşamaktadır ve hepsi kendileriyle aynı deneyimi yaşayan kişilere yardım etmeye çalışır.

*Triploid kusuru olan bir bebeğe hamile kalmış olmanız benzer hamilelikler geçirme olasılığınızı artırmaz. Tekrar triploid kusurunun oluşmasından endişelenmenize gerek yoktur. Çocuk yapmaya karar verdiyseniz hamilelik boyunca düzenli kontrollerinizi yaptırmanız bebeğinizin ve sizin sağlığınız için çok faydalı olacaktır.

Kaynak: Healthline