Wilson Hastalığı: Ölümcül Sonuçları Olabilir - Multi Yaşam
Wilson Hastalığı: Ölümcül Sonuçları Olabilir

Wilson Hastalığı: Ölümcül Sonuçları Olabilir

Yukarıdaki iki göz fotoğrafı aynı kişiye aittir. A fotoğrafında Wilson hastalığına bağlı kayser-fleischer halkası görünmektedir. İkinci fotoğraf ise ilaç kullanımı sonrası çekilmiştir.

Wilson Hastalığı Kısaca

Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.

  • Dikkat
  • Normal
Endişelenmeli miyim?

Wilson hastalığı bakırın vücutta özellikle karaciğer ve beyinde birikmesiyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Wilson hastalığı tedavi edilmezse çok ciddi belirtilere neden olabilir. Tedavi bazı ilaçlarla fazla bakırı vücuttan uzaklaştırıp bakırın birikmesini engellemeye yöneliktir.

Neye Dikkat Etmeliyim?

Wilson hastalığının tedavisi hayat boyu süren bir süreçtir. İlk önce fazla bakır vücuttan atılır. Daha sonra da bakırın birikimi engellenir. İlaçları almada ihmaller yapılırsa bakır birikimi tekrar başlayıp ölümcül vakalarla sonuçlanabilir.

Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?

Wilson hastalığı için Gastroenteroloji, İç Hastalıkları (Dahiliye) bölümlerine gidilir.

Wilson Hastalığı Nedir?

Wilson hastalığı bakırın vücutta birikmesiyle görülür ve her 30.000 kişiden 1’inde rastlanan çok nadir bir kalıtsal hastalıktır. Wilson adı ilk kez hastalığı 1912 yılında tanımlayan Dr. Samuel Wilson’dan gelmektedir.

Hastalığın temel nedeni olan bakır birçok besinde bulunan bir eser metalidir. Vücudumuz sağlıklı kalmak için çok az miktarda bakıra ihtiyaç duyar. Normalde vücut ihtiyaç fazlası bakırı vücuttan atar fakat Wilson hastaları bu bakırı vücuttan atamaz ve bakır özellikle karaciğer, beyin, kornea ve böbreklerde birikir.

Karaciğer hücrelerindeki fazla bakır karaciğerde hasara yol açar. Beyin hücrelerine verilen zarar ise temel olarak lentiküler çekirdek denilen bir bölgede ortaya çıkar.

Wilson Hastalığının Nedeni

Wilson hastalığında 13. kromozomdaki ATP7B adındaki spesifik bir gen çalışamaz durumdadır. Bu gen normalde karaciğer hücrelerinin fazla bakırı vücuttan atışını kontrol eder. Karaciğer hücreleri normal şartlarda fazla bakırı safra kesesine gönderir. Bu süreç işlemediğinde ise bakır karaciğer hücrelerinde birikir. Karaciğerin bakır depolama kapasitesi çok fazla zorlandığında bakır kana karışır ve temelde beyin olmak üzere vücudun değişik kısımlarında birikir.

Wilson Hastalığının Belirtileri

Wilson hastalarında genetik bozukluk doğuştan olsa da bakırın vücutta sağlığa zarar verici boyutlara ulaşması yılları alır. Belirtiler genellikle 6 ve 20 yaş arasında ortaya çıkmaya başlar.

1 Karaciğer Problemleri

Öncelikle karaciğer belirtileri ortaya çıkar. Karaciğer hücrelerindeki toksik etki hepatite (karaciğer iltihabına) neden olur bu da sarılığa, karın bölgesinde ağrılara ve kusmalara neden olabilir. Hastalık tedavi edilmeden bırakılırsa siroza yol açarak karaciğer yetmezliğiyle de sonuçlanabilir.

2 Beyin Problemleri

Bakır beyinde biriktikçe değişik belirtilere yol açabilir:

  • Kollarda titreme, hareketlerde yavaşlık, konuşmada zorluk, yazma problemleri, yutmada güçlük, sallanarak yürüme, baş ağrıları ve hastalık nöbetleri gibi fiziksel semptomlara neden olur.
  • Depresyon, çalkantılı ruh halleri, konsantrasyon bozukluğu gibi psikolojik semptomlar da ortaya çıkabilir.
  • Tedavi edilmezse bakırın beyinde birikmesi kaslarda zayıflık, esneme zorlukları ve bunamaya neden olur.

3 Diğer Problemler

Bakır gözde korneada da birikebilir. Bu da korneada kayser-fleischer halkası olarak adlandırılan kahverengimsi bir pigmentleşmeye yol açar.
Görülebilecek diğer belirtiler ise anemi, böbrekte hasar, kalp problemleri, pankreas iltihabı (pankreatit), kadınlarda ise menstrual problemler, düşük yapma ve erken doğumlarda osteoporoza (kemik erimesi) neden olur.

Hastalığın Teşhisi

Wilson hastalığından şüphelenilirse çeşitli testler yapılarak teşhis koyulabilir:

  • Seruloplazmini ölçmek için bir kan testi yapılır. Seruloplazmin kanda bakıra tutunan bir proteindir. Wilson hastalığı olanlarda bu protein miktarı çok azdır.
  • Diğer kan testleri de bakır seviyesini, böbrek ve karaciğerin işleyişini kontrol etmek için yapılır.
  • İdrardaki bakır miktarını ölçmek için ise idrar testi yapılır. Bu test genellikle 24 saat boyunca üretilen tüm idrar kontrol edilerek yapılır. İdrardaki bakır miktarı genelde normalin üzerindedir.
  • Göz uzmanı tarafından kornea üzerinde yapılan test de varsa kayser-fleischer halkası oluşumunu ortaya çıkarır.
  • Karaciğerden alınan bir örnek mikroskopta incelenir. Bu işleme biyopsi denir. Bu karaciğerdeki fazla bakırı ve varsa sirozun boyutunu ortaya koyar.
  • Uzmanlar ayrıca beyin tomografisi ve böbrek taraması testleri de yapabilir

Eğer hastaya Wilson hastalığı teşhisi konursa hastanın kardeşleri de aynı hastalığa sahip olma ihtimali düşünülerek kontrol edilmelidir. Wilson hastası olan bir kişinin kardeşlerinin de hasta olma ihtimali 4’te 1’dir.

Wilson Hastalığı Nasıl Geçer?

Hastalık ne kadar erken tedavi edilmeye başlanırsa karaciğer ve beyinde uzun vadede ortaya çıkabilecek problemleri engelleme şansı o kadar kuvvetlidir.

Penisilamin
Vücutta biriken fazla bakırı atmak için kullanılan bir iğne çeşididir. Penisilamin fazla bakırın vücuttan idrar yoluyla atılmasını sağlar. Bakırın başlangıç aşmasındaki birikimi engellendikten sonra iğnenin dozu 1 yıl sonra düşürülür.

Trientin
Penisalimine alternatif bir iğnedir. Bu iğne kenetleme etkeni yaparak bakırın vücuttan atılımını sağlar.

Çinko
Bazı durumlarda diğer bir alternatiftir. Çinko bağırsakların besinlerden bakır emilimini bloke eder. Böylece çinko fazla bakırı vücuttan atmasa da bu şekilde bakır birikimini engellemiş olur. Çinko tedavisinin penisilamin ve trientine göre yan etki oluşturma ihtimali daha düşüktür. Çinko tedavisi Wilson hastalığının henüz belirti göstermeye başlamadığı ilk aşamasında bir seçenek olabilir. Ayrıca başlangıçta penisilamin ve trientin tedavisiyle bakır seviyesi makul ölçülere indirilen hastalarda da çinko tedavisine geçilebilir. Hamilelerde de çinko alınabilir.

Yorumlar (9)

  1. Aziz

    Wilson hastalığında kullanlan trientine ve metalcaptas enjektabl formunda değil tablet formundadır.
    Bilgilerinize

  2. mesut dülger

    94 yılıdan beri D penisilamin kullanıyorum yaşım 37 79doğumluyum ellerim de titre me başladı karaciğer nakli çözüm olurmu

    • emre

      36 yasındayım wilson hastasıyım ilaçları ve yemek dietini duzenli şekilde yaparsanız hiçbir sıkıntı yok enson ve kesin çozum nakil onunda %1 dahi olsa riski var akdeniz universitesi nakil için en iyisi

    • Vedat

      Merhabalar benim kızım da seruplazmin düşük çıktı iki kez idrar tahlili yaptılar normal çıkıyor gözler normal çıkıyor ama ast ve alt degerleri dengesiz geliyor 2 yıldır çözüm yok biyopsi yaptılar sonucu bekliyoruz acaba sorum size şudur kızım dokuz yaşında ilaçlar iğnemi bide diyet listesi harfiyen uyulması mi lazım malum bu daha çocuk yeme dediğin şeyleri arasıra asiracaktir

    • Ahmet Ulusoy

      Prof.saraçoğlu nun hibiskus çayını için ben çok fayda gördüm

  3. Halil

    Benim kizim 20 yasinda onun elleri titriyor kuvetsiz acaba vilson hastaligimidir tedavisi mumkunmu ne yapmaliyim bilgi verirseniz cok memnun olurum simfiden tskrler

  4. Nilüfer

    Aidin Salih’in Yitik Şifa’nın İzinde kitabını mutlaka bulup okuyunuz.O’nun yetiştirdiği dr.lardan birisine ulaşınız.Allah şifa versin.

  5. Tolga

    Wilson hastalığı olan kişiler aman ha aman ilaclarinizi kullanmayı ihmal etmeyin aksi taktirde bende olduğu gibi kötü sonuçlar olur Allah göstermesin

    Wilson hastalığı ile mücadele ediyorum 18 yaşında teşhis konuldu şu an 27 yaşındayım gözümde kayser fleischer halkası var ilaçları mi 2 sene aksattim daha önce hiçbir sikayetim yokken son 1 yıl içerisinde ellerimde titreme başladı norolojik sıkıntılar arttı düzelmedi demem o ki ilaçlar aksatmayin ben ihmal ettim siz etmeyin

    Bilgi almak isteyenler arayabilir 0541 467 75 34

  6. Meryem

    Merhaba ben Meryem. 13 yaşındayım. İki yıldır şeker hastasıyım. Diyabet teşhisi konulduğunda bakırım yüksek gelmişti. Bu haftalar da başım çok ağrıyor hastaneye gittik gözüme baktılar bir sorun yok daha sonra kan tahlili yapıldı ast alt yüksek karaciğer enzimlerim de yüksek wilson hastalığından şüpheleniyorlar. Ve bazen rengim de sarı oluyor hatta bazen değil çoğunlukla rengim sarı ama bulantım ve karın ağrım yok. Şimdi bakır için 24 saatlik idrarımı biriktiriyorum. Sizce teşhis konulabilir mi ? Yardımcı olursanız sevinirim.

Sonraki yazı yükleniyor...