Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu Nedir?

T8M, sperm ve yumurta hücreleri arasında görülen hücreler düzgün bir şekilde bölünmediğinde oluşan bir kusurdur. Hücreler aynı zamanda bölünmezler ve bunun sonucunda kromozomlar eşit olarak dağıtılmaz. Bu duruma ayrışamama denilir.

Bebeğin gelişiminin hangi noktasında ayrışamamanın oluştuğuna bağlı olarak, fazla kromozomların hangi organları ve dokuları etkileyeceği değişkenlik gösterir. Bu durum genellikle tesadüfen oluşsa da bazen genetik olabilir.

T8M’nin belirtileri değişkenlik gösterebilir. Bazı çocuklar ağır ve gözle görülebilir fiziksel belirtilerle doğarken bazılarında gözle görülebilir bir belirti yoktur. Trizomi 8 Mozaisizimsendromunun belirtileri:

• Ortalamadan daha uzun bir kafa
• Geniş ve derin gözler
• İnce dudaklar
• Geniş alın
• Dar omuzlar
• Uzun gövde
• Ellerin ve ayakların arasında derin katlar
• Damakta ya da ağızda sorunlar
• Eklemde sertlik ve diğer eklem sorunları
• Omurgada skolyoz gibi sorunlar
• Böbrek hastalıkları
• Kalp rahatsızlıkları
• İskelet sisteminde anormallikler
• Gelişmemiş genital bölge
• Zekâ gelişiminde gerilik
• Aşırı kısa boy veya aşırı uzun boy

Bu durum genellikle gözle görülecek belirtiler olmadığı için teşhis edilemez. T8M’nin çocuklarda veya yetişkinlerde olduğu düşünülüyorsa doktor kan testi yapabilir veya ciltten bir örnek alarak hücre analizine gönderebilir. Bu test, hastalığın belirtilerinin ciddiyetini ortaya koymaz. Sadece T8M’nin varlığını gösterir.

Çoğu vakada, T8M hamilelik döneminde ya da çocukluğun erken döneminde fark edilir. Bebekte T8M olup olmadığını öğrenmek için kadınların hamilelik döneminde yaptırabileceği kan testleri vardır. Doktorunuz, bebeğinizin ölçümlerinin çok küçük olduğunu, göbek bağında tek bir atardamar olduğunu ya da trizomiyi işaret eden başka bir belirti olduğunu bulursa, bebek için daha fazla test yapmak isteyecektir.

Trizominin diğer bir türüyse Down Sendromu(Trizomi 21), Edwards Sendromu(Trizomi 18) ve Patau Sendromu(Trizomi 13)’dur. Bu sendromların tamamı kişinin DNA’sında fazladan kromozom bulunmasının sonucudur.

T8M’nin bir tedavisi yoktur fakat bu durumun oluşturacağı bazı belirtiler tedavi edilebilir. Tedaviler belirtilere ve belirtilerin ciddiyetine göre değişiklik gösterir. Bu belirtilerden yüzde deformasyon gibi sağlık durumuyla ilgisi olmayanlarını tedavi etmek güçtür ve ameliyat gerekebilir. Bazı durumlarda kalp ameliyatı yapılabilir. Damakla ilgili sorunları cerrahlar düzeltebilirler. Damakta yapılan düzeltme, konuşmada gecikme ya da konuşmada güçlük yaşanması sorununu düzeltir.

Hücrelerin çoğunda ya da tamamında fazla kromozom varsa bu duruma tam trizomi 8 denir. Tam trizomi 8 ölümcüldür ve genellikle hamileliğin ilk 3 ayında düşük olur.

Hücrelerinin bir kısmı etkilenen insanlar, bu rahatsızlığın oluşturacağı, hayatı riske atacak komplikasyonlar geliştirmedikleri sürece normal uzunlukta bir hayat yaşarlar.

T8M’nin sebep olduğu hastalıklar üzerinde daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir. Genel olarak bakıldığında, bu sendromla doğan çocuklarda fazla endişelenilecek bir durum yoktur fakat bu sendromu tamamen tedavi etmek için ya da kromozom anormalliğini düzeltmek için bir yöntem bulunmamaktadır.

Kaynak: https://www.healthline.com