Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu Nedir?

Trizomi 8 mozaisizm (T8M) kromozomları etkileyen bir durumdur. T8M’si olan insanların hücrelerinde, kromozom 8 çift olması gerekirken üç tanedir. Fazladan bulunan kromozom 8, bütün hücrelerde bulunmaz. Sadece bazılarında vardır. Bu sendromun belirtileri bazen saptanamazken bazense çok şiddetli ve belirgindir. Bu sendroma bazen Warkany Sendromu 2 de denir.

Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu Kısaca

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

Dikkat
Normal

Endişelenmeli miyim?

Bu sendromun bir tedavisi olmasada gerekli ilgi ve özenle normal yaşama adapte olurlar.

Erkek/Kadın

T8M çok nadir bir kusurdur ve erkekleri kadınlara göre 4 kat daha fazla etkiler. T8M’de çoklu hamilelik olma olasılığı son derece düşüktür.

Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?

Trizomi 8 mozaisizm sendromu için Tıbbi Genetik, Çocuk Genetik Hastalıkları, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümlerine gidilir.

Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu

T8M, sperm ve yumurta hücreleri arasında görülen hücreler düzgün bir şekilde bölünmediğinde oluşan bir kusurdur. Hücreler aynı zamanda bölünmezler ve bunun sonucunda kromozomlar eşit olarak dağıtılmaz. Bu duruma ayrışamama denilir.

Bebeğin gelişiminin hangi noktasında ayrışamamanın oluştuğuna bağlı olarak, fazla kromozomların hangi organları ve dokuları etkileyeceği değişkenlik gösterir. Bu durum genellikle tesadüfen oluşsa da bazen genetik olabilir.

Trizomi 8 Mozaisizm Sendromunun Belirtileri

T8M’nin belirtileri değişkenlik gösterebilir. Bazı çocuklar ağır ve gözle görülebilir fiziksel belirtilerle doğarken bazılarında gözle görülebilir bir belirti yoktur. Trizomi 8 Mozaisizimsendromunun belirtileri:

Ortalamadan daha uzun bir kafa
Geniş ve derin gözler
İnce dudaklar
Geniş alın
Dar omuzlar
Uzun gövde
Ellerin ve ayakların arasında derin katlar
Damakta ya da ağızda sorunlar
Eklemde sertlik ve diğer eklem sorunları
Omurgada skolyoz gibi sorunlar
Böbrek hastalıkları
Kalp rahatsızlıkları
İskelet sisteminde anormallikler
Gelişmemiş genital bölge
Zekâ gelişiminde gerilik
Aşırı kısa boy veya aşırı uzun boy

T8M genellikle zekâ gelişimini etkilemez. Zekâ, çocuğun gelişim dönemlerine bağlı olarak gelişir. T8M’nin diğer belirtileri, konuşmada ve öğrenmede gecikmeler yaşamasıdır. Fakat bu gecikmeler çocuğun zihin kabiliyetlerinden ziyade fiziksel kısıtlılıklarından kaynaklanabilir. Genellikle T8M’si olan çocuklar konuşma ve öğrenmede yaşıtlarının hızlarını yakalarlar. T8M’si olup zekâ geriliğini hiçbir şekilde göstermeyen çocuklar vardır.

Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu Tanısı Koyulması

Bu durum genellikle gözle görülecek belirtiler olmadığı için teşhis edilemez. T8M’nin çocuklarda veya yetişkinlerde olduğu düşünülüyorsa doktor kan testi yapabilir veya ciltten bir örnek alarak hücre analizine gönderebilir. Bu test, hastalığın belirtilerinin ciddiyetini ortaya koymaz. Sadece T8M’nin varlığını gösterir.

Çoğu vakada, T8M hamilelik döneminde ya da çocukluğun erken döneminde fark edilir. Bebekte T8M olup olmadığını öğrenmek için kadınların hamilelik döneminde yaptırabileceği kan testleri vardır. Doktorunuz, bebeğinizin ölçümlerinin çok küçük olduğunu, göbek bağında tek bir atardamar olduğunu ya da trizomiyi işaret eden başka bir belirti olduğunu bulursa, bebek için daha fazla test yapmak isteyecektir.

Trizominin diğer bir türüyse Down Sendromu(Trizomi 21), Edwards Sendromu(Trizomi 18) ve Patau Sendromu(Trizomi 13)’dur. Bu sendromların tamamı kişinin DNA’sında fazladan kromozom bulunmasının sonucudur.

Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu’nun Tedavisi

T8M’nin bir tedavisi yoktur fakat bu durumun oluşturacağı bazı belirtiler tedavi edilebilir. Tedaviler belirtilere ve belirtilerin ciddiyetine göre değişiklik gösterir. Bu belirtilerden yüzde deformasyon gibi sağlık durumuyla ilgisi olmayanlarını tedavi etmek güçtür ve ameliyat gerekebilir. Bazı durumlarda kalp ameliyatı yapılabilir. Damakla ilgili sorunları cerrahlar düzeltebilirler. Damakta yapılan düzeltme, konuşmada gecikme ya da konuşmada güçlük yaşanması sorununu düzeltir.

Trizomi 8 Mozaisizm Sendromunun Seyri

Hücrelerin çoğunda ya da tamamında fazla kromozom varsa bu duruma tam trizomi 8 denir. Tam trizomi 8 ölümcüldür ve genellikle hamileliğin ilk 3 ayında düşük olur.

Hücrelerinin bir kısmı etkilenen insanlar, bu rahatsızlığın oluşturacağı, hayatı riske atacak komplikasyonlar geliştirmedikleri sürece normal uzunlukta bir hayat yaşarlar.

Trizomi 8 Mozaisizm Sendromunun Komplikasyonları

T8M’si olan insanlarda çocuklarda böbrek kanseri oluşumuna yol açan Wilms tümörünün oluşma olasılığı daha yüksektir. Ayrıca, kemik iliği rahatsızlığı olan miyelodisplazi oluşma olasılığı da artar. Miyeloid lösemi, kemik iliklerini etkileyen bir kanser türü olup T8M’si olan insanlarda olma olasılığı yüksek bir hastalıktır.

T8M’nin sebep olduğu hastalıklar üzerinde daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir. Genel olarak bakıldığında, bu sendromla doğan çocuklarda fazla endişelenilecek bir durum yoktur fakat bu sendromu tamamen tedavi etmek için ya da kromozom anormalliğini düzeltmek için bir yöntem bulunmamaktadır.

Kaynak: https://www.healthline.com