Turner Sendromu (Monozomi X): Yaşam Kalitenizi Artırın
Turner Sendromu (Monozomi X) Nedir? Turner sendromu, kız çocuklarında boy kısalığı, ergenliğin gecikmesi, kısırlık, yele şeklinde bir boyun ve kolların dışa dönük olması şeklinde kendini gösteren bir durumdur. Dişi kromozomların yapısındaki bir eksiklik ya da bozukluk sonucu ortaya çıkar.
Turner Sendromu (Monozomi X) Kısaca
Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.
- Dikkat
- Normal
Endişelenmeli miyim?
Turner sendromunu önlemenin herhangi bir yolu yoktur ve bu duruma yol açan genetik anormalliklerin nedeni de bilinmemektedir. Belirtilerin hafifletilmesi yaşam kalitesinin artırılmasına odaklanılır.
Ne Yapmalıyım?
Turner sendromunuz varsa, destek grubu bulmanız ya da danışmanla konuşmanız size duygusal destek sağlayabilir ve hastalık sırasında karşılaşacağınız zorlukları aşmanıza yardımcı olabilir.
Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?
Hamileliğiniz de Kadın Hastalıkları Ve Jinekoloji bölümlerine gitmeniz önemlidir. Turner sendromunu için Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Endokrinolojisi bölümlerine gidilir.
Turner Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
İnsan vücudunda genetik materyalin bulunduğu 46 adet ya da 23 çift kromozom bulunur. X ve Y kromozomları cinsiyetinizi belirler. Erkeklerde bir adet X, bir adet Y kromozomu bulunur. Kadınlarda ise iki adet X kromozomu vardır.
Turner sendromu, cinsiyet kromozomlarından birinde yaşanan anormallikten kaynaklanan genetik bir sorundur. Monozomi X, gonadal disgenezi ve Bonnevie-Ullrich sendromu olarak da adlandırılmaktadır. Bu hastalık sadece kadınlarda görülür.
Turner sendromu, X kromozomlarının bir kısmı ya da tamamı eksik olduğunda görülür. Bu hastalık her 2000 kadından sadece 1’ini etkiler.
Turner sendromu olan kadınlar hayatlarını sağlıklı bir şekilde devam ettirebilirler. Ancak, genellikle komplikasyonların tespit edilmesi ve tedavinin uygulanabilmesi için sürekli olarak incelemenin yapılması gerekir.
| Turner sendromu olan kadınlarda doğum sırasında ve çocuklukta fiziksel olan şu belirtiler gözlenir: |
|---|
| Bebeklerde ellerin ve ayakların şişmesi |
| Boyun kısa olması |
| Damağın yüksek olması |
| Kulakların alçak olması |
| Şişmanlık |
| Göz kapaklarının sarkık olması |
| Düztabanlık |
Bu rahatsızlığı olan kadınlarda sendromla ilişkili diğer tıbbi sorunlar da yaşanabilir.
| Bu sorunlar arasında şunlar bulunur: |
|---|
| Kalp kusurları |
| Kısırlık |
| Cinsel gelişimle ilgili sorunlar |
| İşitme kaybı |
| Yüksek tansiyon |
| Göz kuruluğu |
| Sık sık kulak enfeksiyonu yaşanması |
| Skolyoz (omurilikte eğrilik) |
Bu belirtiler, bebeklik gibi erken bir dönemde ortaya çıkabileceği gibi cinsel gelişim olduğu ergenlik döneminden sonra da gelişebilir.
Bu belirtilerden birini ya da birkaçını yaşamanız Turner sendromunuzun olduğu anlamına gelmez. Bu sendromu yaşadığından şüphelenilen kadınlarda doğru tanının konulması için ayrıntılı bir inceleme yapılması önemlidir.
Turner Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Hamilelik sırasında yapılan genetik testlerle Turner sendromunun teşhis edilmesine yardımcı olunabilir. Bu durum karyotipleme ile tanımlanır. Hamilelik sırasında tapıldığında, bu testle kromozomlarda herhangi bir genetik anormalliğin olup olmadığı tespit edilebilir.
Doktorunuz Turner sendromunun fiziksel belirtilerini kontrol etmek için de test yapmak isteyebilir.
| Yapılacak testler: |
|---|
| Cinsiyet hormonu seviyelerinin kontrol edilmesi için kan testleri |
| Kalpteki kusurların incelenmesi için ekokardiyogram |
| Pelvik muayene |
| Pelvik böbrek ultrasonu |
| Göğüs MR’ı |
Turner Sendromuyla İlişkilendirilen Komplikasyonlar Nelerdir?
Turner sendromu olan kişiler, bazı hastalıklar için daha yüksek risk altındadır. Hastalığın takibi ve düzenli kontrol ile bu komplikasyonlar kontrol altına alınabilir.
!Bu sendromla birlikte böbreklerde anormalliklerin görülmesine oldukça yaygın bir şekilde rastlanır. Turner sendromu olan bazı kadınlarda sürekli tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu görülebilir. Böbrekler vücutta yanlış bir şekilde konumlanmış olabilir. Bu anormallikler ise yüksek tansiyon riskini artırabilir.
!Hipotiroidi yani tiroit hormonu seviyesinin düşük olması yaşanabilecek bir diğer komplikasyondur. Tiroit bezindeki iltihaplanma bu duruma yol açabilir. Bu hastalığın düzeltilmesi için tiroit hormonu takviyesi kullanılır.
!Turner sendromu olan kişilerde çölyak hastalığının görülme riski de ortalamanın üstündedir. Çölyak hastalığı, vücudun buğday ve arpa gibi gıdalarda bulunan glütene karşı alerjik tepkiler göstermesine yol açar.
!Turner sendromu olan kadınlarda kalpte anormalliklerin görülmesi de yaygındır. Bu hastalığı yaşayan kişilerde aort ve yüksek tansiyon takip edilmelidir.
!Ayrıca, şişmanlık da Turner sendromunun neden olduğu komplikasyonlardır ve buna bağlı olarak diyabetin görülme riski artar.
Turner Sendromuyla Yaşamak
Turner sendromu teşhisi konulduğunda sağlıklı bir hayat sürdürebilirsiniz. Bu hastalığın tedavisi yoktur ancak belirtilerin hafifletilmesini ve hayat kalitesini artıracak tedaviler bulunur.
Büyüme hormonu iğneleri, bu sendromun görüldüğü çocukların boylarının daha uzun olmasını sağlayabilir. Hormon tedavisi, göğüslerin büyümesi ve kasık kıllarının oluşması gibi cinsiyet özelliklerinin gelişmesine de yardımcı olabilir. Bu tedavi genellikle ergenliğin başında uygulanır.
Turner sendromu nedeniyle kısır olan kadınlar, hamile kalmak için donör yumurtaları kullanabilirler. Jinekoloğunuz sizi diğer yöntemler hakkında bilgilendirerek sizi kadın doğum uzmanına yönlendirebilir.
Kaynak: Healthline
Yorumlar (0)