Tüberöz Skleroz Kompleksi

Tüberöz Skleroz Kompleksi

Tüberöz skleroz (TS) veya tüberöz skleroz kompleksi (TSC) beyninizde, diğer hayati organlarda ve cildinizde iyi veya kötü huylu tümörlere neden olan nadir bir genetik durumdur. Skleroz “dokunun sertleşmesi” anlamına gelir ve yumru kök şeklinde büyümelerdir.

Tüberöz Skleroz Kompleksi Kısaca

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

  • Dikkat
  • Normal
Tüberöz Skleroz Kompleksi (TSC) Nedir?

Tüberöz skleroz (TS) veya tüberöz skleroz kompleksi (TSC) beyninizde, diğer hayati organlarda ve cildinizde iyi veya kötü huylu tümörlere neden olan nadir bir genetik durumdur.

Endişelenmeli Miyim?

TS'li tümörler kanserli değildir, ancak tedavi edilmezse çok tehlikeli olabilirler.

Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?

Nöroloji Bölümüne başvurabilirsiniz.

TS, kalıtsal olarak edinilebilir veya anlık bir gen mutasyonundan ötürü oluşabilir. Bazı insanlar sadece hafif semptomlara sahipken, diğerleri şunları deneyimleyebilir:

  • Gelişimsel gecikme
  • Otizm
  • Zihinsel engelli
  • Nöbetler
  • Tümörler
  • Cilt anomalileri

Bu bozukluk doğumda ortaya çıkabilir, ancak semptomlar ilk başta hafif olabilir ve tamamen gelişmesi yıllar alabilir.

TS için bilinen bir tedavi yoktur, ancak çoğu insan normal bir ömre sahip olmayı bekleyebilir. Tedaviler bireysel semptomları hedef alır ve doktorunuz tarafından dikkatli bir şekilde izlenmesi önerilir.

Tüberöz Skleroz Ne Kadar Yaygındır?

Dünyada yaklaşık 1 milyon kişiye TS tanısı kondu ve Tüberöz Sclerosis Alliance’a (TSA) göre, Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 50.000 vaka vardır. Bu durumun tanınması ve teşhis edilmesi çok zordur, bu nedenle gerçek vaka sayısı daha yüksek olabilir.

TSA, ayrıca vakaların yaklaşık üçte birinin kalıtımsal olduğunu ve üçte ikisinin spontan genetik mutasyondan kaynaklandığı düşünülmektedir. Bir TS’si olan bir ebeveyn varsa, çocuklarının %50 miras alma şansı vardır.

Tüberöz Skleroz Genetiği

Bilim adamları, TSC1 ve TSC2 olarak adlandırılan iki gen saptadılar. Bu genler TS’ye neden olabilir, ancak bunlardan sadece birine sahip olmak hastalığa sebebiyet verebilir. Araştırmacılar, bu genlerin her birinin ne yaptığını ve TS’yi nasıl etkilediklerini tam olarak bulmak için çalışıyorlar, ancak genlerin tümör büyümesini baskıladığını ve cildin ve beynin fetal gelişiminde önemli rol oynadığını düşünüyorlar.

Hafif bir TS vakası olan bir ebeveyn, çocuğu teşhis edilinceye kadar durumdan haberdar bile olmayabilir. TS vakalarının üçte ikisi spontan mutasyonun sonucudur ve hiçbiri genden geçmez. Bu mutasyonun nedeni bir gizemdir ve bunu önlemenin bilinen bir yolu yoktur.

Genetik testlerle TS tanısı doğrulanabilir. Aile planlaması için genetik test düşünülürken, TS vakalarının sadece üçte birinin kalıtsal olduğunu hatırlamak önemlidir. Eğer bir aile geçmişinde TS varsa, genleri taşıdığını görmek için genetik test yaptırmak mümkündür.

Tüberöz Sklerozun Belirti ve İşaretleri

Bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişen çok çeşitli TS belirtileri vardır. Çok hafif vakalar, eğer varsa, az sayıda semptom ortaya çıkarabilir ve diğer durumlarda, insanların çeşitli zihinsel ve fiziksel engelleri olabilir.

TS semptomları şunları içerebilir:

  • Gelişimsel gecikmeler
  • Nöbetler
  • Zihinsel engelli
  • Anormal bir kalp ritmi
  • Beynin kanserli olmayan tümörleri
  • Beyindeki kalsiyum birikintileri
  • Böbreklerin veya kalbin kanserli olmayan tümörleri
  • Tırnak ve ayak tırnaklarının çevresinde veya altında büyüme
  • Retinada büyüme veya gözdeki soluk yamalar
  • Diş etlerinde veya dilde büyüme
  • Çekirdeksiz dişler
  • Cildin pigment azaltan alanları
  • Yüzündeki cildin kırmızı lekeleri
  • Genellikle sırtta olan portakal kabuğu gibi bir dokuya sahip cilt

Tüberöz Skleroz Teşhisi

TS, genetik testler veya aşağıdakileri içeren bir dizi test ile teşhis edilir:

  • Beyin MRI
  • Kafa tomografisi
  • Elektrokardiyogram
  • Ekokardiyogram
  • Böbrek ultrasonu
  • Göz muayenesi
  • Cildinize ultraviyole ışık yayan bir wood lambası

Nöbetler veya gecikmiş gelişim sıklıkla TS’in ilk belirtisidir. Bu durumla ilişkili geniş bir semptom yelpazesi vardır ve kesin bir tanı, tam bir klinik muayene ile birlikte tomografi ve MRI gerektirecektir.

Tüberöz Sklerız Tümörleri

TS’li tümörler kanserli değildir, ancak tedavi edilmezse çok tehlikeli olabilirler.

  • Beyin tümörleri, beyin omurilik sıvısının akışını engelleyebilir.
  • Kalp tümörleri, kan akışını bloke ederek veya düzensiz kalp atışlarına neden olarak doğumda sorunlara neden olabilir. Bu tümörler genellikle doğumda büyüktür, ancak çocuğunuz yaşlandıkça genellikle küçülür.
  • Büyük tümörler normal böbrek fonksiyonunun önüne geçebilir ve böbrek yetmezliğine yol açabilir.
  • Gözdeki tümörler çok büyürse, retinayı bloke ederek görme kaybına veya körlüğe neden olabilir.

Tüberöz Skleroz İçin Tedavi Seçenekleri

Semptomlar çok farklı olabileceğinden, TS için evrensel bir tedavi yoktur ve her birey için özel tedavi planlanmaktadır. Belirtiler geliştikçe ihtiyaçlarınızı karşılamak için bir tedavi planı tasarlanmalıdır. Doktorunuz düzenli muayeneler yapacak ve sizi hayatınız boyunca izleyecektir. İzleme ayrıca tümörleri kontrol etmek için düzenli böbrek ultrasonlarını da içermelidir.

Spesifik semptomlar için bazı tedaviler:

Tüberöz Sklerozu Olan Kişiler İçin Uzun Vadeli Öngörü Nedir?

Çocuğunuz gelişimsel gecikme, davranış sorunları veya zihinsel bozukluk belirtileri gösterirse, erken müdahale işlevlerini önemli ölçüde artırabilir.

TS’in ciddi komplikasyonları kontrol edilemeyen nöbetleri ve beyin, böbrek ve kalbin tümörlerini içerir. Bu komplikasyonlar tedavi edilmezse erken ölüme neden olabilir.

TS tanısı konan kişiler, durumlarını nasıl izleyeceğini ve tedavi edeceğini anlayan bir doktor bulmalıdır. Semptomlar her insanda çok fazla değişiklik gösterdiğinden, uzun süreli görünüm de aynı şekildedir.

TS için bilinen bir tedavisi yoktur, ancak iyi bir tıbbi bakımınız varsa normal bir ömre sahip olmayı bekleyebilirsiniz.

Kaynak: Healthline

Yorumlar (0)

Sonraki yazı yükleniyor...