XYY Sendromu Nedir? Kimlerde Görülür?

Çoğu kişinin her bir hücresinde 46 kromozomu bulunmaktadır. Erkeklerde genellikle bir X, bir tane de Y kromozomu bulunur. XYY sendromu, erkeklerde her bir hücrede Y kromozomunun fazla olduğu genetik bir durumdur. Bazen, bu mutasyon sadece bazı hücrelerde görülür. XYY sendromu olan erkeklerde fazladan Y kromozomu bulunduğundan toplamda 47 kromozom olur.

Bu duruma Jacob sendromu da denmektedir. Araştırmalara göre her 1000 erkekten 1’inde bu duruma rastlanmaktadır.

Çoğu zaman, XYY sendromu bulunan kişiler normal bir hayat yaşayabilirler. Bazıları, normalin üzerinde boya sahipken bazılarında öğrenme ve konuşma sorunları oluşmaktadır. Kas tonusunun daha zayıf olması gibi sorunlar da bu kişilerde görülebilir. Komplikasyonların yanı sıra, XYY sendromu olan erkeklerde fiziksel özellik açısından bir farklılık bulunmamaktadır. Cinsel gelişimleri normaldir.

XYY Sendromu Neden Olur?

*XYY sendromu erkeklerin genetik kodu oluşurken meydana gelen bir mutasyon sonucunda ortaya çıkar. Araştırmacılar bu durumun arkasında genetik bir sorun olduğunu düşünmemektedirler.

*XYY sendromu olan erkeklerin çocukları, XYY sendromuna yakalanmakta normal erkeklerin çocuklarıyla aynı riske sahiptirler.

*Rastgele oluşan bu kusur, spermin oluşumu sırasında ya da embriyonun oluşumu sırasında gerçekleşiyor olabilir. Tüm hücreler bu durumdan etkilenmeyebilir. Yani, bazı hücrelerde XY genotipi varken bazılarında XYY genotipi bulunabilir.

XYY Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

XYY sendromunun belirtileri kişilere ve yaşa göre değişiklik gösterir.

XYY sendromu olan bebeklerde belirtiler:

Kas tonusunun zayıflığı
Yürüme ve emekleme gibi motor becerilerinin geç gelişmesi
Konuşmada zorlanma

XYY sendromu olan çocuklar ve ergenlerde belirtiler:

Otizm teşhisi
Dikkat eksikliği
Yürüme gibi motor becerilerinde sorunlar
Konuşmada zorluklar
Duygusal ve davranışsal sorunlar
İstemsiz kas hareketleri
Kas tonusunun zayıflığı
Öğrenme güçlüğü
Normalden daha uzun boy

XYY sendromu yetişkinlerde kısırlığa neden olabilir.

XYY Sendromunun Teşhis Edilmesi

XYY sendromu, yetişkinlik dönemine kadar teşhis edilemeyebilir. Kısırlık, sperm sayısının az olması gibi durumlar XYY sendromunun varlığını düşündürür.

Genetik kusurlar genellikle kromozom analiziyle anlaşılır. Doktorunuz XYY sendromunun belirtilerini gösterecek bir açıklama yapmazsa XYY sendromunun kontrol edilmesini isteyebilirsiniz.

XYY Sendromunun Tedavisi

XYY sendromunun tedavisi yoktur. Tedaviler, XYY sendromunun neden olduğu belirtileri ve etkileri geçirmeye odaklanır. XYY sendromu olan kişiler konuşma ve öğrenme güçlükleriyle ilgili belirtileri düzeltmek için doktorlardan yardım alabilirler. Yetişkinler ise kısırlık sorunlarını düzeltmek için doktordan yardım alabilir.

XYY sendromunun belirtilerini tedavi etmek için kullanılan yöntemler:

1. Konuşma Terapisi

XYY sendromu olan kişilerin konuşma ve motor becerilerinde sorunlar olabilir. Sağlık uzmanları bu durumları tedavi etmeye yardımcı olmaya çalışır.

2. Meşguliyet Terapisi

XYY sendromu bulunan gençlerde motor becerileri daha geç gelişir. Bu kişilerin kasları da normale göre zayıf olabilir. Fizik tedavi uzmanları, bu sorunların üstesinden gelinmesine yardımcı olacaktır.

3. Eğitim Terapisi

XYY sendromu olan bazı kişilerde öğrenme güçlüğü bulunur. Çocuğunuzda XYY sendromu varsa öğretmeniyle ve okul müdürüyle görüşerek özel bir öğrenme ortamı oluşturabilirsiniz. Çocuğunuzun ihtiyaçlarına en uygun planı oluşturarak bu zorluğu aşabilirsiniz. Gerekliyse özel ders almasını da sağlayabilirsiniz.

XYY sendromu olan kişiler hayatlarına genellikle normal bir şekilde devam edebilirler. XYY sendromu çoğu zaman kişinin hayatında büyük sorunlara yol açmadığından teşhis edilemez. Teşhis edildiği takdirde yaşanan sorunlarla ilgili yardım alabilirsiniz.

Kaynak: Healthline