Turner Sendromu (Monozomi X): Yaşam Kalitenizi Artırın

İnsan vücudunda genetik materyalin bulunduğu 46 adet ya da 23 çift kromozom bulunur. X ve Y kromozomları cinsiyetinizi belirler. Erkeklerde bir adet X, bir adet Y kromozomu bulunur. Kadınlarda ise iki adet X kromozomu vardır.

Turner sendromu, cinsiyet kromozomlarından birinde yaşanan anormallikten kaynaklanan genetik bir sorundur. Monozomi X, gonadal disgenezi ve Bonnevie-Ullrich sendromu olarak da adlandırılmaktadır. Bu hastalık sadece kadınlarda görülür.

Turner sendromu, X kromozomlarının bir kısmı ya da tamamı eksik olduğunda görülür. Bu hastalık her 2000 kadından sadece 1’ini etkiler.

Turner sendromu olan kadınlar hayatlarını sağlıklı bir şekilde devam ettirebilirler. Ancak, genellikle komplikasyonların tespit edilmesi ve tedavinin uygulanabilmesi için sürekli olarak incelemenin yapılması gerekir.

Turner sendromu olan kadınlarda doğum sırasında ve çocuklukta fiziksel olan şu belirtiler gözlenir:
Bebeklerde ellerin ve ayakların şişmesi
Boyun kısa olması
Damağın yüksek olması
Kulakların alçak olması
Şişmanlık
Göz kapaklarının sarkık olması
Düztabanlık

Bu rahatsızlığı olan kadınlarda sendromla ilişkili diğer tıbbi sorunlar da yaşanabilir.

Bu sorunlar arasında şunlar bulunur:
Kalp kusurları
Kısırlık
Cinsel gelişimle ilgili sorunlar
İşitme kaybı
Yüksek tansiyon
Göz kuruluğu
Sık sık kulak enfeksiyonu yaşanması
Skolyoz (omurilikte eğrilik)

Bu belirtiler, bebeklik gibi erken bir dönemde ortaya çıkabileceği gibi cinsel gelişim olduğu ergenlik döneminden sonra da gelişebilir.

Bu belirtilerden birini ya da birkaçını yaşamanız Turner sendromunuzun olduğu anlamına gelmez. Bu sendromu yaşadığından şüphelenilen kadınlarda doğru tanının konulması için ayrıntılı bir inceleme yapılması önemlidir.

Hamilelik sırasında yapılan genetik testlerle Turner sendromunun teşhis edilmesine yardımcı olunabilir. Bu durum karyotipleme ile tanımlanır. Hamilelik sırasında tapıldığında, bu testle kromozomlarda herhangi bir genetik anormalliğin olup olmadığı tespit edilebilir.

Doktorunuz Turner sendromunun fiziksel belirtilerini kontrol etmek için de test yapmak isteyebilir.

Yapılacak testler:
Cinsiyet hormonu seviyelerinin kontrol edilmesi için kan testleri
Kalpteki kusurların incelenmesi için ekokardiyogram
Pelvik muayene
Pelvik böbrek ultrasonu
Göğüs MR’ı

Turner sendromu olan kişiler, bazı hastalıklar için daha yüksek risk altındadır. Hastalığın takibi ve düzenli kontrol ile bu komplikasyonlar kontrol altına alınabilir.

!Bu sendromla birlikte böbreklerde anormalliklerin görülmesine oldukça yaygın bir şekilde rastlanır. Turner sendromu olan bazı kadınlarda sürekli tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu görülebilir. Böbrekler vücutta yanlış bir şekilde konumlanmış olabilir. Bu anormallikler ise yüksek tansiyon riskini artırabilir.

!Hipotiroidi yani tiroit hormonu seviyesinin düşük olması yaşanabilecek bir diğer komplikasyondur. Tiroit bezindeki iltihaplanma bu duruma yol açabilir. Bu hastalığın düzeltilmesi için tiroit hormonu takviyesi kullanılır.

!Turner sendromu olan kişilerde çölyak hastalığının görülme riski de ortalamanın üstündedir. Çölyak hastalığı, vücudun buğday ve arpa gibi gıdalarda bulunan glütene karşı alerjik tepkiler göstermesine yol açar.

!Turner sendromu olan kadınlarda kalpte anormalliklerin görülmesi de yaygındır. Bu hastalığı yaşayan kişilerde aort ve yüksek tansiyon takip edilmelidir.

!Ayrıca, şişmanlık da Turner sendromunun neden olduğu komplikasyonlardır ve buna bağlı olarak diyabetin görülme riski artar.

Turner sendromu teşhisi konulduğunda sağlıklı bir hayat sürdürebilirsiniz. Bu hastalığın tedavisi yoktur ancak belirtilerin hafifletilmesini ve hayat kalitesini artıracak tedaviler bulunur.

Büyüme hormonu iğneleri, bu sendromun görüldüğü çocukların boylarının daha uzun olmasını sağlayabilir. Hormon tedavisi, göğüslerin büyümesi ve kasık kıllarının oluşması gibi cinsiyet özelliklerinin gelişmesine de yardımcı olabilir. Bu tedavi genellikle ergenliğin başında uygulanır.

Turner sendromu nedeniyle kısır olan kadınlar, hamile kalmak için donör yumurtaları kullanabilirler. Jinekoloğunuz sizi diğer yöntemler hakkında bilgilendirerek sizi kadın doğum uzmanına yönlendirebilir.

Kaynak: Healthline